تشوه خلقي في المثانة

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 9544
المرسل : بشير
البلد : اليمن
التاريخ : 14-11-2022
مرات القراءة : 39
معلومات الطفل
اسم الطفل : أوس
تاريخ ولادته : 2022831
عمره : شهران
جنسه : ذكر
محيط رأسه : المحويت
الوزن الحالي : 2.5
وزن الطفل عند الولادة : 1.5
طوله : ٣٤سم
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية : طبيعيه
سوابق هامة : تشهوه خلقي في المثانه
سوابق عائلية : لا يوجد

نص الإستشارة

يعاني من الحمى الشبه دائمه والبكاء المتواصل والتهابات بدم بقد 11.7

رد الطبيب

تشوه خلقي في المثانة


السلام عليكم 

يرجح ان لدى الطفل التهاب مسالك بولية 

بسبب وجود تشوه خلقي في المثانة من نوع انقلاب المثانة الخارجي 

 فلابد من إجراء فحص و مزرعة للبول و إعطاء الطفل المطهر البولي اللازم 

و بشكل عام : 

تشوهات الكلية و جهاز البول :


Congenital anomalies of kidney and urinary tract (CAKUT)

التشوهات الخلقية للكلى والمسالك البولية (CAKUT) هي مجموعة من التشوهات التي تصيب الكلى أو الهياكل الأخرى في المسالك البولية. تشمل الأجزاء الإضافية من المسالك البولية التي قد تتأثر المثانة ، والأنابيب التي تنقل البول من كل كلية إلى المثانة (الحالبين) ، والأنبوب الذي ينقل البول من المثانة إلى خارج الجسم (الإحليل). ينتج CAKUT من التطور غير الطبيعي للجهاز البولي وهو موجود منذ الولادة (خلقي) ، على الرغم من أن الشذوذ قد لا يظهر إلا في وقت لاحق من الحياة.

يعاني الأفراد المصابون بـ CAKUT من واحد أو أكثر من تشوهات الكلى أو المسالك البولية. بالنسبة للبنى المزدوجة ، مثل الكلى والحالب ، قد يتأثر أحدهما أو كلاهما. يتم تصنيف العديد من التشوهات التنموية المختلفة على أنها CAKUT ، بما في ذلك التخلف أو عدم وجود الكلى (نقص التنسج الكلوي أو عدم تكوين الكلى) ، وهي كلية مكونة من أكياس مملوءة بالسوائل تسمى الأكياس (خلل التنسج متعدد الكيسات) ، وتراكم البول في الكلى (موه الكلية) ، حالب إضافي يؤدي إلى الكلية (كلية مزدوجة أو نظام تجميع مزدوج) ، انسداد في الحالب حيث يلتقي بالكلية (انسداد مفصل الحالب الحوضي) ، حالب عريض بشكل غير طبيعي (الضخامة) ، ارتجاع البول من المثانة إلى الحالب (حويصلي ارتجاع) ، وغشاء غير طبيعي في مجرى البول يمنع تدفق البول من المثانة (صمام مجرى البول الخلفي).

يختلف التشوه في شدته. يمكن أن تؤدي التشوهات إلى التهابات متكررة في المسالك البولية أو تراكم البول في المسالك البولية ، مما قد يؤدي إلى تلف الكلى أو الهياكل الأخرى. يمكن أن يؤدي CAKUT الشديد إلى فشل كلوي يهدد الحياة وأمراض الكلى في نهاية المرحلة.

غالبًا ما يكون CAKUT واحدًا من عدة سمات لحالة تؤثر على أنظمة الجسم المتعددة (متلازمة CAKUT). على سبيل المثال ، يمكن أن تسبب متلازمة الورم القولوني الكلوي ، ومتلازمة حذف 17q12 ، والتكيسات الكلوية ومرض السكري (RCAD) ، ومتلازمة فريزر ، ومتلازمة تاونز بروكس ، والمتلازمة التفرعية - الأذينية الكلوية - تشوهات الكلى أو المسالك البولية بالإضافة إلى مشاكل أخرى. ومع ذلك ، تحدث تشوهات الجهاز البولي أحيانًا بدون علامات وأعراض أخرى ، والتي تُعرف باسم CAKUT غير المتلازم أو المعزول.


تكرار حدوث التشوه :





يُقدر أن CAKUT يحدث في 1 من كل 100 إلى 500 مولود جديد. هذه التشوهات هي السبب الأكثر شيوعًا لمرض الكلى في نهاية المرحلة عند الأطفال.




الأسباب :





أسباب التشوهات معقدة. 

من المحتمل أن تساهم مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية في تكوين تشوهات الكلى والمسالك البولية.

العوامل الوراثية المشاركة في معظم حالات التشوه غير معروفة. يحدث مرض التشوه المرافق لمتلازمة ما بسبب التغيرات في الجينات المرتبطة بمتلازمة معينة. يمكن أن تكمن الاختلافات في هذه الجينات نفسها أيضًا في بعض حالات CAKUT المعزولة. الجينات الأكثر شيوعًا المرتبطة بـ CAKUT المعزول هي PAX2 ، والتي ترتبط أيضًا بمتلازمة الورم القولوني الكلوي ، و HNF1B، والتي تشارك في متلازمة حذف 17q12 ومتلازمة RCAD. يلعب هذان الجينان دورًا مهمًا في تكوين الكلى والمسالك البولية والأنسجة والأعضاء الأخرى أثناء التطور الجنيني. يُعتقد أن طفرات معينة في هذه الجينات تعطل نمو الكلى أو أجزاء أخرى من المسالك البولية قبل الولادة ، مما يؤدي إلى الإصابة بـ CAKUT. كما ارتبطت الطفرات في العديد من الجينات الأخرى المشاركة في تطوير الجهاز البولي بـ CAKUT المعزول أو المتلازمي.

تظهر الأبحاث أن الطفرة الجينية نفسها يمكن أن تؤدي إلى تشوهات مختلفة في الكلى أو المسالك البولية ، حتى بين أفراد العائلة نفسها. من المحتمل أن تساعد التغييرات الإضافية في الجينات الأخرى في تحديد كيفية تطور الحالة ومدى شدتها. بالإضافة إلى ذلك ، قد تؤثر العوامل البيئية على تطور التشوه. يكون خطر الإصابة بـ CAKUT أعلى عند الأطفال الذين كانت أمهاتهم مصابات بداء السكري ؛ تناول بعض الأدوية التي تضر الكلى ، مثل بعض الأدوية المضادة للتشنج. أو تفتقر إلى فيتامينات ومعادن معينة ، مثل حمض الفوليك والحديد ، أثناء الحمل.




هل تشوهات المثانة و الكلى وراثية ؟





وراثة التشوه معقدة وغير مفهومة تمامًا. يُعتقد أن حوالي 10 إلى 20 بالمائة من الحالات تحدث في العائلات. عندما يتم توريثه ، يتبع CAKUT في الغالب نمطًا وراثيًا سائدًا ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المتغير في كل خلية كافية لإحداث خلل. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص الذين لديهم الجين المتغير لا يصابون مطلقًا بـ CAKUT ، وهي حالة تُعرف باسم انخفاض الاختراق.

أقل شيوعًا ، يتبع CAKUT نمطًا وراثيًا متنحيًا ، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية بها طفرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتحور ، لكن ليس لديهم عادةً علامات أو أعراض الحالة.

في كثير من الحالات ، يكون نمط الوراثة غير معروف أو الحالة غير موروثة. في بعض هذه الحالات ، قد تحدث طفرة جديدة (de novo) في الجين أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية) في والد الفرد المصاب أو في التطور الجنيني المبكر وراء خلل الجهاز البولي. تحدث هذه الحالات في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في عائلاتهم.



 

المزيد حول انقلاب المثانة الخارجي هنا