تشوه خلقي في المثانة
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
يعاني من الحمى الشبه دائمه والبكاء المتواصل والتهابات بدم بقد 11.7
رد الطبيب
تشوه خلقي في المثانة
السلام عليكم
يرجح ان لدى الطفل التهاب مسالك بولية
بسبب وجود تشوه خلقي في المثانة من نوع انقلاب المثانة الخارجي
فلابد من إجراء فحص و مزرعة للبول و إعطاء الطفل المطهر البولي اللازم
و بشكل عام :
تشوهات الكلية و جهاز البول :
Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)
التشوهات الخلقية للكلى والمسالك البولية (CAKUT) هي مجموعة من التشوهات التي تصيب الكلى أو الهياكل الأخرى في المسالك البولية. تشمل الأجزاء الإضافية من المسالك البولية التي قد تتأثر المثانة ، والأنابيب التي تنقل البول من كل كلية إلى المثانة (الحالبين) ، والأنبوب الذي ينقل البول من المثانة إلى خارج الجسم (الإحليل). ينتج CAKUT من التطور غير الطبيعي للجهاز البولي وهو موجود منذ الولادة (خلقي) ، على الرغم من أن الشذوذ قد لا يظهر إلا في وقت لاحق من الحياة.
يعاني الأفراد المصابون بـ CAKUT من واحد أو أكثر من تشوهات الكلى أو المسالك البولية. بالنسبة للبنى المزدوجة ، مثل الكلى والحالب ، قد يتأثر أحدهما أو كلاهما. يتم تصنيف العديد من التشوهات التنموية المختلفة على أنها CAKUT ، بما في ذلك التخلف أو عدم وجود الكلى (نقص التنسج الكلوي أو عدم تكوين الكلى) ، وهي كلية مكونة من أكياس مملوءة بالسوائل تسمى الأكياس (خلل التنسج متعدد الكيسات) ، وتراكم البول في الكلى (موه الكلية) ، حالب إضافي يؤدي إلى الكلية (كلية مزدوجة أو نظام تجميع مزدوج) ، انسداد في الحالب حيث يلتقي بالكلية (انسداد مفصل الحالب الحوضي) ، حالب عريض بشكل غير طبيعي (الضخامة) ، ارتجاع البول من المثانة إلى الحالب (حويصلي ارتجاع) ، وغشاء غير طبيعي في مجرى البول يمنع تدفق البول من المثانة (صمام مجرى البول الخلفي).
يختلف التشوه في شدته. يمكن أن تؤدي التشوهات إلى التهابات متكررة في المسالك البولية أو تراكم البول في المسالك البولية ، مما قد يؤدي إلى تلف الكلى أو الهياكل الأخرى. يمكن أن يؤدي CAKUT الشديد إلى فشل كلوي يهدد الحياة وأمراض الكلى في نهاية المرحلة.
غالبًا ما يكون CAKUT واحدًا من عدة سمات لحالة تؤثر على أنظمة الجسم المتعددة (متلازمة CAKUT). على سبيل المثال ، يمكن أن تسبب متلازمة الورم القولوني الكلوي ، ومتلازمة حذف 17q12 ، والتكيسات الكلوية ومرض السكري (RCAD) ، ومتلازمة فريزر ، ومتلازمة تاونز بروكس ، والمتلازمة التفرعية - الأذينية الكلوية - تشوهات الكلى أو المسالك البولية بالإضافة إلى مشاكل أخرى. ومع ذلك ، تحدث تشوهات الجهاز البولي أحيانًا بدون علامات وأعراض أخرى ، والتي تُعرف باسم CAKUT غير المتلازم أو المعزول.
تكرار حدوث التشوه :
الأسباب :
هل تشوهات المثانة و الكلى وراثية ؟
وراثة التشوه معقدة وغير مفهومة تمامًا. يُعتقد أن حوالي 10 إلى 20 بالمائة من الحالات تحدث في العائلات. عندما يتم توريثه ، يتبع CAKUT في الغالب نمطًا
وراثيًا سائدًا ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية لإحداث خلل. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص الذين لديهم الجين المتغير لا يصابون مطلقًا بـ CAKUT ، وهي حالة تُعرف باسم انخفاض الاختراق.
أقل شيوعًا ، يتبع CAKUT نمطًا وراثيًا متنحيًا
، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن ليس لديهم عادةً علامات أو أعراض الحالة.
في كثير من الحالات ، يكون نمط الوراثة غير معروف أو الحالة غير موروثة. في بعض هذه الحالات ، قد تحدث طفرة جديدة (de novo) في الجين أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية) في والد الفرد المصاب أو في التطور الجنيني المبكر وراء خلل الجهاز البولي. تحدث هذه الحالات في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في عائلاتهم.