بنتى بعد متولدت روحنا المركز الطبى لأخذ عينة من كعب القدم وقالو احتمال عندها تمثيل غذائي واعادو اخذ العينة وبعد ٤ ايام قالو لازم ناخذ عينة بريدية تاكيدية وانا قلقت من إللى قرأت عن المرض دة pku فعملنا التحليل بتاع المركز الطبى وعملتلها واحد تانى خاص فى معمل البرج والنتيجة بتاعة معمل البرج ظهرت قبل نتيجة المركز الطبى ودى النتيجة ممكن اعرف هل بنتى مصابة ولا اية مع انى عرف ان المرض دة وراثى ومفيش اى حد فى عائلتى او عائلة زوجتى مصاب بلمرض دة ارجو افادتى بأسرع وقت وشكرا جزيلا جزاكم الله خيرا

عينة الكعب للطفل حديث الولادة

السلام عليكم

شاهدت النتيجة

 و هي طبيعي و لا يوجد مرض التمثل الغذائي المسمى بيلة الفنيل كيتون او PKU

ما هو فحص عينة الكعب للأطفال حديثي الولادة  :

فحص عينة الكعب للاطفال حديثي الولادة هو اخذ عينة دم و فحصها من أجل كشف واحد او اكثر من 5 امراض بشكل مبكر قبل ان يكبر الطفل و قبل ان يتأخر التشخيص و العلاج

ما هي فائدة فحص عينة الكعب حديثي الولادة :

الفائدة هي تشخيص المرض و البدء بالعلاج الباكر لأن هذه الامرض قد تمر بدون تشخيص و تؤثر على الطفل 

متى يجرى فحص عينة الكعب للطفل المولود :

يجرى الفحص بعمر حوالي خمسة أيَّام، تقوم الممرضة بجمع عيِّنة من الدم عن طريق وخز كعب القدم لدى الطفل باستخدام جهاز خاص، وعصر بضع قطرات من الدم على ورقة (بطاقة). قد يكون وخزُ الكعب مزعجاً، وقد يبكي الطفل قليلا و لكنه اجراء بسيط و سريع.

متى تظهر نتيجة فحص عينة الكعب الطفل المولود :

 تظهر نتائج فحص كعب الدم للمواليد خلال ايام الى شهرين من تاريخ اخذ عينة الدم

ما هي الامراض التي يكشفها فحص عينة الكعب:

قد تختلف هذه الامراض ن بلد لآخر و من زمن لآخر :

يكشف فحص دم كعب الطفل حديث الولادة الامراض التالية :

• الانيميا المنجلية او فقر الدم المنجلي: هو مرضٌ وراثي في الدم؛ ومعالجة الطفل تساعد على تشخيص و علاج المرض مبكرا


• مرض التليُّف الكيسي او الداء الليفي الكيسي : و هو مرضٌ وراثي يُقصِّر العمر، يصيب الأعضاءَ الداخلية، وخصوصاً الرئتين و البنكرياس و الجهاز الهضمي.


• بِيلَة الفينيل كيتون او PKU : و هو مرض نادر جداً يمكن أن تُسبِّبَ إعاقةً عقلية و لكنَّه قابل للعلاج حالما يجري كشفه.


• قصور الغدة الدرقية الخِلقي: هو حالةٌ نادرة يمكن أن تؤدِّي إلى إعاقة النموِّ والتطوُّر العقلي للطفل . ولكن، يُمكن للأطفال الذين يُعالَجون مبكرا أن يتطوَّروا و ينموا بشكل عادي.


• فرط تنسج الكظر الولادي : congenital adrenal hyperplasia (CAH) و هو قد يسبب خلل في الاعضاء التناسلية او مشاكل اخرى اذا لم يعالج


• هناك امراض اخرى بحسب كل بلد :

في بريطانيا مثلا يشمل فحص عينة الكعب البحث عن الامرض التالية :

1. Cystic fibrosis


2. Congenital hypothyroidism


3. Phenylketonuria


4. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency (MCADD)


5. Sickle cell anaemia


6. Maple syrup urine disease(MSUD)


7. Homocystinuria, pyridoxine unresponsive(Hcys)


8. Glutaric aciduria type 1 (GA1)


9. Isovaleric acidaemia (IVA) 

و بعد اخذ عينة الدم من الطفل و عند ظهور النتائج سيقوم المشفى او المركز الصحي بالاتصال بالاهل في حال وجود خلل في النتائج و اذا لم يتصلو فالنتائج غالبا سليمة.

و ارجو زيارة مرض الفنيل كيتون يوريا هنا