طفل كان طبيعي ثم فقد بصره و صار معه ضمور مخ

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 4396
المرسل : غاده
البلد : السعودية
التاريخ : 9-05-2018
مرات القراءة : 167
معلومات الطفل
اسم الطفل : علي
تاريخ ولادته : 14-06-2015
عمره : ٣
جنسه : ذكر
محيط رأسه : ٤٨
الوزن الحالي : ١٢.٣
وزن الطفل عند الولادة : ٣ غير متاكده
طوله : ٨٠
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

طفلي مولود طبيعي وفي شهره الثاني بداءت تظهر له اكزيما شديده استمرت تسع شهور واخذ علاجات موضعيه فقط بعد التسع شهور اختفت الاكزيما لكن بدت تظهر له التهابات متكرره بالصدر بعد المستشفى اكتشفو المناعه تنزل وصار ياخذ جرعات ivig شهريا لمده اكثر من سنه خلال كان طبيعي كل شهر ياخذ جرعه وبعمر السنه مشى عادي ويتكلم بعض الكلمات والنظر كويس ، ثم قبل يكمل سنتين صار مايقدر يمشي ويحبي بس ومستمر على الجرعات فجاءه صارت تنزل عنده صفائح الدم برضو وصار ياخذ جرعه شهريا وبعد كم شهر صار فقد بصره وصار معاد يشوف ولا يتكلم ولا يستوعب زي اول ، ولما وقفنا جرعه الivig معاد نزلت الصفائح عنده ، علما انو من عمر السنه الى السنتين كانت تحاليله كلها سليمه ولا بين اي شي فيها، لحد اخر MRI بين فيه ضمور بالمخ، وبرضو طلع تحليل الهول اكزوم سيكونسنق انو عنده جين معين يسبب نقص مناعه مركب

رد الطبيب

طفل كان طبيعي ثم فقد بصره و صار معه ضمور مخ


السلام عليكم 

من خلال وصفك لحالة الطفل يبدو ان عنده أحد الامراض التنكسية 

degenerative disease

معنى degenerative disease :


المعنى هو مرض تنكسي 

و كلمة تنكس ان الخلل و الاعتلال بعد فترة طبيعية 

اي المصاب مرض تنكسي يكون طبيعيا لفترة ثم تبدأ حالته بالتدهور 

و يبدو ان الخلل لدى طفلك جيني يؤدي لنقص مناعة و اكزينا و تنكس في الجهاز العصبي 

و باختصار هو مرض تنكسي عصبي 

و قد يكون احد الامراض العصبية التنكسية مثل : مرض غوشر او تاي ساكس او نيمان بيك او حثل المادة البيضاء..

و لكن لا يمكنني الجزم لأن اخصائي الامراض العصبية عند الاطفال الذي يتابع حالة الطفل اقدر على تحديد السبب

و تقولين أن تحليل exome sequencing اظهر الجين 

و للاسف لايوجد علاج جذري حالي لكل الامراض التنكسية العصبي و الجينية 


سوى تقوية المناعة و العلاج الطبيعي الفيزيائي

و هناك تجارب تجرى حاليا للمعالجة بتعويض الانزيمات او الخلايا الجذعية

و ارجو زيارة صفحة مرض عصبي تنكسي عند الطفل هنا