رائحة بول الطفل حلوة: 6 أسباب

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 10042
المرسل : ميم
البلد : مصر
التاريخ : 7-06-2023
مرات القراءة : 875
معلومات الطفل
اسم الطفل : نون
تاريخ ولادته : 1/2/2023
عمره : 4 شهور
جنسه : ذكر
محيط رأسه : 45
الوزن الحالي : 7
وزن الطفل عند الولادة : 3
طوله : 66
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : -
سوابق هامة : -
سوابق عائلية : -

نص الإستشارة

رائحة بول طفلي حلون من الولادة, رائحة بول الطفل الحلوة: 6 أسباب

رد الطبيب

رائحة بول الطفل حلوة: 6 أسباب


السلام عليكم

هناك 6 أسباب يمكن أن تجعل رائحة بول الطفل حلوة:


  1. مرض السكر: وهنا يكون لدى الطفل عطش شديد وشرب ماء كثير ونقص وزن

  2. الحماض السكري الكيتوني: وهنا يحتاج الطفل للإسعاف والطوارئ

  3. مرض بيلة شراب القيقب: وهو مرض استقلابي نادر

  4. بعض الادوية: مثل الفيتامين ب 6

  5. الجفاف: قد تجعل الامونيا رائحة البول بشعة او حلوة في الجفاف

  6. الانتان الفطري في المهبل: عند البنات


وبخصوص طفلك:

إذا اكنت رائحة بول الطفل حلوة من الولادة فقد يكون لديه مرض بيلة شراب القيقب:

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا

مرض بيلة شراب القيقب:


مرض بيلة شراب خشب القيقب:


MSUD Maxamum - Adult | Nutricia




مرض بول شراب القيقب (MSUD) هو حالة وراثية نادرة ولكنها خطيرة.

هذا يعني أن الجسم لا يستطيع معالجة بعض الأحماض الأمينية ("اللبنات الأساسية" للبروتين) ، مما يؤدي إلى تراكم ضار للمواد في الدم والبول.

عادة ، تقوم أجسامنا بتفكيك الأطعمة البروتينية مثل اللحوم والأسماك إلى أحماض أمينية. عادة ما يتم تكسير أي أحماض أمينية غير ضرورية وإزالتها من الجسم.

الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد غير قادرين على تكسير الأحماض الأمينية التي تسمى ليسين ، إيزولوسين وفالين. المستويات العالية جدًا من هذه الأحماض الأمينية ضارة.

أحد الأعراض المميزة لمرض التصلب العصبي المتعدد هو رائحة البول الحلوة ، والتي تعطي الحالة اسمها.

في عمر 5 أيام تقريبًا ، يُعرض على الأطفال فحص بقعة دم حديثي الولادة للتحقق من الحالات الوراثية مثل MSUD. يتضمن ذلك وخز كعب طفلك لجمع قطرات من الدم لاختبارها.

إذا تم تشخيص إصابة طفلك بمرض التصلب العصبي المتعدد ، فيجب إعطاء العلاج على الفور لتقليل مخاطر حدوث مضاعفات خطيرة. مع التشخيص المبكر والعلاج الصحيح ، يمكن تحسين النتيجة بشكل كبير. ومع ذلك ، يجب أن يستمر علاج MSUD مدى الحياة.

بدون علاج ، يمكن أن تظهر أعراض خطيرة تهدد الحياة ، بما في ذلك النوبات (النوبات التشنجية) أو الوقوع في غيبوبة . يتعرض بعض الأطفال الذين يعانون من مرض التصلب العصبي المتعدد غير المعالج أيضًا لخطر تلف الدماغ وتأخر النمو.

تظهر أعراض مرض التصلب العصبي المتعدد عادةً في غضون الأيام أو الأسابيع القليلة الأولى بعد الولادة. تشمل الأعراض العامة:


  • رائحة بول وعرق حلو الرائحة

  • سوء التغذية أو فقدان الشهية

  • فقدان الوزن


قد يعاني الأطفال المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد أيضًا من نوبات تُعرف باسم "أزمة التمثيل الغذائي" ، وأحيانًا في مرحلة مبكرة من حياتهم. تشمل أعراض أزمة التمثيل الغذائي ما يلي:


  • نقص الطاقة

  • التقيؤ

  • التهيج

  • صعوبات في التنفس


من المهم الحصول على المساعدة الطبية فورًا إذا ظهرت على طفلك أعراض أزمة التمثيل الغذائي. سيقدم لك طبيبك نصيحة لمساعدتك في التعرف على العلامات.

قد لا تظهر على بعض الأطفال المصابين بمرض التصلب العصبي المتعدد أعراض أزمة التمثيل الغذائي حتى وقت لاحق في عامهم الأول ، أو في وقت لاحق في مرحلة الطفولة. ستزودك المستشفى بتعليمات علاج الطوارئ لاتباعها إذا كان طفلك مريضًا ، مما يساعد على منع ظهور هذه الأعراض.

نظام عذائي لمريض بيلة شراب القيقب:


تتم إحالة الأطفال الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض التصلب العصبي المتعدد أولاً إلى اختصاصي التغذية الأيضية وإعطاؤهم نظامًا غذائيًا منخفض البروتين. قد يحتاجون إلى تناول الدواء أيضًا. تم تصميم النظام الغذائي لتقليل كمية الأحماض الأمينية المتلقاة ، وخاصة الليوسين والفالين والأيزولوسين.

يجب أن تكون الأطعمة الغنية بالبروتين محدودة ، بما في ذلك:


  • لحمة

  • سمكة

  • جبنه

  • بيض

  • نبضات

  • المكسرات


سيقدم لك اختصاصي التغذية نصائح وإرشادات مفصلة ، حيث لا يزال طفلك بحاجة إلى بعض هذه الأطعمة للنمو والتطور بشكل صحي.

يحتاج بعض الأطفال إلى تناول مكملات إيزولوسين وفالين جنبًا إلى جنب مع النظام الغذائي الموصوف. هذا يساعد في الحفاظ على مستوى صحي من هذه الأحماض الأمينية في الدم دون التسبب في ضرر. هناك حاجة لاختبارات الدم لمراقبة هذه المستويات.

حليب صناعي خاص للطفل:


يحتاج حليب الأم وحليب الأطفال أيضًا إلى المراقبة والقياس قبل إرضاع طفلك ، كما نصح اختصاصي التغذية الخاص بك. تحتوي حليب الأطفال العادي على الأحماض الأمينية التي يجب تقييدها ، لذلك يتم استخدام تركيبة حليب صناعي خاصة بدلاً من ذلك. يحتوي هذا على جميع الفيتامينات والمعادن والأحماض الأمينية الأخرى التي يحتاجها طفلك.

يحتاج الأشخاص المصابون بمرض التصلب العصبي المتعدد إلى اتباع نظام غذائي منخفض البروتين لبقية حياتهم لتقليل مخاطر حدوث أزمة التمثيل الغذائي. عندما يكبر طفلك ، سيحتاج في النهاية إلى تعلم كيفية التحكم في نظامه الغذائي وسيبقى على اتصال مع اختصاصي تغذية للحصول على المشورة والمراقبة.

معالجه طارئه وسريعة:


إذا مرض طفلك ، فقد يكون لديه نوبة من أزمة التمثيل الغذائي. يمكن أن يؤدي هذا إلى مرض خطير وتلف دماغي طويل الأمد ويمكن أن يهدد الحياة.

من الممكن تقليل هذا الخطر عن طريق التغيير إلى نظام غذائي طارئ أثناء المرض.

سيقدم اختصاصي التغذية الخاص بك تعليمات مفصلة لنظام غذائي منخفض البروتين والمكملات الغذائية. قد يشمل ذلك استبدال الحليب والأطعمة التي تحتوي على البروتين بمشروبات خاصة عالية السكر وتناول مكملات الأحماض الأمينية.

متى تزور المستشفى:


اصطحب طفلك إلى المستشفى إذا ظهرت أعراض أزمة التمثيل الغذائي ، أو إذا لم يتمكن من الحفاظ على نظامه الغذائي في حالات الطوارئ والمكملات الغذائية ، أو إذا كان يعاني من الإسهال المتكرر.

اتصل بفريق التمثيل الغذائي في المستشفى لإخبارهم أنك تتجه مباشرة إلى قسم الحوادث والطوارئ



خذ أي معلومات تم إعطاؤها لك حول MSUD في حالة الطوارئ في حالة عدم رؤية الأطباء لـ MSUD من قبل.

بمجرد دخولك المستشفى ، يمكن مراقبة طفلك وعلاجه بالسوائل التي تُعطى مباشرة في الوريد (سوائل وريدية).

زراعة  ونقل الكبد:


تكون زراعة  الكبد في بعض الأحيان خيارًا لعلاج مرض التصلب العصبي المتعدد. إذا تلقى الشخص المصاب بمرض التصلب العصبي المتعدد كبدًا متبرعًا به ، فلن يكون معرضًا لخطر الإصابة بأزمة التمثيل الغذائي ويمكنه اتباع نظام غذائي طبيعي.

إن إجراء زراعة الكبد هو إجراء كبير له مخاطره الخاصة.

سيتعين عليك تناول دواء لتثبيط جهاز المناعة (الأدوية المثبطة للمناعة) لبقية حياتك لمنع جسمك من رفض الكبد الجديد.

من المهم مراعاة جميع الإيجابيات والسلبيات قبل اتخاذ قرار بشأن إجراء زراعة الكبد أم لا. سيكون طبيبك قادرًا على مناقشة ما إذا كان هذا خيارًا مناسبًا.

ينتقل التغيير الجيني (الطفرة) المسؤول عن مرض التصلب العصبي المتعدد من قبل الوالدين ، الذين لا يعانون عادة من أي أعراض للحالة. وهذا ما يسمى الوراثة المتنحية الجسدية.

هذا يعني أن الطفل يحتاج إلى نسختين من الجينات المعدلة لتطوير الحالة - واحدة من والدته والأخرى من والدهم. إذا تلقى الطفل جينًا واحدًا متحورًا ، فسيكون مجرد حامل لـ MSUD.

إذا كنت حاملًا للجينات المصابة ولديك طفل مع شريك حامل أيضًا ، فإن طفلك لديه:


  • فرصة 1 من 4 لتطوير الحالة

  • فرصة 1 من كل 2 أن تكون حاملًا لـ MSUD

  • فرصة 1 من 4 لتلقي زوج من الجينات الطبيعية


على الرغم من أنه من غير الممكن منع التصلب المتعدد ، فمن المهم إخبار ممرضة التوليد والطبيب إذا كان لديك تاريخ عائلي للحالة ، بحيث يتم إجراء الاختبارات والعلاج في أسرع وقت ممكن.

قد ترغب أيضًا في التفكير في الاختبارات الجينية والجينومية . قد يؤدي هذا إلى الإحالة للاستشارة الوراثية ، والتي تقدم الدعم والمعلومات والمشورة حول الحالات الوراثية.

إذا كان طفلك يعاني من مرض التصلب العصبي المتعدد ، فسيقوم فريقك السريري بتمرير معلومات عنه أو عنها إلى خدمة تسجيل الشذوذ الخلقي والأمراض النادرة (NCARDRS).

يساعد هذا العلماء في البحث عن طرق أفضل للوقاية من هذه الحالة وعلاجها. يمكنك الانسحاب من التسجيل في أي وقت.

المزيد حول زراعة الكبد هنا