داء فون جيركه

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 5761
المرسل : عصام
البلد : سوريا
التاريخ : 14-11-2019
مرات القراءة : 274
معلومات الطفل
اسم الطفل : اية
تاريخ ولادته : 29.1.2018
عمره : سنة وتسعة اشهر
جنسه : أنثى
محيط رأسه : 40
الوزن الحالي : 11
وزن الطفل عند الولادة : 3
طوله : 50
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية : جميع الأكلات عدا مشتقات الحليب والسكر
سوابق هامة : الطفلة مصابة بفون جيركه غالبا
سوابق عائلية : لا يوجد

نص الإستشارة

الطفلة إلى الان لا تستطيع المشي او الوقوف لوحدها , الطفلة مصابة بفون جيركه غالبا

إعلان Advertisement

رد الطبيب

داء فون جيركه


السلام عليكم 

الاطفال المصابون بداء فون جيركه او احد امراض خزن الجيلكوجين قد يعانون من تاخر في التطور 

و قد يكو هناك سبب آخر اضافي لتأخر الوقوف و المشي

مثل نقص الفيتامين د

او نقص افراز الغدة الدرقية

و مرض فون جيركه او داء خزن الجليكوجين نوع 1 

هو مرض وراثي سببه نقص خميرة غلوكوز 6 فوسفاتاز

مما يسبب تراكم الدهون و الغليكوجين في اعضاء الجسم 

و هذا التراكم يسبب ظهور اعراض المرض

و بخصوص حالة طفلك :

ارجو التاكد من قياس محيط الرأس لأنه ناقص و غير طبيعي و كذلك الطول

يجب التأكد من التشخيص

يجب معايرة الفيتامين د للطفل 

يجب معايرة هرمون الدرق للطفل

و ارجو زيارة مرض فون جيركه هنا

و صفحة اسباب تأخر وقوف و مشي الطفل هنا

 

إعلان Advertisement