علاج مرض فون جيرك

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 3326
المرسل : علاء
البلد : العراق
التاريخ : 1-08-2017
مرات القراءة : 308
معلومات الطفل
اسم الطفل : سجاد
تاريخ ولادته : ٢٠١٠/١/٢
عمره : ٧ سنوات
جنسه : ذكر
محيط رأسه : طبيعي
الوزن الحالي : ١٨كيلوغرام
وزن الطفل عند الولادة : ٢
طوله : ٨٠
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : تغذية طبيعية
سوابق هامة : ضعف المناعة الصحية
سوابق عائلية : الاب الام صلة قرابة بنت الخال

نص الإستشارة

هل يوجد علاج طبي لمرض فون جيرك وما هوا وهل يوجد علاج للتضخم الحاصل بسبب المرض

رد الطبيب

علاج مرض فون جيرك


السلام عليكم اخ علاء

مرض فون جيرك هو من امراض خزن الجيلكوجين الاستقلابية

سبب مرض فون جيرك هو :


خلل في الجينات يؤدي الى نقص في انزيم مسؤول عن تجول الجليكوجين الى مواد اخرى

و الانزيم هو glucose-6-phosphatase 

و هذا النقص في الانزيم يؤدي الى تجمع مواد غير مكتملة الاستقلاب في بعض اعضاء الجسم مما يسبب خلل عمل هذه الاعضاء 

و اعراض مرض فون جيرك هي :


 


  1. نقص السكر و الحماض و الاختلاجات بعد الولادة

  2. بطء نمو الطفل 

  3. تضخم الكبد 

  4. ارتفاع الكولسترول 

  5. ارتفاع حمض البول 

  6. نقص المناعة و الميل للنزيف احيانا 


 

و علاج مرض غون جيرك يتكون من :



  • علاج نقص السكر 

  • تناول الطفل لوجبات كثيرة صغيرة تحتوي على النشاء

  • اعطاء خافض لحمض البول و الكولسترول 

  • قد يكون من الضروري في نهاية المطاف زرع الكبد

  • تجرى ابحاث حالية على العلاج بالجينات


و ارجو زيارة صفحة مرض فون جيرك هنا