متلازمة جيليسبي Gillespie syndrome
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
عدم تحكم في الرأس وميلانه في ظريف وجيز عند محاولة الجلوس الى الجهة اليمنى
رد الطبيب
متلازمة جيليسبي Gillespie syndrome
متلازمة جيلسبي هي اضطراب يتضمن تشوهات في العين وضعف توتر العضلات منذ الولادة (نقص التوتر الخلقي) ومشاكل في التوازن وتنسيق الحركات (ترنح) وإعاقة ذهنية خفيفة إلى متوسطة.
تتميز متلازمة جيلسبي بنقص النمو (نقص تنسج) الجزء الملون من العين (القزحية). في معظم الأفراد المصابين ، يكون جزء من القزحية مفقودًا ( انيريديا جزئية ) في كلتا العينين. بالإضافة إلى ذلك ، تتميز قزحية العين بنمط مميز غير متساو يُعرف باسم "التقوقع" عند الحافة الداخلية (حدقة العين). تتضخم بؤبؤ العين (متوسعة) وثابتة ، مما يعني أنها لا تصبح أصغر (تتقلص) استجابة للضوء. يُعتقد أن هذه التشوهات ناتجة عن مشاكل في نمو أو الحفاظ على العضلات الصغيرة التي تسمح للتلميذ بالتقلص (حدقة العضلة العاصرة). يمكن أن تسبب تشوهات العين رؤية ضبابية (انخفاض حدة البصر) وزيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء). يمكن أن تحدث حركات العين السريعة اللاإرادية (الرأرأة) أيضًا في متلازمة جيليسبي.
تنجم مشاكل التوازن والحركة في متلازمة جيلسبي عن نقص تنسج المخيخ ،
وهو جزء من الدماغ ينسق الحركة. يمكن أن يسبب هذا الشذوذ نقص التوتر وتأخر تطور المهارات الحركية مثل المشي. بالإضافة إلى ذلك ، يمكن أن تؤدي صعوبة التحكم في عضلات الفم إلى تأخر تطور الكلام. تصبح صعوبات التنسيق بشكل عام ملحوظة في مرحلة الطفولة المبكرة عندما يتعلم الفرد هذه المهارات. عادةً ما يستمر الأشخاص المصابون بمتلازمة جيلسبي في المعاناة من نمط غير ثابت من المشي (المشي) ومشكلات في الكلام طوال حياتهم.
يمكن أن تشمل السمات الأخرى لمتلازمة جيلسبي تشوهات في عظام العمود الفقري (الفقرات) وتشوهات القلب.
تحدث متلازمة جيلسبي بسبب طفرات في جين ITPR1 . يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يكون جزءًا من قناة تتحكم في تدفق ذرات الكالسيوم الموجبة الشحنة (أيونات الكالسيوم) داخل الخلايا. أربعة جزيئات بروتين ITPR1 تتحد معًا في معقد (مقياس متماثل) لتشكيل القناة.
استجابة لإشارات معينة ، تطلق قناة ITPR1 أيونات الكالسيوم من التخزين في بنية خلوية تسمى الشبكة الإندوبلازمية
في سائل الخلية المحيط (السيتوبلازم). يعد التنظيم السليم لتركيز أيون الكالسيوم داخل الخلايا أمرًا مهمًا لتطور ووظيفة الأنسجة والأعضاء المختلفة.
من المحتمل أن تؤدي الطفرات الجينية في ITPR1 إلى بروتين لا يمكنه تكوين قنوات الكالسيوم المستقرة. يؤدي نقص قنوات ITPR1 إلى إضعاف قدرة الخلية على تنظيم تركيز أيونات الكالسيوم. ومع ذلك ، فإن العلاقة المحددة بين هذه التغييرات وعلامات وأعراض متلازمة جيلسبي غير واضحة.
يمكن وراثة متلازمة جيلسبي في نمط وراثي جسمي متنحي
، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.
في بعض حالات متلازمة جيليسبي ، تحدث الحالة في نمط جسمي سائد ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية لإحداث الاضطراب. يرث بعض الأفراد المصابين الطفرة من أحد الوالدين المصاب
. تنتج حالات أخرى عن طفرات جديدة في الجين
وتحدث عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في عائلاتهم. يُعتقد أن الحالات الصبغية السائدة لمتلازمة جيلسبي تنشأ من تأثير سلبي سائد ، مما يعني أن البروتين المتغير الناتج من نسخة واحدة من الجين يتداخل مع وظيفة البروتين الطبيعي الناتج من نسخة أخرى من الجين.
طرق التشخيص:
يمكن إجراء تشخيص افتراضي في الأشهر الأولى من العمر: في فحص المصباح الشقي ، يظهر حد حدقة القزحية عادةً حافة صدفيّة "مزخرفة" مع خيوط قزحية تمتد على سطح العدسة الأمامي على فترات منتظمة. في كثير من الحالات ، تُظهر دراسات التصوير العصبي (التصوير المقطعي المحوسب ، التصوير بالرنين المغناطيسي) نقص تنسج أو ضمور المخيخ ، خاصةً في الأدمة ، مع تغيرات عرضية في المادة البيضاء ، وضمور منتشر في نصفي الكرة المخية وجذع الدماغ والقشرة الأمامية.
حالات مشابهة:
يشمل التشخيص التفريقي متلازمة Marinesco-Sjögren (انظر هذا المصطلح) حيث يوجد إعتام عدسة العين الخلقي ، بالإضافة إلى ترنح المخيخ ، والإعاقة الذهنية ، و aniridia (انظر هذا المصطلح).
الاستشارة الوراثية:
وقد لوحظت حالات متفرقة وعائلية. على الرغم من أن بعض العائلات التي تم الإبلاغ عنها متوافقة مع الوراثة السائدة ، إلا أن متلازمة جيلسبي من المرجح أن تكون حالة وراثية متنحية.
العلاج:
تشمل الإدارة التقييم المنتظم لطب العيون مع وصفة طبية للمساعدات البصرية والعلاج الطبيعي والكلام والوظيفي لإعادة تأهيل العضلات.
مستقبل الطفل:
لا توجد تقارير عن التاريخ الطبيعي للمرض. يعتمد التشخيص على الإدارة السليمة وتوقع الأعراض والإعاقات العينية والعقلية.
اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا