متلازمة بارتر عند الاطفال
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
طفلي لايسند راسه واذا جلس يميل راسه يمين ويسار إذا نام على بطنه ثواني يرفع رأسه ويهز راسه قليل حركة اليدين نشاط قليل بحركة جسمه ينتبه ويضحك ويطلع كلمات يناغي يتابع اخواته وقت حركتهم. وشكرآ
رد الطبيب
متلازمة بارتر عند الاطفال
السلام عليكم
أرى أن تطور طفلك طبيعي
وما يقوم به طفلك من حركات مناسبة لعمره ولا تدل على مشكلة
ولكن كون الأخت مصاب بمرض بارتر فمن الأفضل إجراء استشارة وراثية واستقلابية للطفل والتفكير بمرض بارتر أيضاً للتأكد فقط
ولا يعني ذلك أنه مصاب أيضاً
ونزول الدم حتى عيار 8 بعمر شهرين هو غالباً فقر دم فيزيولوجي عابر
وانصحك بما يلي:
- إعادة تحليل الدم
- إجراء فحص وتحليل الغدة للطفل: TSH
- إجراء استشارة وراثية واستقلابية للطفل لاستبعاد مرض بارتر
وبشكل عام:
متلازمة بارتر عند الأطفال:
متلازمة بارتر هي مجموعة من اضطرابات الكلى المتشابهة جدًا والتي تسبب اختلالًا في توازن البوتاسيوم والصوديوم والكلوريد والجزيئات ذات الصلة في الجسم.
في بعض الحالات ، تظهر متلازمة بارتر قبل الولادة. يمكن أن يتسبب هذا الاضطراب في حدوث مَوَه السَّلَى ، وهو زيادة حجم السائل المحيط بالجنين (السائل الأمنيوسي). يزيد تعدد السوائل من خطر الولادة المبكرة.
بداية من الطفولة ، غالبًا ما يفشل الأفراد المصابون في النمو واكتساب الوزن بالمعدل المتوقع (الفشل في النمو). يفقدون كميات زائدة من الملح (كلوريد الصوديوم) في بولهم ، مما يؤدي إلى الجفاف والإمساك وزيادة إنتاج البول (بوال). بالإضافة إلى ذلك ، تُفقد كميات كبيرة من الكالسيوم عن طريق البول (فرط كالسيوم البول) ، مما قد يؤدي إلى ضعف العظام (هشاشة العظام). يترسب بعض الكالسيوم في الكلى لأنها تركز البول ، مما يؤدي إلى تصلب أنسجة الكلى (التهاب الكلية الكلوي). تتميز متلازمة بارتر أيضًا بانخفاض مستويات البوتاسيوم في الدم (نقص بوتاسيوم الدم) ، مما قد يؤدي إلى ضعف العضلات والتشنج والتعب. نادرًا ما يصاب الأطفال المصابون بفقدان السمع بسبب تشوهات في الأذن الداخلية
(الصمم الحسي العصبي).
يتميز نوعان رئيسيان من متلازمة بارتر بعمر ظهورهما وشدتهما. يبدأ أحد الأشكال قبل الولادة (ما قبل الولادة) وغالبًا ما يكون مهددًا للحياة. الشكل الآخر ، الذي يُطلق عليه غالبًا الشكل الكلاسيكي ، يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة ويميل إلى أن يكون أقل حدة. بمجرد تحديد الأسباب الجينية لمتلازمة بارتر ، قام الباحثون أيضًا بتقسيم الاضطراب إلى أنواع مختلفة بناءً على الجينات المعنية. الأنواع الأول والثاني والرابع لها سمات متلازمة بارتر السابقة للولادة. نظرًا لأن النوع الرابع مرتبط أيضًا بفقدان السمع ، فإنه يُسمى أحيانًا متلازمة بارتر السابقة للولادة مع الصمم الحسي العصبي. عادةً ما يحتوي النوع الثالث على سمات متلازمة بارتر الكلاسيكية.
يمكن أن تحدث متلازمة بارتر بسبب طفرات في خمسة جينات على الأقل. الطفرات في الجين SLC12A1 تسبب النوع الأول. النوع الثاني ينتج عن الطفرات في جين KCNJ1 . الطفرات في جين CLCNKA و CLCNKB .
تلعب الجينات المرتبطة بمتلازمة بارتر أدوارًا مهمة في وظائف الكلى الطبيعية . تشارك البروتينات المنتجة من هذه الجينات في إعادة امتصاص الكلى للملح. تؤدي الطفرات في أي من الجينات الخمسة إلى إضعاف قدرة الكلى على إعادة امتصاص الملح ، مما يؤدي إلى فقدان الملح الزائد في البول (إهدار الملح). تؤثر اضطرابات نقل الملح أيضًا على إعادة امتصاص الذرات المشحونة الأخرى (الأيونات) ، بما في ذلك البوتاسيوم والكالسيوم. يؤدي عدم توازن الأيونات الناتج في الجسم إلى السمات الرئيسية لمتلازمة بارتر.
في بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة بارتر ، يكون السبب الجيني للاضطراب غير معروف. يبحث الباحثون عن جينات إضافية قد تكون مرتبطة بهذه الحالة.
يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسمي متنحي
، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكنهم لا يظهرون عادةً علامات وأعراض الحالة.