ابني حامل ثلاسيميا الفا تيرا تم عمل تحليل صورة دم ونسبة حديد

حامل الثلاسيميا الفا

السلام عليكم 

طفلك مصاب بأخف حالة من حالات مرض الثلاسيما الفا :

و يرجح ان يعيش حياة طبييعة

و قد يعاني فقط من انيميا خفيفة

و المهم في المستقبل ألا يتزوج من فتاة تحمل نفس المورثة

لأن توريث الثلاسيميا ألفا يعتبر اضطرابًا وراثيًا متنحيًا (أي غالبا يجب أن يكون كلاً من الأم و الاب حاملين للمورثات ليكون هناك احتمال ولادة طفل مصاب )، ولكن في الواقع يعتبر موضوع الوراثة في الفا ثلاسيميا معقدًا لأن إنتاج سلسلة ألفا غلوبين يتحكم فيه جينان ، HBA1 و HBA2 

و بخصوص تحليل طفلك :

صورة الدم و نسبة الحديد طبيعية 

عدا صغر حجم الكريات الحمراء البسيط

اسباب التلاسيميا الفا :

ينتج الثلاسيميا ألفا عادةً عن عمليات الحذف التي تتضمن جينات HBA1 و HBA2.

يوفر كلا هذين الجينين تعليمات لصنع بروتين يسمى alpha-globin ، وهو مكون (وحدة فرعية) للهيموغلوبين.

يمتلك الناس نسختين من جين HBA1 ونسختين من جين HBA2 في كل خلية.

كل نسخة تسمى أليل. بالنسبة لكل جين ، يرث أحد الأليل من والد الشخص ، والآخر موروث من أم الشخص.

ونتيجة لذلك ، هناك أربعة الأليلات التي تنتج ألفا غلوبين. تنتج الأنواع المختلفة من الثلاسيميا ألفا من فقدان بعض أو كل هذه الأليلات.

تنتج متلازمة Hb Bart ، وهي أشد أشكال الثلاسيميا ألفا ، من فقدان الأليلات الأربعة ألفا غلوبين.

يحدث مرض HbH بسبب فقدان ثلاثة من الأليلات الأربعة ألفا غلوبين. في هاتين الحالتين ، يمنع النقص في ألفا غلوبين الخلايا من تكوين الهيموغلوبين الطبيعي. وبدلاً من ذلك ، تنتج الخلايا أشكالًا غير طبيعية من الهيموغلوبين تسمى الهيموغلوبين بارت (Hb Bart) أو الهيموجلوبين H (HbH).

لا يمكن لجزيئات الهيموغلوبين غير الطبيعية هذه أن تحمل الأكسجين بشكل فعال إلى أنسجة الجسم.

إن استبدال الهيموغلوبين Hb بارت أو الهيموغلوبين الطبيعي يسبب فقر الدم وغيرها من المشاكل الصحية الخطيرة المرتبطة بالثلاسيميا ألفا.

يرتبط نوعان إضافيان من الثلاسيميا ألفا بكمية مخفضة من ألفا غلوبين. لأن الخلايا لا تزال تنتج بعض الهيموغلوبين الطبيعي ، تميل هذه المتغيرات إلى التسبب في مشاكل صحية قليلة أو معدومة.

في حالة حامل الفا ثلاسيميا :

ينتج عن فقدان اثنين من الأليلات الأربعة ألفا-جلوبين سمة ألفا ثلاسيميا او ما يسمى حامل الثلاسيميا.

قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من سمة الثلاسيميا ألفا خلايا دم حمراء باهتة صغيرة وفقر دم خفيف.

تم العثور على فقدان واحد أليل ألفا-جلوبين في ناقلات ألفا ثلاسيميا الصامتة.  

أما في حالة مرض الثلاسيميا ألفا :

هي اضطراب في الدم يقلل من إنتاج الهيموغلوبين.

و السبب هو فقدان الأليلات الأربعة المسؤولة عن ألفا غلوبين.

و الهيموغلوبين هو البروتين الموجود في خلايا الدم الحمراء الذي ينقل الأكسجين إلى الخلايا في جميع أنحاء الجسم.

في الأشخاص الذين يعانون من السمات المميزة لمرض الثلاسيمية ألفا ، فإن انخفاض كمية الهيموغلوبين يمنع وصول كمية كافية من الأكسجين إلى أنسجة الجسم.

يعاني الأفراد المصابون أيضًا من نقص في خلايا الدم الحمراء (فقر الدم) ، والتي يمكن أن تسبب شحوب الجلد والضعف والتعب ومضاعفات أكثر خطورة.

يمكن أن يسبب نوعان من الثلاسيميا ألفا مشاكل صحية.

النوع الأكثر شدة يُعرف بمتلازمة الهيموغلوبين بارت الذي يسبب حالة خزب او استسقاء في الجنين ، والتي تسمى أيضًا بمتلازمة هيموغلوبين بارت أو ألفا الثلاسيميا الكبرى.

يسمى الشكل الأكثر خفة من المرض بمرض HbH.

تتميز متلازمة الهيموغلوبين بارت حالة خزب او استسقاء في الجنين ، وهي حالة يتراكم فيها السوائل الزائدة في جسم الجنين قبل الولادة.

يمكن أن تشمل العلامات والأعراض الإضافية فقر الدم الشديد وتضخم الكبد والطحال (تضخم الطحال الكبدي) وعيوب القلب وتشوهات الجهاز البولي أو الأعضاء التناسلية.

نتيجة لهذه المشاكل الصحية الخطيرة ، فإن معظم الأطفال المصابين بحالة الخزب يولدون ميتين أو يموتون بعد الولادة بوقت قصير.

يمكن أن تسبب متلازمة Hb Bart أيضًا مضاعفات خطيرة للنساء أثناء الحمل ، بما في ذلك ارتفاع ضغط الدم بشكل خطير مع التورم (مقدمات الارتجاج) والولادة المبكرة والنزيف غير الطبيعي.

يتسبب مرض HbH في فقر الدم الخفيف إلى المتوسط ​​، وتضخم الكبد والطحال ، وإصفرار العين والجلد (اليرقان).

يعاني بعض الأفراد المصابين أيضًا من تغيرات في العظام مثل فرط نمو الفك العلوي وجبهة بارزة بشكل غير عادي.

عادة ما تظهر سمات مرض HbH في مرحلة الطفولة المبكرة .

المزيد حول مرض الفا ثلاسيميا هنا