طفل ولد بدون سواد في العين

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 9804
المرسل : م
البلد : السودان
التاريخ : 7-03-2023
مرات القراءة : 454
معلومات الطفل
اسم الطفل : م
تاريخ ولادته : 5/3/2022
عمره : عام
جنسه : ذكر
محيط رأسه : لا أعلم
الوزن الحالي : 6كغ
وزن الطفل عند الولادة : 1كغ
طوله : 40 سم
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : توجد تغذية بجانب الرضاعة
سوابق هامة : لا توجد
سوابق عائلية : لا توجد سوابق عائلية

نص الإستشارة

ماذا لو ولد الطفل بدون سواد في العين

أو كان ضئيلا وبدأ يتلاشى تدريجيا قبل إكتمال عام من ولادته.... وهو لا يرى

هل يمكن علاجه

رد الطبيب

طفل ولد بدون سواد في العين 


السلام عليكم 

هذه الحالة غالبا هي  غياب القزحية الخلقي وله اسماء أخرى:


  • قزحية غائبة

  • aniridia الخلقي

  • إيريدميا


و هو غياب كلي أو جزئي للقزحية

و هومرض وراثي أحياناً 

وقد يحدث بسبب طفرة 

وبخصوص طفلتك:

يجب متابعة الطفل عند طبيب متخصص في امراض القزحية

والعلاج المتوفر حالياً لغياب القزحية الولادي:

عادة ما يركز علاج الأنيريديا على الحفاظ على رؤية طفلك أو تحسينها.

سيحتاج طفلك إلى فحوصات وزيارات منتظمة للعين مع اختصاصي بالعيون . كلما قام مزودك بتشخيص التغييرات في عيون طفلك مبكرًا ، زادت احتمالية تمكنه من منع الأعراض أو المضاعفات.

اعتمادًا على مقدار فقدان قزحية العين لطفلك ، قد يحتاج إلى بعض العلاجات ، بما في ذلك:


  • النظارات أو العدسات اللاصقة : تمامًا مثل أي شخص يعاني من مشاكل في الرؤية ، يمكن أن يؤدي ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة إلى تحسين رؤية طفلك. يرتدي الأطفال المصابون بأنيريديا أحيانًا عدسات ملونة متخصصة تحاكي شكل القزحية لتغطية تلاميذهم وتقليل حساسية الضوء.

  • الأدوية : إذا أصيب طفلك بمرض الجلوكوما أو مشاكل في القرنية ، فقد يصف لك مزودك قطرات طبية أو دموع صناعية أو أدوية أخرى.

  • الجراحة: قد يحتاج الأطفال المصابون بإعتام عدسة العين إلى إزالتها جراحيًا.


وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) في عام 2018 على عملية جراحية لزرع قزحية اصطناعية لعلاج أنيريديا. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذا العلاج جديد جدًا ، فقد لا يكون طفلك مرشحًا جيدًا لتلقيه. سيخبرك أخصائي أو جراح العيون الخاص بك بالعلاجات الجراحية المتاحة وماذا تتوقع.

 اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا

وبشكل عام وللمعلومات:

أنيريديا او عدم تكون القزحية الولادي:


 اضغط على الرمز  لمشاهدة صور ايضاحية: 

Aniridia هو اضطراب في العين يتميز بغياب كامل أو جزئي للجزء الملون من العين (القزحية). قد تتسبب تشوهات قزحية العين في تشوه حدقة العين أو تشوهها. يمكن أن يتسبب Aniridia في تقليل حدة الرؤية (حدة البصر) وزيادة الحساسية للضوء (رهاب الضوء).

How the Eyes Work | National Eye Institute


ما هي الأنيريديا؟


Aniridia هي حالة تؤدي إلى ولادة الأطفال بدون قزحية (الجزء الملون من عينك) في عيونهم. بعض الأطفال الذين يولدون بأنيريديا يفقدون قزحية العين بالكامل - والبعض الآخر لديهم جزء فقط من قزحية العين.

بغض النظر عن مقدار قزحية العين المفقودة ، ستؤثر الأنيريديا على رؤيتهم ويمكن أن تؤدي في النهاية إلى مشاكل أخرى في عيونهم في وقت لاحق من الحياة.

من المحتمل أن يكون مزودك قادرًا على تشخيص إصابة طفلك بأنيريديا عند ولادته.

سيحتاج طفلك إلى فحوصات عين منتظمة طوال حياته لمراقبة صحة عينيه.

الفرق بين غياب القزحية و كولوبوما :


كل من أنيريديا وأورام كولوبوما هي اضطرابات وراثية تتسبب في ولادة الأطفال بأنسجة مفقودة في عيونهم.

الكولوبوما هي منطقة بها أنسجة مفقودة في عينك. وهي الأكثر شيوعًا التي تؤثر على قزحية العين ، ولكن يمكن أن تتطور في أنسجة أخرى أيضًا. تعطي الأورام القولونية القزحية عيون الأطفال ثقب المفتاح أو حدقة عين القط بسبب الأنسجة المفقودة. عادة ما تؤثر على عين واحدة فقط (تظهر من جانب واحد).

يؤثر Aniridia على كلتا العينين (يظهر بشكل ثنائي) ويسبب ولادة طفل مفقودًا جزئيًا أو كل قزحية العين في عينيه.

سيتمكن مقدم الخدمة الخاص بك من تشخيص الإصابة بأورام أنيريديا أو كولوبوما عند ولادة طفلك.


يمكن أن يعاني الأشخاص المصابون بأنيريديا أيضًا من مشاكل أخرى في العين. يظهر الضغط المتزايد في العين ( الجلوكوما ) عادةً في أواخر الطفولة أو بداية المراهقة. تغيم عدسة العين ( إعتام عدسة العين ) ، يحدث في 50 إلى 85 في المائة من الأشخاص المصابين بأنيريديا. في حوالي 10 في المائة من المصابين ، تكون الهياكل التي تنقل المعلومات من العين إلى الدماغ (الأعصاب البصرية) متخلفة. قد يعاني الأفراد المصابون بأنيريديا أيضًا من حركات لا إرادية بالعين (رأرأة) أو تخلف في المنطقة الموجودة في مؤخرة العين المسؤولة عن الرؤية المركزية الحادة (نقص تنسج نقري). تساهم العديد من مشاكل العين هذه في فقدان البصر التدريجي لدى الأفراد المصابين. عادة ما تكون شدة الأعراض هي نفسها في كلتا العينين.

نادرًا ما يعاني الأشخاص المصابون بأنيريديا من مشاكل سلوكية وتأخر في النمو ومشاكل في اكتشاف الروائح.




تكرار المرض:






يحدث Aniridia في 1 من 50000 إلى 100000 مولود جديد في جميع أنحاء العالم.

من يتأثر بأنيريديا؟


يمكن لأي شخص أن يولد بأنيريديا.

إنه اضطراب وراثي ، مما يعني أنه ينتقل من الآباء البيولوجيين إلى أطفالهم. قد ترى أنه يشار إليها على أنها حالة خلقية.

إذا ولدت بأنيريديا ، فهذا لا يضمن أن أطفالك سيحصلون عليها أيضًا. هذا يعني فقط أنه من المرجح أن يولدوا به أكثر من الأطفال الذين لا يعاني آباؤهم البيولوجيون من أنيريديا.








أسباب غياب القزحية الولادي:






Aniridia ناتج عن طفرات في جين PAX6 . يوفر الجين PAX6 تعليمات لصنع بروتين يشارك في التطور المبكر للعين والدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) والبنكرياس. داخل الدماغ ، يشارك بروتين PAX6 في تطوير مجموعة متخصصة من خلايا الدماغ التي تعالج الرائحة (  .

تؤدي الطفرات في جين PAX6 إلى إنتاج بروتين PAX6 غير وظيفي غير قادر على الارتباط بالحمض النووي وتنظيم نشاط الجينات الأخرى. يؤدي نقص بروتين PAX6 الوظيفي إلى تعطيل تكوين العين أثناء التطور الجنيني.





الوراثة:




كيف تؤثر aniridia على الطفل؟


Aniridia هي حالة ثنائية ، مما يعني أنها تؤثر على عيني طفلك في نفس الوقت.

تتحكم عضلات قزحية العين في حدقة عينك - الفتحة السوداء الصغيرة التي تسمح بدخول الضوء إلى عينك. عندما تقوم قزحية العين بعصر حدقة العين أو تحريرها ، تتغير كمية الضوء التي تصل إلى باقي عينك. يساعدك هذا التغيير المستمر في الحجم على الرؤية في الإضاءة المختلفة.

نظرًا لأن الأطفال الذين يعانون من أنيريديا يفقدون قزحية العين ، فإن تلاميذهم تبدو أكبر بكثير وقد تكون غير متساوية الشكل. سيجدون صعوبة في التكيف مع التغييرات في الإضاءة. قد يعاني طفلك من رؤية ضبابية وحساسية تجاه الضوء (رهاب الضوء).

قد تكون أجزاء أخرى من عيون طفلك متخلفة أيضًا ، بما في ذلك الأعصاب البصرية وشبكية العين .

من المحتمل أن يصاب الأشخاص المصابون بأنيريديا بمشاكل أخرى تؤثر على عيونهم ، بما في ذلك:



ما هي أعراض أنيريديا؟


بالإضافة إلى قزحية العين المفقودة ، تشمل أعراض أنيريديا ما يلي:


ما الذي يسبب غياب سواد العين الولادي؟


Aniridia هو اضطراب وراثي يؤثر على عيون الطفل أثناء نموه أثناء الحمل.

تحدث الاضطرابات الجينية عندما تؤثر طفرة (تغيير ضار في الجين) على جيناتك أو عندما يكون لديك كمية خاطئة من المادة الجينية. تتكون الجينات من الحمض النووي (الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين) ، والذي يحتوي على تعليمات لعمل الخلية والخصائص التي تجعلك فريدًا.

تحدث الطفرة التي تسبب أنريديا في جين PAX6 - الجين المسؤول عن تكوين عيون طفلك وأجزاء من دماغه ونخاعه الشوكي والبنكرياس. عادة ما تحدث الطفرة التي تسبب أنريديا بين الأسبوع الثاني عشر والرابع عشر من الحمل.

أنريديا عائلية مقابل انيريديا الفردية غير الوراثية:


قد يشير مزودك إلى أنيريديا التي يعاني منها طفلك إما على أنها عائلية أو متفرقة. aniridia العائلية هي ما يولد طفلك به إذا قام أحد الوالدين البيولوجيين بنقل طفرة PAX6 إليهم. إذا كان أحد الوالدين مصابًا بأنيريديا ، فهناك فرصة بنسبة 50/50 لإصابة أطفالهم أيضًا. تشكل aniridia العائلية حوالي ثلثي جميع الحالات.

يحدث أنريديا متقطعة إذا ولد طفلك مصابًا بأنيريديا ولم يكن أي من الوالدين البيولوجيين مصابًا بأنيريديا. يحدث أنيريديا المتقطعة عندما يؤثر شيء ما على PAX6 في الحيوانات المنوية لأحد الوالدين أو بويضة الآخر أو بعد الحمل. يُعرف هذا باسم الطفرة التلقائية. تبلغ نسبة أنيريديا المتقطعة حوالي ثلث الحالات.

الأطفال الذين يولدون بأنيريديا عائلية لديهم جين PAX6 متحور (متغير أو متغير). عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بأنيريديا متفرقة من طفرة تحذف جين PAX6 تمامًا ، مما قد يتسبب في مشاكل أخرى في جميع أنحاء الجسم أثناء نموهم وتطورهم.



كيف يتم تشخيص انيريديا؟


سيشخص مزودك أنيريديا عندما يولد طفلك. يجب أن تكون قادرًا على رؤية قزحية العين المفقودة في عيون طفلك.

إذا كنت قلقًا بشأن خطر إصابة طفلك بأنيريديا (أو اضطرابات وراثية أخرى) ، فتحدث إلى مزودك بشأن الفحص الجيني. سيستخدم مزودك عينة من دمك لمعرفة مدى احتمالية إصابة طفلك باضطراب وراثي. يمكنهم أيضًا إجراء بزل السلى - إزالة واختبار كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي من الكيس المحيط بجنينك.

أورام أنيريديا وويلمز


الأطفال المصابون بأنيريديا متفرقة معرضون بشكل أكبر للإصابة بورم ويلمز - وهو نوع نادر من سرطان الكلى . من المرجح أن تؤثر الطفرة التي تسبب أنريديا متقطعة على أجزاء أخرى من جسم طفلك تم تطويرها بواسطة جين PAX6.

تحدث إلى مزودك حول ما يمكن توقعه والأعراض التي يجب أن تبحث عنها في طفلك أثناء نموه وتطوره.



كيف يتم علاج الأنيريديا؟


عادة ما يركز علاج الأنيريديا على الحفاظ على رؤية طفلك أو تحسينها.

سيحتاج طفلك إلى فحوصات وزيارات منتظمة للعين مع اختصاصي العناية بالعيون . كلما قام مزودك بتشخيص التغييرات في عيون طفلك مبكرًا ، زادت احتمالية تمكنه من منع الأعراض أو المضاعفات.

اعتمادًا على مقدار فقدان قزحية العين لطفلك ، قد يحتاج إلى بعض العلاجات ، بما في ذلك:


  • النظارات أو العدسات اللاصقة : تمامًا مثل أي شخص يعاني من مشاكل في الرؤية ، يمكن أن يؤدي ارتداء النظارات أو العدسات اللاصقة إلى تحسين رؤية طفلك. يرتدي الأطفال المصابون بأنيريديا أحيانًا عدسات ملونة متخصصة تحاكي شكل القزحية لتغطية تلاميذهم وتقليل حساسية الضوء.

  • الأدوية : إذا أصيب طفلك بمرض الجلوكوما أو مشاكل في القرنية ، فقد يصف لك مزودك قطرات طبية أو دموع صناعية أو أدوية أخرى.

  • الجراحة: قد يحتاج الأطفال المصابون بإعتام عدسة العين إلى إزالتها جراحيًا.


وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) في عام 2018 على عملية جراحية لزرع قزحية اصطناعية لعلاج أنيريديا. ومع ذلك ، نظرًا لأن هذا العلاج جديد جدًا ، فقد لا يكون طفلك مرشحًا جيدًا لتلقيه. سيخبرك أخصائي أو جراح العيون الخاص بك بالعلاجات الجراحية المتاحة وماذا تتوقع.



كيف يمكنني منع انيريديا؟


لا يمكنك منع تطور الحالات الوراثية مثل الأنيريديا أثناء الحمل.

ترتبط Aniridia - والحالات الوراثية الأخرى - بعوامل بيئية معينة (أشياء تحدث للحامل أو حولها) ، بما في ذلك:


  • شرب الكحول.

  • تدخين أو استخدام منتجات التبغ.

  • استخدام العقاقير الترويحية.


تحدث إلى مزودك حول ما يجب عليك تجنبه أثناء الحمل أو الشرب أو القيام به.



ما الذي يجب أن أتوقعه إذا كان طفلي يعاني من أنيريديا؟


يجب أن تتوقع أن يعاني طفلك من مشاكل في الرؤية. أكثر من 80٪ من الأطفال المصابين بأنيريديا يعانون من ضعف أو ضعف في البصر. يصاب أكثر من نصف الأشخاص المصابين بأنيريديا بالجلوكوما ، عادة عندما تتراوح أعمارهم بين 10 و 20 عامًا.

هذا لا يعني أن كل طفل يولد بأنيريديا سيواجه بالتأكيد هذه المشكلات. تحدث إلى مقدم الخدمة أو أخصائي العناية بالعيون حول ما يمكن توقعه عندما يكبر طفلك.



متى يجب أن أرى الطبيب الخاص بي؟


راجع مقدم الرعاية الصحية الخاص بك بمجرد ملاحظة أي تغييرات في عيون طفلك أو رؤيته.

اذهب إلى غرفة الطوارئ إذا كان طفلك يعاني من أي من الأعراض التالية:


إذا كان طفلك يعاني من العمى أو فقدان البصر الناجم عن أنيريديا ، فسيقوم مزودك بتوصيلك بالمتخصصين الذين يمكنهم المساعدة ، بما في ذلك:


  • المعلمين الذين يعملون مع الأطفال ضعاف البصر.

  • معالجو ضعف البصر.

  • متخصصو العناية بالعيون الذين يعالجون فقدان البصر والعمى.

  • الخدمات والموارد الاجتماعية لمساعدتك على تحسين نوعية حياة طفلك.


ستساعد هذه الخدمات طفلك على تعلم زيادة بصره المتبقي والعمل بشكل مستقل قدر الإمكان.