متلازمة بارتر عند الاطفال

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 10086
المرسل : فاطمه
البلد : العراق
التاريخ : 24-07-2023
مرات القراءة : 1066
معلومات الطفل
اسم الطفل : محمد
تاريخ ولادته : 2023/4/5
عمره : ٣اشهر و٢٠يوم
جنسه : ذكر
محيط رأسه : لا أعرف
الوزن الحالي : ٦كيلو ٤٠٠غرام
وزن الطفل عند الولادة : ٣كيلو ونص
طوله : لااعرف
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : مختلط رضاعه صناعي وطبيعي
سوابق هامة : بعمر شهرين نزل دمه صار ٨ ورجع صعد حالين
سوابق عائلية : مرض بارتر عند اخته

نص الإستشارة

طفلي لايسند راسه واذا جلس يميل راسه يمين ويسار إذا نام على بطنه ثواني يرفع رأسه ويهز راسه قليل حركة اليدين نشاط قليل بحركة جسمه ينتبه ويضحك ويطلع كلمات يناغي يتابع اخواته وقت حركتهم. وشكرآ

رد الطبيب

متلازمة بارتر عند الاطفال


السلام عليكم 

أرى أن تطور طفلك طبيعي

وما يقوم به طفلك من حركات مناسبة لعمره ولا تدل على مشكلة

ولكن كون الأخت مصاب بمرض بارتر فمن الأفضل إجراء استشارة وراثية واستقلابية للطفل والتفكير بمرض بارتر أيضاً للتأكد فقط

ولا يعني ذلك أنه مصاب أيضاً

ونزول الدم حتى عيار 8 بعمر شهرين هو غالباً فقر دم فيزيولوجي عابر

وانصحك بما يلي:


  1. إعادة تحليل الدم

  2. إجراء فحص وتحليل الغدة للطفل: TSH

  3. إجراء استشارة وراثية واستقلابية للطفل لاستبعاد مرض بارتر


وبشكل عام:



متلازمة بارتر عند الأطفال:


Bartter syndrome: MedlinePlus Genetics







متلازمة بارتر هي مجموعة من اضطرابات الكلى المتشابهة جدًا والتي تسبب اختلالًا في توازن البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد والجزيئات ذات الصلة في الجسم.

في بعض الحالات ، تظهر متلازمة بارتر قبل الولادة. يمكن أن يتسبب هذا الاضطراب في حدوث مَوَه السَّلَى ، وهو زيادة حجم السائل المحيط بالجنين (السائل الأمنيوسي). يزيد تعدد السوائل من خطر الولادة المبكرة.

بداية من الطفولة ، غالبًا ما يفشل الأفراد المصابون في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (الفشل في النمو). يفقدون كميات زائدة من الملح (كلوريد الصوديوم) في بولهم ، مما يؤدي إلى الجفاف والإمساك وزيادة إنتاج البول (بوال). بالإضافة إلى ذلك ، تُفقد كميات كبيرة من الكالسيوم عن طريق البول (فرط كالسيوم البول) ، مما قد يؤدي إلى ضعف العظام (هشاشة العظام). يترسب بعض الكالسيوم في الكلى لأنها تركز البول ، مما يؤدي إلى تصلب أنسجة الكلى (التهاب الكلية الكلوي). تتميز متلازمة بارتر أيضًا بانخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم) ، مما قد يؤدي إلى ضعف العضلات والتشنج والتعب. نادرًا ما يصاب الأطفال المصابون بفقدان السمع بسبب تشوهات في الأذن الداخلية (الصمم الحسي العصبي).

يتميز نوعان رئيسيان من متلازمة بارتر بعمر ظهورهما وشدتهما. يبدأ أحد الأشكال قبل الولادة (ما قبل الولادة) وغالبًا ما يكون مهددًا للحياة. الشكل الآخر ، الذي يُطلق عليه غالبًا الشكل الكلاسيكي ، يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويميل إلى أن يكون أقل حدة. بمجرد تحديد الأسباب الجينية لمتلازمة بارتر ، قام الباحثون أيضًا بتقسيم الاضطراب إلى أنواع مختلفة بناءً على الجينات المعنية. الأنواع الأول والثاني والرابع لها سمات متلازمة بارتر السابقة للولادة. نظرًا لأن النوع الرابع مرتبط أيضًا بفقدان السمع ، فإنه يُسمى أحيانًا متلازمة بارتر السابقة للولادة مع الصمم الحسي العصبي. عادةً ما يحتوي النوع الثالث على سمات متلازمة بارتر الكلاسيكية.







تكرار مرض بارتر:






معدل الانتشار الدقيق لهذا الاضطراب غير معروف ، على الرغم من أنه من المحتمل أن يصيب حوالي 1 من كل مليون شخص في جميع أنحاء العالم. يبدو أن الحالة أكثر شيوعًا في كوستاريكا والكويت عنها في المجموعات السكانية الأخرى.







أسباب مرض بارتر:






يمكن أن تحدث متلازمة بارتر بسبب طفرات في خمسة جينات على الأقل. الطفرات في الجين SLC12A1 تسبب النوع الأول. النوع الثاني ينتج عن الطفرات في جين KCNJ1 . الطفرات في جين CLCNKA و CLCNKB .

تلعب الجينات المرتبطة بمتلازمة بارتر أدوارًا مهمة في وظائف الكلى الطبيعية . تشارك البروتينات المنتجة من هذه الجينات في إعادة امتصاص الكلى للملح. تؤدي الطفرات في أي من الجينات الخمسة إلى إضعاف قدرة الكلى على إعادة امتصاص الملح ، مما يؤدي إلى فقدان الملح الزائد في البول (إهدار الملح). تؤثر اضطرابات نقل الملح أيضًا على إعادة امتصاص الذرات المشحونة الأخرى (الأيونات) ، بما في ذلك البوتاسيوم والكالسيوم. يؤدي عدم توازن الأيونات الناتج في الجسم إلى السمات الرئيسية لمتلازمة بارتر.

في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر ، يكون السبب الجيني للاضطراب غير معروف. يبحث الباحثون عن جينات إضافية قد تكون مرتبطة بهذه الحالة.








وراثة مرض بارتر:






يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.







أسماء أخرى لمرض بارتر:






  • الألدوستيرونية مع تضخم قشرة الغدة الكظرية

  • مرض المقايضة

  • متلازمة بارتر

  • تضخم ما حول كبيبات الكلى مع الألدوستيرونية الثانوية


علاج مرض بارتر:


يتجه علاج متلازمات بارتر نحو الأعراض المحددة التي تظهر في كل فرد. قد يتطلب العلاج جهودًا منسقة لفريق من المتخصصين. قد يحتاج أطباء الأطفال أو أطباء الباطنة العامون وأخصائيي الكلى (أطباء الكلى أو أطباء أمراض الكلى للأطفال) وغيرهم من المتخصصين في الرعاية الصحية إلى التخطيط بشكل منهجي وشامل لعلاج الطفل. ينصح بالاستشارة الوراثية للأفراد المصابين وأسرهم. كما يعد الدعم النفسي والاجتماعي لجميع أفراد الأسرة أمرًا ضروريًا.

لا يوجد علاج لهذه الاضطرابات التي تتطلب تناول بعض المكملات والأدوية مدى الحياة. الدعامة الأساسية للعلاج هي استعادة التوازن السليم للسوائل والكهارل في الجسم. يتضمن هذا عادةً مكملات الصوديوم وكلوريد البوتاسيوم للمساعدة في تصحيح اختلالات الإلكتروليت. يُفضل استخدام مكملات كلوريد البوتاسيوم على الأشكال الأخرى من أملاح البوتاسيوم بسبب نقص الكلوريد المقابل. قد يحتاج بعض الأطفال الذين يعانون من اضطرابات الحلقة الشديدة والمهددة للحياة (متلازمات بارتر السابقة للولادة) إلى الملح في الوريد واستبدال الماء. نظرًا لأن المستويات المرتفعة من البروستاجلاندين تؤدي إلى تفاقم كثرة التبول والشذوذ بالكهرباء ، فإن العلاج يشتمل عادةً على دواء يقلل من إنتاج هذه الأدوية مثل الإندوميتاسين أو الإيبوبروفين أو السيليكوكسيب. تسمى هذه الأدوية أيضًا الأدوية المضادة للالتهاب غير الستيرويدية (NSAID). تم استخدام الإندوميتاسين بشكل عام وثبت فعاليته في الأفراد المصابين بمتلازمة بارتر ، ولكن يمكن أن يكون له آثار جانبية شديدة ، خاصة عند الأطفال المبتسرين فيما يتعلق بالثقوب في الأمعاء ، وخاصة المعدة. إذا تم استخدامه ، فمن المستحسن القيام بذلك مع حاصرات حمض المعدة. الأشكال الأحدث من مضادات الالتهاب غير الستيروئيدية ، مثل السيليكوكسيب (وتسمى أيضًا "مثبطات COX2") لديها مخاطر أقل بكثير من هذه الآثار الجانبية المعوية وقد ثبت أيضًا فعاليتها في متلازمة بارتر ، ولكن هناك خبرة أقل في استخدامها. مع تقدم العمر ، تميل متلازمة بارتر إلى أن تصبح أسهل في الإدارة والتحكم. أصعب فترة هي عادة السنة (السنوات) الأولى من الحياة. نظرًا لوجود قلق أيضًا من أن استخدام NSIAD على المدى الطويل قد يؤثر على وظائف الكلى ،

قد يتلقى بعض الأفراد المصابين أدوية تُعرف باسم مدرات البول الحافظة للبوتاسيوم مثل سبيرونولاكتون أو أميلوريد. تزيد هذه الأدوية من إفراز الصوديوم في البول ، ولكنها تحتفظ بالبوتاسيوم والحمض وبالتالي تحسن مستويات البوتاسيوم المنخفضة في الدم (نقص بوتاسيوم الدم) والقلاء. ومع ذلك ، نظرًا لأنها تزيد من فقدان الصوديوم سوءًا ، فإنها تتعرض لخطر انخفاض ضغط الدم وربما الانهيار (صدمة نقص حجم الدم) وعادةً ما يوصى بتناولها مع مكملات كلوريد الصوديوم الكافية.

تم استخدام الأدوية التي تثبط أو تمنع نظام الرينين - الألدوستيرون - أنجيوتنسين (مثبطات RAAS) لعلاج الأفراد الذين يعانون من متلازمات بارتر بالإضافة إلى العلاجات الأخرى (العلاج المساعد). تشمل مثبطات RAAS مضادات الألدوستيرون وحاصرات مستقبلات الأنجيوتنسين 2 ومثبطات الإنزيم المحول للأنجيوتنسين (ACE). يمكن لهذه الأدوية أن تمنع إفراز الألدوستيرون من الغدد الكظرية وتقاوم تأثيرات الرينين على الكلى ، وبالتالي تقلل من فقد البوتاسيوم والحمض. ولكن ، مثل مدرات البول التي تقتصد البوتاسيوم ، فإنها قد تخفض ضغط الدم بشكل خطير ، والذي قد يكون منخفضًا بالفعل لدى الأفراد المصابين بمتلازمة بارتر ، ويمكن أن يؤثر على وظائف الكلى والقلب والأوعية الدموية. وبالتالي ، يجب النظر في استخدامها ومراقبتها بعناية ويجب إيقاف الأدوية ، إذا كان المريض يعاني من فقد ملح إضافي ، على سبيل المثال

تم الإبلاغ عن الاستخدام الناجح للعلاج بهرمون النمو في بعض الحالات لعلاج تأخر النمو وقصر القامة الذي يحتمل أن يكون مرتبطًا بمتلازمة بارتر.

خاصة في متلازمة بارتر من النوع 3 ، يمكن استخدام مكملات المغنيسيوم لعلاج التشنجات العضلية أو التكزز.

كمية كافية من الملح والماء ضرورية. عادة ما يكون لدى الأفراد المتأثرين شهية كبيرة للملح بسبب الرغبة الشديدة في تناول الملح ويجب تشجيعهم على الانغماس في الأطعمة المالحة.

يمكن أيضًا تشجيع الأفراد المتأثرين على تناول الأطعمة التي تحتوي على نسبة عالية من البوتاسيوم.

يمكن استخدام غرسات القوقعة الصناعية لعلاج الصمم المرتبط بمتلازمة بارتر من النوع 4A و 4B.

في المواقف العصيبة ، يمكن أن تتغير إلكتروليتات الدم بسرعة ، وتتطلب علاجًا سريعًا في الوريد. يمكن أن تشمل المواقف العصيبة الإجراءات الجراحية والصدمات ووجود نوع آخر من المرض أو العدوى (المرض الداخلي).

المصدر: MedlinePlus

 اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا