ضمور المخ و الدماغ الوراثي

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 6444
المرسل : اسامه
البلد : اليمن
التاريخ : 21-03-2020
مرات القراءة : 318
معلومات الطفل
اسم الطفل : كيان
تاريخ ولادته : 5/3/2020
عمره : 16 يوم
جنسه : أنثى
محيط رأسه : 28
الوزن الحالي : 2.500
وزن الطفل عند الولادة : 2.250
طوله : 40سم
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية : أختها السابقه بنفس حالتها واعراضها الاختلاف ان الطفله الاولى كان عندها ضيق بتنفس عاشت 11 يوم وتوفت

نص الإستشارة

مساء الخير طفلتي ولدت بحجم راس صغير ورعشه في اليد والرجل تشنجات وعرضتها على دكتور أطفال وعمل اشعه تلفزيونيه واشعه مقطعيه ويقول عندها ضمور في المخ , أختها السابقه بنفس حالتها واعراضها الاختلاف ان الطفله الاولى كان عندها ضيق بتنفس عاشت 11 يوم وتوفت

صورة مرفقة
ضمور المخ و الدماغ الوراثي

رد الطبيب

ضمور المخ و الدماغ الوراثي


السلام عليكم 

شاهدت الصورة

و ضغر حجم الرأس واضح

و حسب سوابق العائلة يبدو للاسف ان الحالة هي ضمور مخ و دماع عائلي او وراثي 

و قد يكون بسبب زواج الاقارب احيانا

و انتم بحاجة لاستشارة وراثية للعائلة

و إجراء دراسة لكروموسومات للطفل و دراسة استقلابية موسعة للطفل 

و بشكل عام :

اسباب ضمور المخ و الدماغ الوراثي :



  1. وجود مرض استقلابي وراثي

  2. خلل في احد الجينات

  3. زواج الاقارب قد يساعد في ظهور الحالة

  4. تعرض الام الحامل للمواد الكيماوية

  5. مرض الجنين خلال الحمل

  6. شرب الام الكحول و المخدرات في المجتمع غير المسلم

  7. مجهول السبب


ضمور المخ و الدماغ الوراثي:


في بعض الحالات يكون صغر الرأس ناتجًا عن وراثة جين غير طبيعي.

و في الحالات الوراثية صغر الرأس هو اضطراب وراثي جسمي متنحي.

و الوراثة الجسدية تعني أن الفتيان والفتيات يتأثرون بالتساوي.

و كلمة متنحي أن هناك حاجة إلى نسختين من الجين ، 1 من كل والد ، للحصول على الحالة.

بعض الاضطرابات الوراثية التي تسبب صغر الرأس مرتبطة بالصبغي او الكروموسوم X:


هذا يعني أن الجين المعيب موجود على الكروموسوم X الجنسي.

يمكن أن يكون لدى الفتيات الجين المعيب في واحد من الكروموسومات X ولكن ليس لديهم أي علامات أو أعراض للمرض و هن حاملات لهذه الحالة.

الأولاد لديهم كروموسوم X واحد فقط.

إذا كان كروموسوم X الخاص بهم يحمل جينًا فيه خلل ، فسيكون لديهم أعراض.

و ارجو زيارة صفحة ضمور الدماغ للطفل هنا