طفل 10 شهور لديه ضمور دماغ وارتفاع امونيا

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 10349
المرسل : ليا
البلد : سوريا
التاريخ : 11-02-2024
مرات القراءة : 466
معلومات الطفل
اسم الطفل : -
تاريخ ولادته : ١/٥.٢٠٢٣
عمره : ١٠ شهور
جنسه : أنثى
محيط رأسه : لااعرف
الوزن الحالي : ٩
وزن الطفل عند الولادة : ٤
طوله : ٧٢
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : حليب علب
سوابق هامة : لايوجد
سوابق عائلية : لايوجد

نص الإستشارة

السلام عليكم ورحمه الله وبركاته يعطيك العافيه دكتور دكتور أنا بنتي عمرها هلق ١٠شهور لهلق مابتبرك ولابتقلب عملتها من شهرين طبقي محوري طلع معها ضمور بسبب إرتفاع امونيا وغازات دم دكتور شو افضل علاج لولاد بوضعها

رد الطبيب

طفل 10 شهور لديه ضمور دماغ وارتفاع امونيا


السلام عليكم

قد يكون لدى طفلك احد امراض اضطرابات دورة اليوريا وهي من امراض الاستقلاب التي تصيب الجنين والطفل المولود

والعلاج يكون بعلاج الخلل الاصلي للحالة بحسب الدراسة الاستقلابية للطفل

وطفلك بحاجة لدراسة استقلابية في مركز طب اطفال متطور

قد تشمل العلاجات ما يلي:


  • سيحتاج الأطفال حديثي الولادة عمومًا إلى غسيل الكلى في وحدة العناية المركزة لخفض مستويات الأمونيا في الدم بسرعة

  • بعد العلاج الأولي في المستشفى، قد تشمل إدارة المرض ما يلي:

    • اتباع نظام غذائي منخفض في البروتين

    • تركيبة أو طعام خاص للرضع

    • مكملات الأحماض الأمينية مثل الأرجينين والسيترولين للمساعدة في خفض مستويات الأمونيا



  • في كثير من الحالات، يوصى بإجراء عملية زرع كبد لأن ارتفاع مستويات الأمونيا يمكن أن يضر الدماغ.


والكثير من الحالات لا علاج لها سوى العلاج الفيزيائي

ويبقى لكل طفل حالته الخاصة

وبشكل عام:

ضمور دماغ الطفل مع ارتفاع الأمونيا


ضمور دماغ الطفل مع ارتفاع الأمونيا هو حالة يمكن أن تؤدي إلى مشاكل مهمة عند الطفل.

الأسباب:


  • الداء الكبدي: يحدث عندما لا يعمل الكبد بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم.

  • اضطرابات دورة اليوريا: هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على طريقة معالجة الجسم للبروتين.

  • عيوب خلقية في الدماغ: يمكن أن تؤدي بعض العيوب الخلقية في الدماغ إلى تراكم الأمونيا.

  • عدوى: يمكن أن تؤدي بعض العدوى إلى تراكم الأمونيا في الدم.


الأعراض:


  • التقيؤ: هو أحد أكثر الأعراض شيوعًا.

  • النوبات: يمكن أن تحدث نوبات في بعض الأطفال.

  • التغيرات في السلوك: يمكن أن يصبح بعض الأطفال أكثر عدوانية أو سلبية.

  • التأخر في النمو: يمكن أن يتأخر نمو بعض الأطفال.

  • التغيرات في وظائف الدماغ: يمكن أن يعاني بعض الأطفال من تغيرات في وظائف الدماغ، مثل صعوبة التعلم أو التركيز.


التشخيص:


  • اختبارات الدم: يمكن أن تُظهر اختبارات الدم ارتفاع مستوى الأمونيا.

  • اختبارات التصوير: يمكن أن تُظهر اختبارات التصوير، مثل التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)، ضمور الدماغ.

  • اختبارات جينية: يمكن أن تُستخدم اختبارات جينية لتشخيص بعض الاضطرابات الوراثية التي يمكن أن تؤدي إلى ارتفاع الأمونيا.


العلاج:


  • العلاج بالأدوية: يمكن استخدام الأدوية لتقليل مستوى الأمونيا في الدم.

  • العلاج الغذائي: يمكن أن يُساعد اتباع نظام غذائي خاص في تقليل مستوى الأمونيا في الدم.

  • زراعة الكبد: قد يكون ضروريًا في بعض الحالات.


المضاعفات:


  • التأخر عند الطفل: يمكن أن يؤدي ارتفاع الأمونيا إلى تأخر تطور قدرات الطفل

  • مشاكل ارتفاع الأمونيا 


الوقاية:


  • الفحص الوراثي: يمكن أن يُساعد الفحص الوراثي في تحديد الأشخاص الذين لديهم خطر متزايد من الإصابة باضطرابات دورة اليوريا.

  • العلاج المبكر: يمكن أن يُساعد العلاج المبكر في تقليل خطر حدوث مضاعفات.


من المهم أن ترى طبيبًا على الفور إذا كان طفلك يعاني من أي من أعراض ضمور الدماغ مع ارتفاع الأمونيا.

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات وإخبار الاصدقاء في مجموعات الواتس والفيسبوك هنا

مثال على أهم مرض يسبب ارتفاع الامونيا عند الاطفال هو :

نقص الأورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC):


Ornithine transcarbamylase deficiency: MedlinePlus Genetics


نقص أورنيثين ترانسكارباميلاز هو حالة وراثية نادرة تسبب تراكم الأمونيا في الدم. هذه الحالة - التي تسمى أكثر شيوعًا بنقص OTC - أكثر شيوعًا عند الأولاد مقارنة بالفتيات وتميل إلى أن تكون أكثر حدة عندما تظهر الأعراض بعد وقت قصير من الولادة.

الأمونيا هي منتج نفايات طبيعي يتكون عندما يقوم الجسم بتكسير البروتينات، ومع ذلك تصبح سامة إذا كانت مستوياتها مرتفعة، كما يحدث إذا لم يتم إزالتها بشكل صحيح من مجرى الدم. الدماغ حساس بشكل خاص لمستويات عالية من الأمونيا. زيادة الأمونيا يمكن أن تسبب تلفًا شديدًا ودائمًا في الدماغ.

أورنيثين ترانسكارباميلاز هو إنزيم مهم للغاية في تحويل الأمونيا إلى اليوريا في الكبد. بعد أن تتشكل اليوريا في الكبد، تنتقل عبر مجرى الدم إلى الكليتين، حيث يتم التخلص منها من الجسم عن طريق البول. يعد نقص OTC أحد الاضطرابات العديدة ضمن فئة الأمراض الوراثية التي تسمى اضطرابات دورة اليوريا.

إن نقص OTC هو اضطراب "مرتبط بالكروموسوم X" لأن الجين موجود على الكروموسوم X. وبما أن الأولاد لديهم كروموسوم X واحد فقط، فسوف يصابون بمرض شديد إذا كانت نسخة واحدة من الجين غير طبيعية. تمتلك الفتيات اثنين من كروموسوم X، وبالتالي حتى لو كانت إحدى النسختين غير طبيعية، فعادةً ما تكونان بصحة جيدة لأن الكروموسوم X الآخر فعال.


علامات وأعراض نقص OTC



يعد نقص OTC أكثر شيوعًا عند الأولاد حديثي الولادة وتظهر الأعراض عمومًا في أي مكان ما بين 24 ساعة إلى بضعة أيام بعد الولادة. يُعرف هذا كشكل مبكر من الاضطراب. تتراوح تقديرات حدوث نقص OTC المبكر من 1 في 14000 إلى 1 في 77000 شخص.

يسبب النقص الحاد في OTC ظهور أعراض بعد الولادة مباشرة. قد تشمل هذه الأعراض:


  • زيادة النوم، والتقدم إلى الخمول والغيبوبة

  • ضعف المص أو عدم القدرة على الرضاعة عند الرضيع

  • القيء

  • مشاكل في معدل التنفس أو درجة حرارة الجسم


إذا لم يتم علاجه، يمكن أن يؤدي الشكل المبكر لنقص OTC إلى الغيبوبة والنوبات وتلف الدماغ (أي الشلل الدماغي والإعاقة الذهنية). كلما طالت فترة بقاء الرضيع دون علاج (من ساعات إلى أيام)، زاد احتمال حدوث تلف شديد في الدماغ ومضاعفات تهدد الحياة.

هناك شكل أقل خطورة يسمى أحيانًا "نقص OTC الجزئي" والذي يحدث بشكل رئيسي عند الفتيات / الشابات ويمكن أن يظهر في مرحلة المراهقة أو مرحلة الشباب. غالبًا ما تلاحظ هؤلاء الفتيات/النساء الأعراض بعد تناول اللحوم (لأن كمية البروتين الكبيرة تؤدي إلى ارتفاع مستويات الأمونيا)، وبالتالي غالبًا ما يأكلن القليل جدًا من اللحوم أو يكونن نباتيات. يمكن أيضًا الكشف عن الأعراض من خلال الضغوط الجسدية مثل الحمل أو الجراحة أو الصيام أو اتباع نظام غذائي أو أمراض أخرى.

قد تشمل أعراض نقص OTC المتأخر ما يلي:


  • الصداع النصفي

  • الغثيان/القيء

  • تأخر طفيف في النمو

  • نوبات متقطعة من الارتباك



أسباب نقص OTC



يحدث نقص إنزيم الأورنيثين ترانسكارباميلاز بسبب تغيرات في جين OTC، الذي يوجه الجسم لإنتاج إنزيم OTC. في حالة نقص الـ OTC، يكون جين الـ OTC إما تالفًا أو مفقودًا.

نقص OTC هو حالة وراثية مرتبطة بـ X لأن جين OTC موجود على كروموسوم X. لدى الفتيات اثنين من كروموسوم X، ولدى الأولاد واحد X وواحد Y. وبما أن الأولاد لديهم كروموسوم X واحد فقط، إذا كان هناك جين غير طبيعي أو مفقود للإنزيمات المتاحة دون وصفة طبية، فلن يكون لديهم نسخة احتياطية وسيصابون بالمرض. تمتلك الفتيات/النساء اثنين من كروموسومات X، وبالتالي يمكنهن عمومًا تحمل نسخة واحدة مفقودة أو غير طبيعية (على الرغم من أن البعض سيعاني من الأعراض كما هو موضح أعلاه).

النساء اللاتي لديهن جين غير طبيعي واحد ينقلن ذلك إلى أطفالهن بنسبة 50% من الحالات. إذا كانت الرضيعة فتاة، فستكون حاملة للمرض (سيكون X الآخر طبيعيًا). إذا كان الرضيع صبياً، فسوف يصاب بالمرض لأن X غير الطبيعي هو نسخته الوحيدة. إذا كان لدى رجل يعاني من نقص الـ OTC طفل، فهناك احتمال بنسبة 50٪ أن يكون الطفل ذكرًا – يرث كروموسوم Y من والده وكروموسوم X من والدته – ولن يكون لديه OTC. إذا كان الرضيع فتاة، فسوف ترث كروموسوم X غير الطبيعي الخاص به وتكون حاملة لنقص OTC.


اختبار وتشخيص نقص OTC



يتم تحديد بعض الرضع الذين يعانون من نقص OTC في البداية من خلال برامج فحص حديثي الولادة، ولكن نظرًا لأن هذا الاضطراب نادر جدًا، فهو ليس إلزاميًا في العديد من الولايات بما في ذلك بنسلفانيا ونيوجيرسي وديلاوير.

في الولايات التي لا تشمل اختبار نقص الأدوية المتاحة دون وصفة طبية عند الأطفال حديثي الولادة، يتم تشخيص الاضطراب عادةً بعد تقييم الأعراض والتاريخ الكامل للمريض والفحص البدني واختبارات الدم.


علاج نقص ترانسكارباميلاز الأورنيثين



من المهم التحدث مع طبيب طفلك حول أفضل طريقة لعلاج نقص OTC لدى طفلك. في حين أن العلاجات يمكن أن تختلف، فإن الهدف يظل هو نفسه: الحفاظ على مستويات الأمونيا الطبيعية لمنع تلف الدماغ.

قد تشمل العلاجات ما يلي:


بالإضافة إلى العلاجات القياسية، هناك العديد من التجارب السريرية التي يتم إجراؤها في جميع أنحاء المقاطعة لفهم النقص الذي لا يستلزم وصفة طبية بشكل أفضل ودفع التطورات الجديدة في العلاج والإدارة طويلة المدى للحالة.


الآفاق



يتأثر الأفراد الذين يعانون من اضطراب وراثي نادر يوميًا، ولكن هناك بعض الخطوات الوقائية التي يمكن للمرضى اتخاذها لمساعدتهم على توقع ظهور نوبة نقص OTC، بما في ذلك اختبارات الدم الدورية لتحديد مستويات الأمونيا في الدم. غالبًا ما تكون المستويات المرتفعة من الجلوتامين، وهو حمض أميني، في الدم مقدمة لذروة الأمونيا.

يوصى بإجراء الاختبارات الجينية للأفراد الذين يعانون من نقص OTC وعائلاتهم.


اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات وإخبار الاصدقاء في مجموعات الواتس والفيسبوك هنا