داء فون جيركه
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
الطفلة إلى الان لا تستطيع المشي او الوقوف لوحدها , الطفلة مصابة بفون جيركه غالبا
رد الطبيب
داء فون جيركه
السلام عليكم
الاطفال المصابون بداء فون جيركه او احد امراض خزن الجيلكوجين قد يعانون من تاخر في التطور
و قد يكو هناك سبب آخر اضافي لتأخر الوقوف و المشي
مثل نقص الفيتامين د
او نقص افراز الغدة الدرقية
و مرض فون جيركه او داء خزن الجليكوجين نوع 1
هو مرض وراثي سببه نقص خميرة غلوكوز 6 فوسفاتاز
مما يسبب تراكم الدهون و الغليكوجين في اعضاء الجسم
و هذا التراكم يسبب ظهور اعراض المرض
و بخصوص حالة طفلك :
ارجو التاكد من قياس محيط الرأس لأنه ناقص و غير طبيعي و كذلك الطول
يجب التأكد من التشخيص
يجب معايرة الفيتامين د للطفل
يجب معايرة هرمون الدرق للطفل
و ارجو زيارة مرض فون جيركه هنا
و صفحة اسباب تأخر وقوف و مشي الطفل هنا