مرض بول شراب القيقب (MSUD) هو حالة وراثية نادرة ولكنها خطيرة.

هذا يعني أن الجسم لا يستطيع معالجة بعض الأحماض الأمينية ("اللبنات الأساسية" للبروتين) ، مما يؤدي إلى تراكم ضار للمواد في الدم والبول.

عادة ، تقوم أجسامنا بتفكيك الأطعمة البروتينية مثل اللحوم والأسماك إلى أحماض أمينية. عادة ما يتم تكسير أي أحماض أمينية غير ضرورية وإزالتها من الجسم.

الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد غير قادرين على تكسير الأحماض الأمينية التي تسمى ليسين ، إيزولوسين وفالين. المستويات العالية جدًا من هذه الأحماض الأمينية ضارة.

أحد الأعراض المميزة لمرض التصلب العصبي المتعدد هو رائحة البول الحلوة ، والتي تعطي الحالة اسمها.

في عمر 5 أيام تقريبًا ، يُعرض على الأطفال فحص بقعة دم حديثي الولادة للتحقق من الحالات الوراثية مثل MSUD. يتضمن ذلك وخز كعب طفلك لجمع قطرات من الدم لاختبارها.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض التصلب العصبي المتعدد ، فيجب إعطاء العلاج على الفور لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات خطيرة. مع التشخيص المبكر والعلاج الصحيح ، يمكن تحسين النتيجة بشكل كبير. ومع ذلك ، يجب أن يستمر علاج MSUD مدى الحياة.

بدون علاج ، يمكن أن تظهر أعراض خطيرة تهدد الحياة ، بما في ذلك النوبات (النوبات التشنجية) أو الوقوع في غيبوبة . يتعرض بعض الأطفال الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد غير المعالج أيضًا لخطر تلف الدماغ وتأخر النمو.

تظهر أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد عادةً في غضون الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة. تشمل الأعراض العامة:

• رائحة بول وعرق حلو الرائحة


• سوء التغذية أو فقدان الشهية


• فقدان الوزن

قد يعاني الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد أيضًا من نوبات تُعرف باسم "أزمة التمثيل الغذائي" ، وأحيانًا في مرحلة مبكرة من حياتهم. تشمل أعراض أزمة التمثيل الغذائي ما يلي:

• نقص الطاقة


• التقيؤ


• التهيج


• صعوبات في التنفس

من المهم الحصول على المساعدة الطبية فورًا إذا ظهرت على طفلك أعراض أزمة التمثيل الغذائي. سيقدم لك طبيبك نصيحة لمساعدتك في التعرف على العلامات.

قد لا تظهر على بعض الأطفال المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد أعراض أزمة التمثيل الغذائي حتى وقت لاحق في عامهم الأول ، أو في وقت لاحق في مرحلة الطفولة. ستزودك المستشفى بتعليمات علاج الطوارئ لاتباعها إذا كان طفلك مريضًا ، مما يساعد على منع ظهور هذه الأعراض.

نظام عذائي لمريض بيلة شراب القيقب:

تتم إحالة الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض التصلب العصبي المتعدد أولاً إلى اختصاصي التغذية الأيضية وإعطاؤهم نظامًا غذائيًا منخفض البروتين. قد يحتاجون إلى تناول الدواء أيضًا. تم تصميم النظام الغذائي لتقليل كمية الأحماض الأمينية المتلقاة ، وخاصة الليوسين والفالين والأيزولوسين.

يجب أن تكون الأطعمة الغنية بالبروتين محدودة ، بما في ذلك:

• لحمة


• سمكة


• جبنه


• بيض


• نبضات


• المكسرات

سيقدم لك اختصاصي التغذية نصائح وإرشادات مفصلة ، حيث لا يزال طفلك بحاجة إلى بعض هذه الأطعمة للنمو والتطور بشكل صحي.

يحتاج بعض الأطفال إلى تناول مكملات إيزولوسين وفالين جنبًا إلى جنب مع النظام الغذائي الموصوف. هذا يساعد في الحفاظ على مستوى صحي من هذه الأحماض الأمينية في الدم دون التسبب في ضرر. هناك حاجة لاختبارات الدم لمراقبة هذه المستويات.

حليب صناعي خاص للطفل:

يحتاج حليب الأم وحليب الأطفال أيضًا إلى المراقبة والقياس قبل إرضاع طفلك ، كما نصح اختصاصي التغذية الخاص بك. تحتوي حليب الأطفال العادي على الأحماض الأمينية التي يجب تقييدها ، لذلك يتم استخدام تركيبة حليب صناعي خاصة بدلاً من ذلك. يحتوي هذا على جميع الفيتامينات والمعادن والأحماض الأمينية الأخرى التي يحتاجها طفلك.

يحتاج الأشخاص المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد إلى اتباع نظام غذائي منخفض البروتين لبقية حياتهم لتقليل مخاطر حدوث أزمة التمثيل الغذائي. عندما يكبر طفلك ، سيحتاج في النهاية إلى تعلم كيفية التحكم في نظامه الغذائي وسيبقى على اتصال مع اختصاصي تغذية للحصول على المشورة والمراقبة.

معالجه طارئه وسريعة:

إذا مرض طفلك ، فقد يكون لديه نوبة من أزمة التمثيل الغذائي. يمكن أن يؤدي هذا إلى مرض خطير وتلف دماغي طويل الأمد ويمكن أن يهدد الحياة.

من الممكن تقليل هذا الخطر عن طريق التغيير إلى نظام غذائي طارئ أثناء المرض.

سيقدم اختصاصي التغذية الخاص بك تعليمات مفصلة لنظام غذائي منخفض البروتين والمكملات الغذائية. قد يشمل ذلك استبدال الحليب والأطعمة التي تحتوي على البروتين بمشروبات خاصة عالية السكر وتناول مكملات الأحماض الأمينية.

متى تزور المستشفى:

اصطحب طفلك إلى المستشفى إذا ظهرت أعراض أزمة التمثيل الغذائي ، أو إذا لم يتمكن من الحفاظ على نظامه الغذائي في حالات الطوارئ والمكملات الغذائية ، أو إذا كان يعاني من الإسهال المتكرر.

اتصل بفريق التمثيل الغذائي في المستشفى لإخبارهم أنك تتجه مباشرة إلى قسم الحوادث والطوارئ