ابني فاته تحليل الكعب وبالمنزل قالوا أنه إجراء روتيني وأن الطفل طبيعي فلم تجري له إختبار الدرقية ولكن بعد ذلك ظهرت عليه أعراض الخمول وامساك وانتفاخ والنوم الكثير فكشفنا لدى الطبيب واجرينا اختبار بعنر ال 3 شهور فاكتشفنا أن لديه خمول بالغدة االدرقية وبدأ في أخذ علاج لها.فهل لهذه الفترة التي تأخرنا بها تأثير على قدراته العقلية .
وبعد عمر السعر الرابع طلب كنت دكتور آخر أن نجري له تحليل كرومسوم ليتضح لنا أنه طفل داون !!! وكان التحليل بمعمل البرج ولكن انا بحب إنك طبيعي لأنه بيتفاعل وبيضحك . أعمل إيه ؟ أعيد التحليل . وإيه تأثير التأخير في اكتشافنا للغدة مع المتلازمة على قدراته العقلية ؟؟؟؟
برجاء الرد للأهمية

تحليل الكعب

فحص دم كعب الطفل حديث الولادة

ما هو فحص الكعب للمواليد :

فحص الكعب للاطفال حديثي الولادة هو اخذ عينة دم و فحصها من أجل كشف واحد او اكثر من 5 امراض بشكل مبكر قبل ان يكبر الطفل و قبل ان يتأخر التشخيص و العلاج

ما هي فائدة فحص دم كعب الاطفال حديثي الولادة :

الفائدة هي تشخيص المرض و البدء بالعلاج الباكر لأن هذه الامرض قد تمر بدون تشخيص و تؤثر على الطفل 

متى يجرى فحص دم كعب الطفل المولود :

يجرى الفحص بعمر حوالي خمسة أيَّام، تقوم الممرضة بجمع عيِّنة من الدم عن طريق وخز كعب القدم لدى الطفل باستخدام جهاز خاص، وعصر بضع قطرات من الدم على ورقة (بطاقة). قد يكون وخزُ الكعب مزعجاً، وقد يبكي الطفل قليلا و لكنه اجراء بسيط و سريع.

متى تظهر نتيجة فحص دم كعب الطفل المولود :

 تظهر نتائج فحص كعب الدم للمواليد خلال ايام الى شهرين من تاريخ اخذ عينة الدم

ما هي الامراض التي يكشفها فحص دم كعب الطفل المولود :

قد تختلف هذه الامراض ن بلد لآخر و من زمن لآخر :

يكشف فحص دم كعب الطفل حديث الولادة الامراض التالية :

• الانيميا المنجلية او فقر الدم المنجلي: هو مرضٌ وراثي في الدم؛ ومعالجة الطفل تساعد على تشخيص و علاج المرض مبكرا


• مرض التليُّف الكيسي او الداء الليفي الكيسي : و هو مرضٌ وراثي يُقصِّر العمر، يصيب الأعضاءَ الداخلية، وخصوصاً الرئتين و البنكرياس و الجهاز الهضمي.


• بِيلَة الفينيل كيتون او PKU : و هو مرض نادر جداً يمكن أن تُسبِّبَ إعاقةً عقلية و لكنَّه قابل للعلاج حالما يجري كشفه.


• فشل و ضعف و قصور الغدة الدرقية الخِلقي: هو حالةٌ نادرة يمكن أن تؤدِّي إلى إعاقة النموِّ والتطوُّر العقلي للطفل . ولكن، يُمكن للأطفال الذين يُعالَجون مبكرا أن يتطوَّروا و ينموا بشكل عادي.


• فرط تنسج الكظر الولادي : congenital adrenal hyperplasia (CAH) و هو قد يسبب خلل في الاعضاء التناسلية او مشاكل اخرى اذا لم يعالج


• هناك امراض اخرى بحسب كل بلد :

في بريطانيا مثلا يشمل فحص الكعب البحث عن الامرض التالية :

1. Cystic fibrosis


2. Congenital hypothyroidism


3. Phenylketonuria


4. Medium-chain acyl-CoA dehydrogenasedeficiency (MCADD)


5. Sickle cell anaemia


6. Maple syrup urine disease(MSUD)


7. Homocystinuria, pyridoxine unresponsive(Hcys)


8. Glutaric aciduria type 1 (GA1)


9. Isovaleric acidaemia (IVA) 

و بعد اخذ عينة الدم من الطفل و عند ظهور النتائج سيقوم المشفى او المركز الصحي بالاتصال بالاهل في حال وجود خلل في النتائج و اذا لم يتصلو فالنتائج غالبا سليمة.

و بخصوص حالة طفلك انت :

شاهدت الصورة , و هناك ملامح متلازمة داون عند الطفل 

و نسبة كبيرة من اطفال داون يكون عندهم نقص في افراز الغدة الدرقية 

و على كل حال لم تتأخري كثيرا في كشف و علاج خمول الغدة الدرقية و تتحسن مع العلاج إن شاء الله

و الافضل اجراء تحليل الكروموسومات للطفلة و متابعة الحالة مع طبيب الاطفال 

و ارجو زيارة صفحة خمول الغدة الدرقية الولادي هنا 

و صفحة اطفال داون هنا