طفل متلازمة داون

المنغولية

الطفل المنغولي

تثلث الصبغي 21

 Trisomy 21

يعتبر تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون Down أشيع اضطراب صبغي جسدي عند الإنسان , و تبلغ نسبة حدوثه 1 من كل700 من كل ولادة حية تقريباً , و يزداد خطر حدوث متلازمة داون مع تقدم عمر الأم حيث تصبح نسبة حدوثها 1 من كل 365 ولادة حية إذا كان عمر الأم 35 سنة فما فوق و 1 من كل 50 ولادة حية إذا كان عمر الأم 45 سنة فما فوق .

ما هو الخلل الحادث في الصبغيات في تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون ؟

• يكون لدى 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الصبغي 21 ( إجمالي عدد الصبغيات 47 ) و ينجم ذلك عن عدم انفصال الصبغيات أثناء الانقسام المنصف  Meiosis الوالدي .

• و يكون لدى 4 % من مرضى متلازمة داون تبادل مواقع Translocation للصبغي 21 الثالث مع صبغي آخر (عدد الصبغيات الإجمالي 46 ) . تكون ثلث حالات تبادل المواقع عائلية مما يعني أن لدى أحد الوالدين تبادل مواقع متوازن mosaicism balanced يشمل صبغياً واحداً من الصبغيين 21 و صبغياً آخر .

• إن 1 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم موزاييكية . حيث تملك بعض الخلايا نسختان من  الصبغي 21 (إجمالي عدد الصبغيات 46 ) وبعض الخلايا تمتلك 3 نسخ من الصبغي 21 (إجمالي عدد الصبغيات 47 ) . و تنجم الموزاييكية عن خط أثناء الانقسام Mitotic الذي يحدث أثناء تطور المضغة .

ما هي أعراض طفل متلازمة داون ؟

تشمل أعراض طفل متلازمة داون الشائعة كلاً :

1. قصر الرأس Brachycephaly (القذال او القفا المسطح )

2. البروفيل الوجهي المسطح

3. ميلان الشقوق الجفنية للأعلى (عيون منغولية )

4. صغر الأذينين

5. تسطح جسر الأنف مع وجود طيات فوق المآق Epicanthal

6. صغر الفم مع تبارز اللسان .

7. تشوهات اليد : و تشمل الخط الراحي الوحيد ( الخط القردي Simian ) و اليد العريضة ( قصر الأصابع  Brachydactyly ) مع انحناء الإصبع الخامس ( انحراف الأصابع  Clinodactyly ) و نقص تنسج السلامى الوسطى وزيادة الفجوة بين أصبع القدم الأولى و الثانية (علامة الصندل  Sandal sign ) .

8. قصر القامة

9. نقص المقوية المعمم و الرخاوة

10. التشوهات و العيوب القلبية (تشاهد تشوهات الوسادة الشغافية  وعيوب الحاجز عند 50 % من الحالات )

11. تشوهات المعدة و الأمعاء (رتق العفج و داء هيرشسبرنغ )

12. قصور الدرقية

13. التأخر العقلي (يتراوح الـ IQ بين 35 و 65 ) .

14. يكون ابيضاض الدم أشيع بـ 20 مرة عند مرضى متلازمة داون مقارنة مع باقي الأطفال .

15. قد يتطور خلال العقد الثالث إلى الرابع حالة Dementia يشبه الزهايمر .

ما هي معالجة طفل متلازمة داون ؟

لا توجد معالجة شافية لمتلازمة داون سوى الدعم النفسي و تأهيل الطفل, و إن الحياة المتوقعة عند أطفال متلازمة داون قد امتدت حالياً بسبب تحسن التدبير الطبي والتثقيفي والمهني Vocational حتى مرحلة الكهولة ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 01/10/2020