أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.

مرض الـ PKU

مرض PKU

بيلة الفينيل كيتون

الفنيل كيتونيوريا

Phenyl ketonuria

ما هو مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

مرض بيلة الفينيل كيتون , و يرمز له ( PKU ) هو أشيع اضطراب من اضطرابات استقلاب الحموض الأمينية.

هل مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض منتشر ؟

لا , مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض قليل الحدوث خاصة في البلاد العربية , و هو يحدث بنسبة 1 من كل 10000 ولادة حية في الولايات المتحدة .

ما هي أسباب مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

مرض بيلة الفينيل كيتون هو مرض استقلابي , إذ ينجم الـ PKU عن عوز أو غياب خلقي في أنزيم الفينيل ألانين هيدروكسيلاز , و هو الأنزيم الذي يحول الفينيل ألانين إلى تيروزين ( و هما من الحموض الأمينية عند الإنسان ). يتطور عند المرضى (في حالة تناولهم لطعام و غذاء يحتوي على مدخول الطبيعي من الفينيل ألانين ) مستويات مصلية عالية من مستقلبات سامة مثل الفينيل أسيتيك أسيد والفينيل لاكتيك أسيد و التي بدروها تضر الجسم و تسبب أعراض المرض.

ما هي أعراض و علامات مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

تتطور أعراض مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU غير المعالج في فترة الطفولة بشكل يختلف عن معظم اضطرابات الحموض الأمينية الأخرى التي تتطور في فترة الرضاعة الباكرة :

تتضمن التظاهرات العصبية في مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU :

التخلف العقلي المعتدل إلى شديد
فرط المقوية العضلية
الرعاش أو الرجفة
المشاكل السلوكية عند الطفل.
إن التيروزين ضروري لإنتاج الميلانين لذلك فإن حصار تحويل الفينيل ألانين إلى تيروزين يؤدي إلى سحنة فاتحة في وجه الطفل.
تكون رائحة البول عند الطفل المريض شبيهة برائحة الفأر .

ما هي معالجة مرض بيلة الفينيل كيتون ؟

تتم الوقاية من حدوث التخلف العقلي في الـ PKU عن طريق الحمية الباكرة عن الفينيل ألانين (تناول الحليب و الأطعمة الخالية من الفينيل ألانين ) و تمتد الحمية مدى الحياة . تضمن معظم الولايات المتحدة الأمريكية و الكثير من الدول التحري الإلزامي عن مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU ضمن المسح الوليد الإلزامي (كشف مجموعة من الأمراض الهامة فور ولادة الطفل من أجل بدء العلاج المبكر ) .

ما هي خطورة مرض بيلة الفينيل كيتون عند الأم على الجنين ؟

إن النساء الحوامل المصابات بداء أو مرض بيلة الفينيل كيتون أو الـ PKU اللواتي لم يلتزمن بالحمية عن الفينيل ألانين يزداد لديهن بشكل دراماتيكي خطر طفل مصاب بصغر الرأس و التخلف العقلي و تشوهات القلب الخلقية . الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف بسيط عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار _ دار القدس للعلوم - جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 1/3/2012