تأثير نقص المادة البيضاء في الدماغ عند الأطفال

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 9717
المرسل : ت
البلد : مصر
التاريخ : 25-01-2023
مرات القراءة : 148
معلومات الطفل
اسم الطفل : ي
تاريخ ولادته : ١٢-٥-٢٠١٨
عمره : ٤سنين و٨سهور
جنسه : ذكر
محيط رأسه : ..٠
الوزن الحالي : ٢٠
وزن الطفل عند الولادة : ٣
طوله : ١
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية : لا يوجد

نص الإستشارة

ابني بيعاني من تاخر الكلام وتأخر التحصيل الدراسي تأخر المهارات اللى المفروض يعملها فى٤سنين بعد عمل رنين مغناطيسي ع المخ لقينا عنده نقص بسيط جدا ف المادة البيضاء عايزة اعرف مدي تاثير المادة دى عليه وكيفية العلاج

صورة مرفقة
تأثير نقص المادة البيضاء في الدماغ عند الأطفال

رد الطبيب

تأثير نقص المادة البيضاء في الدماغ عند الأطفال


السلام عليكم 

شاهدت التقرير :

وهو يشير الى وجود نقص المادة البيضاء في الدماغ

و المادة البيضاء تسمى مايلين Myelin

و للحالة تسميات أخرى مثل:


  • خلل تكون المادة البيضاء في المخ

  • حثل المادة البيضاء


وبخصوص طفلك:

ليس من الطبيعي وجود نقص المادة البيضاء الدماغية بعمر 4 سنوات ونصف

 وهناك حاجة لمعرفة المزيد حول وضع الطفل:


  1. محيط رأس الطفل

  2. القرابة بين الوالدين

  3. ظروف الحمل والولادة

  4. وجود حالات وراثية مشابهة في العائلة

  5. كيف كان الطفل في الاشهر الاولى من العمر 


و يجب متابعة حالة الطفل مع طبيب اعصاب الاطفال 

والطفل بحاجة لمتابعة طويلة

ووضع الطفل في مراكز تعليم وإعداة تأهيل خاصة بمثل هذه الحالات

ولكل طفل حالته الخاصة

 اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا

وبشكل عام:

إزالة الميالين مصطلح يستخدم لوصف تدمير مادة تسمى المايلين التي تحيط بالألياف المحورية. يحدث هذا بسبب أمراض تتلف غمد المايلين أو الخلايا التي تشكله.

يتكون المايلين بشكل أساسي من الدهون ويتكون من عمليات الخلايا الدبقية قليلة التغصن التي تعمل على حماية الخلايا العصبية وتنميتها وتجديدها. يؤدي الميالين التالف إلى تعطيل إرسال الإشارات العصبية مما يؤدي في النهاية إلى أعراض عصبية شديدة.

من ناحية أخرى ، Dysmyelination هو مصطلح يستخدم لوصف الهيكل والوظيفة المعيبة لأغماد المايلين. على عكس إزالة الميالين ، فإن الآفات العصبية ليست سمة من سمات خلل الميالين.

زوال الميالين:


عادة ما يُلاحظ نزع الميالين في الاضطرابات العصبية التنكسية مثل التصلب المتعدد (MS). تتضمن بعض الأسباب المعروفة لأمراض إزالة الميالين ما يلي:


  • الاستعداد الوراثي

  • بعض أنواع العدوى

  • بعض اضطرابات المناعة الذاتية

  • التعرض للمواد الكيميائية السامة


 

يعد مرض التصلب العصبي المتعدد أحد أكثر أشكال أمراض إزالة الميالين المناعية الذاتية شيوعًا. اضطرابات المناعة الذاتية هي تلك التي تسببها الهجوم المناعي للجسم على أنسجته وفي مرض التصلب العصبي المتعدد ، يتم الخلط بين المايلين وجسم غريب وتستهدفه الخلايا المناعية. ينتج الجهاز المناعي كميات زائدة من الواسمات الالتهابية التي تسمى السيتوكينات عن طريق زيادة نشاط عامل نخر الورم أو الإنترفيرون. تؤدي عوامل الالتهاب هذه إلى إتلاف غمد الميالين وتؤدي إلى إزالة الميالين أو تجريد الميالين بعيدًا عن الألياف العصبية التي عادة ما تعزلها.
تشمل اضطرابات المناعة الذاتية الأخرى التي يمكن أن تسبب إزالة الميالين التهاب النخاع المستعرض والتهاب الدماغ والنخاع الحاد المنتشر ومتلازمة غيلان باريه واعتلال الأعصاب الالتهابي المزمن المزيل للميالين وداء النخاع الجسري المركزي ومرض شاركو ماري للأسنان وحثل المادة البيضاء.

خلل الميالين:


يشير Dysmyelination إلى غمد المايلين المشوه والمعيب بدلاً من تدمير المايلين الطبيعي سابقًا الذي يظهر في إزالة الميالين.

غالبًا ما تنشأ اضطرابات خلل الميالين من الطفرات الوراثية التي تؤثر على تخليق وتشكيل المايلين. يمكن تصنيف الاضطرابات إلى تلك التي تؤثر بشكل رئيسي على مادة الدماغ البيضاء وتلك التي تؤثر على كل من المادة البيضاء والرمادية. يشار إلى اضطرابات خلل الميالين أيضًا باسم حثل المادة البيضاء والمثال الأكثر شيوعًا هو حثل المادة البيضاء متبدل اللون.

حثل المادة البيضاء للاطفال:


ما هو حثل المادة البيضاء؟



حثل الكريات البيضاء هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية النادرة التي تؤثر على المادة البيضاء في الدماغ. تأتي كلمة Leukodystrophy من leuko ، والتي تعني الأبيض ، و dystrophy ، مما يعني النمو غير الكامل. تتميز حثل الكريات البيضاء بهذا النمو غير الطبيعي للمادة البيضاء في الدماغ. على وجه التحديد ، تؤدي هذه الأمراض إلى إتلاف غمد الميالين في الدماغ ، والذي يعمل كعازل حول الألياف العصبية في الدماغ والحبل الشوكي.

يؤدي تلف غمد الميالين إلى إبطاء أو منع الرسائل بين الدماغ وبقية الجسم ويمكن أن يسبب مشاكل في:


  • حركة

  • تكلم

  • رؤية

  • سمع

  • التطور العقلي والجسدي


معظم حثل المادة البيضاء هي عصبية تنكسية. وهذا يعني أنه بمرور الوقت ، إذا تركت دون علاج ، فإن الأمراض تتطور ، مما يتسبب في مزيد من الدمار للمادة البيضاء وتفاقم الأعراض.

أنواع حثل المادة البيضاء:




هناك العديد من الأنواع المختلفة من حثل المادة البيضاء ، مع تصنيف أنواع جديدة كل عام. يوجد حاليًا حوالي 30 حالة من حالات حثل المادة البيضاء المصنفة والعديد من حالات اعتلال بيضاء الدماغ الإضافية ، ولكن لا يزال هناك العديد من الحالات غير المصنفة. البحث مستمر لمحاولة تقليل عدد الأمراض غير المصنفة.

تتضمن بعض أنواع حثل المادة البيضاء الأكثر شيوعًا المصنفة ما يلي:


  • متلازمة إيكاردي جوتيير

  • حثل الغدة الكظرية (ALD)

  • مرض الإسكندر

  • مرض كانافان

  • داء الورم الأصفر الدماغي

  • مرض كرابيه

  • حثل المادة البيضاء متبدل اللون (MLD)

  • مرض نيمان بيك

  • مرض Pelizaeus-Merzbacher (PMD)

  • تلاشي المادة البيضاء (المعروف أيضًا باسم ترنح الطفولة مع نقص نخاع الجهاز العصبي المركزي)



العلامات والأعراض



تختلف أعراض حثل المادة البيضاء باختلاف المرض وتطور المرض والمناطق المصابة من الدماغ. تشمل بعض الأعراض الشائعة ما يلي:


  • الانحدار التنموي (فقدان المهارات التي سبق تحقيقها)

  • مشاكل في المهارات الحركية مثل مشاكل المشي الجديدة

  • النوبات

  • التدهور المعرفي


مع تقدم المرض ، يمكن أن تشمل الأعراض ما يلي:


  • توتر الجسم والعضلات غير الطبيعي

  • حركات غير طبيعية

  • زيادة صعوبة أو فقدان القدرة على المشي

  • مشكلة في الكلام

  • صعوبة في الأكل

  • انخفاض في الرؤية و / أو السمع

  • انخفاض في النمو العقلي والجسدي


تختلف الأعراض المحددة وفقًا لنوع حثل المادة البيضاء الذي يعاني منه طفلك ومدى تقدم المرض. أيضًا ، يمكن أن يؤثر كل حثل المادة البيضاء على الطفل بطريقة فريدة. يمكنك العمل مع فريق الرعاية الخاص بك لمناقشة المخاوف المحددة التي لديك بشأن طفلك.


الأسباب



معظم حثل المادة البيضاء وراثي. الكثير منها موروث (ينتقل من جيل إلى جيل) ولكن البعض يمكن أن يكون طفرات متفرقة ، مما يعني أن الشخص لم يرث المرض من والديه.

تظهر الأعراض عادة خلال مرحلة الرضاعة أو الطفولة ، لكن بعض الأفراد لا تظهر عليهم الأعراض حتى سن المراهقة أو البلوغ. قد يكون من الصعب التعرف على العلامات المبكرة على أنها حثل المادة البيضاء لأن الأطفال يبدون في البداية بصحة جيدة بشكل عام ، ولكن بمرور الوقت تتفاقم الأعراض تدريجيًا ويصبح المرض أكثر وضوحًا.


الفحوص والتشخيص:



يتم تضمين بعض حالات حثل المادة البيضاء مثل مرض كرابي و ALD و MLD في لوحات فحص حديثي الولادة ، لكن اختبار حديثي الولادة يختلف باختلاف الولاية. أقرت بعض الولايات القانون لكنها لم تختبر المرض بشكل نشط حتى الآن.

اتصل بطبيب الأطفال الخاص بطفلك للحصول على نسخة من نتائج فحص حديثي الولادة لطفلك. يجب أن يكونوا قادرين أيضًا على إخبارك بما تم اختباره بنشاط كجزء من فحص حديثي الولادة في حالتك وقت ولادة طفلك.

بمجرد أن تظهر على طفلك الأعراض المتعلقة بحثل المادة البيضاء ، قد يوصي فريقك بالتقييم من خلال اختبارات مثل التصوير بالرنين المغناطيسي ، وعمل الدم ، والاختبارات الجينية ، واختبارات البول ، والفحوصات العصبية النفسية.


  • يستخدم فحص التصوير بالرنين المغناطيسي (التصوير بالرنين المغناطيسي) مجالًا مغناطيسيًا ونبضات من طاقة الموجات الراديوية لإنشاء صور مفصلة للغاية للدماغ أو الحبل الشوكي أو الأعضاء الأخرى. يمكن أن تحدد هذه الصور أنواعًا مختلفة من التشوهات في الدماغ وتساعد في تشخيص الشكل الخاص لطفلك من حثل المادة البيضاء. على عكس الأشعة السينية والتصوير المقطعي المحوسب ، لا يعرض التصوير بالرنين المغناطيسي طفلك للإشعاع ، ولكنه قد يتطلب تخديرًا عند الأطفال الصغار لمساعدتهم على البقاء ساكنين ومرتاحين. يمكن لفريق الرعاية الخاص بك مناقشة هذا الأمر معك.

  • تحلل الاختبارات الجينية الحمض النووي لدينا للبحث عن التغيرات في الجينات التي قد تسبب حثل المادة البيضاء لطفلك. تُجرى معظم الاختبارات الجينية بعينة من الدم. في بعض الحالات ، قد يُشتبه في وجود حثل المادة البيضاء المحدد ويمكن إجراء اختبار مستهدف للبحث عن هذه الحالة. في حالات أخرى ، قد لا تتناسب الأعراض التي يعاني منها طفلك مع نمط معين ، لذلك يمكن التفكير في إجراء اختبارات جينية أكثر شمولاً. قد يشمل ذلك اختبار العديد من الجينات في وقت واحد. سيناقش فريق رعايتك معك استراتيجية الاختبار الأنسب لطفلك. قد يستغرق الأمر من أسابيع إلى شهور للحصول على النتائج.

  • الاختبار العصبي النفسي هو سلسلة من الاختبارات لتقييم الوظيفة الإدراكية. يساعد هذا النوع من الاختبارات الفريق الطبي لطفلك على اكتشاف كيف يؤثر حثل المادة البيضاء على قدرة طفلك على التفكير والتركيز وحل المشكلات والتذكر.



Optimism and Progress: Reflecting on 2022 | National Institute of  Neurological Disorders and Stroke


العلاج :



يتمثل أحد أهداف علاج حثل المادة البيضاء لدينا في التعرف على المرضى مبكرًا لتحديد ما إذا كانوا سيستفيدون من زرع نخاع العظم أو زرع الخلايا الجذعية. 

تعتبر عمليات زرع النخاع العظمي (BMT) معيارًا للرعاية لبعض حالات حثل المادة البيضاء مثل ALD ، ولكن يجب تشخيص المرض مبكرًا حتى يكون طفلك مؤهلاً للإجراء. لا يستطيع زرع النخاع العظمي عكس أي تغييرات حدثت بالفعل من المرض ، ولكن يمكن أن يساعد في إبطاء تقدم المرض في المستقبل وتقليل التدهور العصبي. 


يواصل الباحثون تقييم خيارات العلاج الجديدة ، بما في ذلك الدراسات المستمرة لنخاع العظام وزرع الخلايا الجذعية ، واستبدال الإنزيم ، والعلاج الجيني.

في حين أن معظم حالات حثل المادة البيضاء لا يمكن علاجها أو علاجها عن طريق الزرع ، يمكن علاج العديد من الأعراض لدعم طفلك في تحقيق أعلى جودة ممكنة من الحياة.

علاج الأعراض:


يشمل علاج معظم حالات حثل المادة البيضاء علاج الأعراض والرعاية الوقائية وتنسيق الرعاية. قد يستفيد طفلك من الأدوية لإدارة التشنج أو النوبات ، والعلاج البدني والمهني والكلام ، ودعم التمريض في المنزل أو المناهج المدرسية التكيفية. فريقنا موجود هنا لمساعدتك في التنقل خلال هذه العمليات. 

تتضمن بعض الطرق العديدة التي يمكننا مساعدتك بها أنت وطفلك ما يلي:


  • وصف الأدوية للتشنج ، مثل باكلوفين

  • الإجابة على أسئلة حول أنابيب G

  • مراقبة التغذية الآمنة عن طريق الفم

  • المساعدة في الحصول على المعدات لاستخدامها في المنزل

  • تعظيم العلاج

  • دعم عائلتك في هذه المرحلة


يجب أن يضم فريق رعاية طفلك خبراء في علم الأعصاب ، والتمثيل الغذائي ، وطب الأطفال في الرعاية المعقدة ، وعلم الوراثة ، والطب التأهيلي ، والعلاج الطبيعي ، والعلاج المهني ، وعلاج النطق ، والتغذية ، مع دعم إضافي للتمريض والعمل الاجتماعي. كما نعمل بشكل وثيق مع فريق مركز جاستن مايكل إنجرمان للرعاية التلطيفية ، والذي يقدم دعمًا إضافيًا للعائلات في مركز حثل المادة البيضاء. يمكن أن يساعد مركز الرعاية التلطيفية في الدفاع عن طفلك ، وتحسين نوعية الحياة لطفلك وعائلتك ، والمساعدة في إدارة الأعراض التي تسبب عدم الراحة ، وتقديم الدعم العاطفي والاجتماعي والروحي.


 اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا