بعد الفحوص تبين ان الطفل مصاب بآفة استقلابية .... والاطباء لم يصفو اي علاج للطفل .. نريد معرفة هل يوجد دواء لهذا المرض ... وماهو مستقبل الطفل بهذا المرض علما ان الطفل طبيعي من الناحية العصبية بعد عمل مرنان للدماغ

مرض بومبي

داء بومب

السلام عليكم 

شاهدت التقرير

و هو يشخص مرض بومبي او داء بومب بناء على خزعة العضلات فقط

و التشخيص القطعي يتطلب معايرة الانزيم الناقص في الدم او في العضلات و هذا غير متوفر الا في مخابر قليلة حول العالم

و المطلوب معايرةالانزيم إن امكن و محاولة تأمين الدواء و هو مايوزايم Myozyme

معلومات حول مرض بومبي او داء بومب

داء بومب او مرض بومبي هو مرض نادر يسبب الوهن في العضلات ويصيب الصغار والكبار على حد سواء. ووفقاً للمعطيات المتوفرة، يقدر الباحثون بأنه يصيب قرابة واحداً من بين كل 40 ألف مولود حي. ويسود الاعتقاد حالياً بأنه يصيب الناس من كافة الأعراق.

يولد الاطفال المصابين بمرض بومبي ولديهم نقصاً وراثيا في إنزيم يُعرف باسم أسيد ألفا-جلوكوسيديز أو انعدامه، يساعد هذا الإنزيم على تفتيت الغليكوجين، وهي جزيئة سكر مركبة تُخزَّن داخل حيّز من الخلية يعرف بالجسيم الحال.  يؤدي العوز الانزيمي للمصابين إلى فرط في تراكم  الغليكوجين في الجسيم الحال، يتجمع الغليكوجين في الجسيم الحال إلى حد تعطيل عمل الخلية وإضعاف وظيفة العضلة وفي مراحل لاحقة من المرض، قد تتمزق الجسيمات الحالة فتطلق الغليكوجين إلى ما تبقى من أنحاء الخلية. ومع أن الغليكوجين يُخزّن في خلايا أنسجة مختلفة، إلا أن القلب والعضلات الهيكلية هي التي تتأثر عادة أكثر من غيرها.

يظهر النمط الطفولي البدء من مرض بومب خلال أشهر قليلة من الولادة فيما قد يظهر النمط المتأخر منه في أيٍّ من مراحل الطفولة أو البلوغ بأسلوب أكثر تدرجاً. ويتميز النمطان عادة بوهن تدريجي متزايد في العضلات وصعوبة في التنفس، إلا أن خطورة المرض قد تختلف كثيراً بين حالة وأخرى وفقاً لسنّ المريض لدى بدء المرض ومدى تأثّر أعضاء الجسم. ويُظهر المصابوين بالنمط الطفولي البدء منه عادة تضخماً ملحوظاً في القلب.

أعراض مرض بومبي او داء بومب :

داء بومبي ذو البدء المبكر في الطفولة

تبدأ أعراض هذا النمط من مرض بومبي بالظهور خلال الأشهر الأولى من حياتهم. ويتطوّر هذا النمط التقليدي من مرض بومبي الطفولي البدء بسرعة ويؤدي عادة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الأول.

بعض الأطفال يصابون بنمط غير قياسي من مرض بومبي الطفولي البدء حيث تظهر عليهم الأعراض في وقت متأخر من عامهم الأول، فيتطوّر الضرر الذي يصيب عضلة القلب ببطء أكبر وقد يتخطى الطفل عامه الأول من الحياة.

إن قرابة ثلث الأشخاص الذين يولدون مصابين بمرض بومبي يعانون النمط الطفولي البدء منه.

داء بومبي المتأخر البدء

إن الأطفال والناضجين الذين تظهر عليهم أعراض المرض بعد العام الأول من الحياة قد تُشخَّص إصابتهم بداء بومبي المتأخر البدء. ويميل هذا النمط من المرض إلى التقدم ببطء أكبر من ذاك الطفولي البدء، إلا أنه قد يمثل تحديات كبرى مع تنامي الضعف في العضلات.

ليست هناك حالياً أي معطيات متوفرة تدل إلى تأثر النمو العقلي لدى الإصابة بأي من نمطي هذا المرض.

إن قرابة ثلثي الأشخاص الذين يولدون مصابين بمرض بومبي يعانون النمط المتأخر البدء منه.

مستوى النشاط الإنزيمي

مستوى النشاط الإنزيمي
النشاط الإنزيمي (% من المستوى الطبيعي)
النمط الطفولي البدء   النمط المتأخر البدء

يبين لنا هذا الرسم البياني مستوى نشاط إنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز لدى المصابين بمرض بومبي بشكليه. ويكون هذا المرض أكثر حدة لدى أصحاب المستويات المتدنية من النشاط الإنزيمي.

يقوم إنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز بتفتيت الغليكوجين في الجسيمات الحالة التابعة للخلايا العضلية. وقد اكتشف الباحثون ما يلي:

• يملك المصابون بالنمط الطفولي البدء عادة ما يقل عن 1% من نسبة النشاط الطبيعي لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز


• يملك المصابون بالنمط المتأخر البدء عادة ما يقل عن 40% من نسبة النشاط الطبيعي لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديزعند قياسها في خلايا الأرومات الليفية المستنبتة للجلد.

ويكون مرض بومبي أكثر حدة لدى أصحاب النشاط المتبقي المتدني لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز، ويتطور بسرعة لدى مرضى النمط الطفولي البدء منه ذوي النشاط الإنزيمي الضعيف أو المعدوم.

في المقابل، يميل مرض بومبي إلى التطور ببطء أكبر لدى الأطفال والكبار المصابين بالنمط المتأخر البدء منه الذين لديهم على الأقل نسبة قليلة من النشاط المتبقي لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز. وقد يكون مستوى النشاط الإنزيمي مرتبطاً بوجود مشاكل في القلب، وهي ميزة أساسية في النمط الطفولي البدء من هذا المرض.  ومعظم المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض في وقت متأخر من حياتهم لديهم نموذجياً مستوىً أعلى من النشاط الإنزيمي المتبقي. وخلافاً لحالات مرضى النمط الطفولي البدء، فإن أغلبية المرضى الذين يعانون النمط المتأخر البدء منه لا يملكون إثباتات سريرية على وجود أي علاقة بين القلب وهذا المرض

داء بومبي الطفوليّ البدء

تبدأ أعراض هذا النمط من مرض بومبي بالظهور خلال الأشهر الأولى من حياتهم. ويتطوّر هذا النمط التقليدي من مرض بومبي الطفولي البدء بسرعة ويؤدي عادة إلى الوفاة قبل بلوغ الطفل عامه الأول.

بعض الأطفال يصابون بنمط غير قياسي من مرض بومبي الطفولي البدء حيث تظهر عليهم الأعراض في وقت متأخر من عامهم الأول، فيتطوّر الضرر الذي يصيب عضلة القلب ببطء أكبر وقد يتخطى الطفل عامه الأول من الحياة.

إن قرابة ثلث الأشخاص الذين يولدون مصابين بمرض بومبي يعانون النمط الطفولي البدء منه.

داء بومبي المتأخر البدء

إن الأطفال والناضجين الذين تظهر عليهم أعراض المرض بعد العام الأول من الحياة قد تُشخَّص إصابتهم بداء بومبي المتأخر البدء. ويميل هذا النمط من المرض إلى التقدم ببطء أكبر من ذاك الطفولي البدء، إلا أنه قد يمثل تحديات كبرى مع تنامي الضعف في العضلات.

ليست هناك حالياً أي معطيات متوفرة تدل إلى تأثر النمو العقلي لدى الإصابة بأي من نمطي هذا المرض.

إن قرابة ثلثي الأشخاص الذين يولدون مصابين بمرض بومبي يعانون النمط المتأخر البدء منه.

مستوى النشاط الإنزيمي

مستوى النشاط الإنزيمي
النشاط الإنزيمي (% من المستوى الطبيعي)
النمط الطفولي البدء   النمط المتأخر البدء

يبين لنا هذا الرسم البياني مستوى نشاط إنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز لدى المصابين بمرض بومبي بشكليه. ويكون هذا المرض أكثر حدة لدى أصحاب المستويات المتدنية من النشاط الإنزيمي.

يقوم إنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز بتفتيت الغليكوجين في الجسيمات الحالة التابعة للخلايا العضلية. وقد اكتشف الباحثون ما يلي:

• يملك المصابون بالنمط الطفولي البدء عادة ما يقل عن 1% من نسبة النشاط الطبيعي لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز


• يملك المصابون بالنمط المتأخر البدء عادة ما يقل عن 40% من نسبة النشاط الطبيعي لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديزعند قياسها في خلايا الأرومات الليفية المستنبتة للجلد.

ويكون مرض بومبي أكثر حدة لدى أصحاب النشاط المتبقي المتدني لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز، ويتطور بسرعة لدى مرضى النمط الطفولي البدء منه ذوي النشاط الإنزيمي الضعيف أو المعدوم.

في المقابل، يميل مرض بومبي إلى التطور ببطء أكبر لدى الأطفال والكبار المصابين بالنمط المتأخر البدء منه الذين لديهم على الأقل نسبة قليلة من النشاط المتبقي لإنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز. وقد يكون مستوى النشاط الإنزيمي مرتبطاً بوجود مشاكل في القلب، وهي ميزة أساسية في النمط الطفولي البدء من هذا المرض.  ومعظم المرضى الذين تظهر عليهم الأعراض في وقت متأخر من حياتهم لديهم نموذجياً مستوىً أعلى من النشاط الإنزيمي المتبقي. وخلافاً لحالات مرضى النمط الطفولي البدء، فإن أغلبية المرضى الذين يعانون النمط المتأخر البدء منه لا يملكون إثباتات سريرية على وجود أي علاقة بين القلب وهذا المرض.

تشخيص مرض بومبي او داء بومب :

يمكن لتشخيص الإصابة بمرض بومبي أن يشكل تحدياً لأنه يشارك أمراض أخرى العديد من أعراضها. يضاف إلى ذلك أن أعراضه غالباً ما تتطور ببطء وقد لا تظهر كلها في الوقت نفسه.

يتطلب التشخيص الحاسم للإصابة بمرض بومبي قياس الانزيم و اثبات عوز إنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز لدى المريض. ويتم ذلك عبر إجراء الفحوص على نسيج (عضلي أو جلدي) أو على عينة من الدم لتبيان ما إذا كان نشاط إنزيم أسيد ألفا-جلوكوسيديز لدى المريض متدنّياً أو معدوماً. ويظهر لدى المصابين بالنمط الطفولي البدء منه عادة ما يقل عن نسبة 1% من مستويات النشاط الإنزيمي الطبيعي في خلايا الجلد؛ أما المصابون بالنمط المتأخر البدء منه، فعادة ما تظهر لديهم نسبة تقل عن 40% من مستويات النشاط الإنزيمي الطبيعي في خلايا الجلد

علاج داء بومب او مرض بومبي :

لا يوجد علاج جذري للمرض , و حتى زمن قريب، كانت المعالجة الداعمة هي الخيار العلاجي الوحيد المتاح للمصابين بمرض بومبي. وأصبح علاج تعويض الخمائر بواسطة مايوزايم متوفراً حالياً ويملك القدرة على معالجة السبب من وراء مرض بومبه.
ومع أن العلاج بالنزيمات التعويضية ليس وسيلة لشفاء هذا الداء، إلا أن توفير الإنزيم الناقص قد يؤدي إلى إبطاء تدهور وهن العضلات أو إيقافه وإلى تحسين وظيفة العضلات.

و ارجو زيارة صفحة امراض خزن الغليوكوجين للاطفال هنا