طفل متلازمة داون

طفل متلازمة داون

طفل متلازمة داون

المنغولية

الطفل المنغولي

تثلث الصبغي 21

 Trisomy 21

يعتبر تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون Down أشيع اضطراب صبغي جسدي عند الإنسان , و تبلغ نسبة حدوثه 1 من كل700 من كل ولادة حية تقريباً , و يزداد خطر حدوث متلازمة داون مع تقدم عمر الأم حيث تصبح نسبة حدوثها 1 من كل 365 ولادة حية إذا كان عمر الأم 35 سنة فما فوق و 1 من كل 50 ولادة حية إذا كان عمر الأم 45 سنة فما فوق .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هو الخلل الحادث في الصبغيات في تثلث الصبغي 21 أو ما يسمى متلازمة داون ؟

  • يكون لدى 95 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون ثلاث نسخ من الصبغي 21 ( إجمالي عدد الصبغيات 47 ) و ينجم ذلك عن عدم انفصال الصبغيات أثناء الانقسام المنصف  Meiosis الوالدي .

  • و يكون لدى 4 % من مرضى متلازمة داون تبادل مواقع Translocation للصبغي 21 الثالث مع صبغي آخر (عدد الصبغيات الإجمالي 46 ) . تكون ثلث حالات تبادل المواقع عائلية مما يعني أن لدى أحد الوالدين تبادل مواقع متوازن mosaicism balanced يشمل صبغياً واحداً من الصبغيين 21 و صبغياً آخر .

  • إن 1 % من الأطفال المصابين بمتلازمة داون لديهم موزاييكية . حيث تملك بعض الخلايا نسختان من  الصبغي 21 (إجمالي عدد الصبغيات 46 ) وبعض الخلايا تمتلك 3 نسخ من الصبغي 21 (إجمالي عدد الصبغيات 47 ) . و تنجم الموزاييكية عن خط أثناء الانقسام Mitotic الذي يحدث أثناء تطور المضغة .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض طفل متلازمة داون ؟

تشمل أعراض طفل متلازمة داون الشائعة كلاً :

  1. قصر الرأس Brachycephaly (القذال او القفا المسطح )

  2. البروفيل الوجهي المسطح

  3. ميلان الشقوق الجفنية للأعلى (عيون منغولية )

  4. صغر الأذينين

  5. تسطح جسر الأنف مع وجود طيات فوق المآق Epicanthal

  6. صغر الفم مع تبارز اللسان .

  7. تشوهات اليد : و تشمل الخط الراحي الوحيد ( الخط القردي Simian ) و اليد العريضة ( قصر الأصابع  Brachydactyly ) مع انحناء الإصبع الخامس ( انحراف الأصابع  Clinodactyly ) و نقص تنسج السلامى الوسطى وزيادة الفجوة بين أصبع القدم الأولى و الثانية (علامة الصندل  Sandal sign ) .

  8. قصر القامة

  9. نقص المقوية المعمم و الرخاوة

  10. التشوهات و العيوب القلبية (تشاهد تشوهات الوسادة الشغافية  وعيوب الحاجز عند 50 % من الحالات )

  11. تشوهات المعدة و الأمعاء (رتق العفج و داء هيرشسبرنغ )

  12. قصور الدرقية

  13. التخلف العقلي (يتراوح الـ IQ بين 35 و 65 ) .

  14. يكون ابيضاض الدم أشيع بـ 20 مرة عند مرضى متلازمة داون مقارنة مع باقي الأطفال .

  15. قد يتطور خلال العقد الثالث إلى الرابع خرف Dementia يشبه الزهايمر .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة طفل متلازمة داون ؟

لا توجد معالجة شافية لمتلازمة داون سوى الدعم النفسي و تأهيل الطفل, و إن الحياة المتوقعة عند أطفال متلازمة داون قد امتدت حالياً بسبب تحسن التدبير الطبي والتثقيفي والمهني Vocational حتى مرحلة الكهولة ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- بتصرف عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 19/1/2013