السلام عليكم ابني مصاب متلازمة داون من نوع الفسيفساء ونحن في العراق السؤال هل يوجد مختبر يمكن أن يحدد الخلايا المصابة في اي جزء من الجسم عن طريق خزعة الجلد في العراق غير موجود إذا أمكن في اي بلد موجود هكذا تحليل

المنغولية الفسيفسائية

السلام عليكم 

إذا كان الطفل عنده متلازمة داون موزاييكية و تم التشخيص عن طريق فحص الكروموسومات فلا داعي لفحوص أخرى 

لأنها لن تغير شيئاً في التشخيص او العلاج

و المنغولية الفسيفسائية هي درجة خفيفة من متلازمة داون 

هل المنغولية الفيسفسائية هي منغولية خفيفة؟

نعم 

و ذلك من حيث الشكل و قدرات الطفل

قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية اعراض أقل وضوحاً و شدةً من الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بالتثلث الصبغي 21 في كل الخلايا

قد يكون أداء الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية - الذي قد تكون له خصائص الحالة أقل من الطفل المصاب بمتلازمة داون تثلث الصبغي 21 - أفضل في الاختبارات المعرفية ،.

ومع ذلك ، تختلف خصائص متلازمة داون من شخص لآخر. 

تحدث متلازمة داون الفسيفسائية عندما يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين في بعض خلايا الجسم و ليس كلها.

(في متلازمة داون العادية يكون هناك نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين في كل خلايا الجسم)

قد يساعد وقت حدوث ذلك في تحديد عدد الخلايا المتأثرة ، حيث إن بعض خلايا الجسم فقط هي التي تحمل هذا الكروموسوم الإضافي.

ما هي متلازمة داون الخفيفة ؟

يستخدم هذا التعبير لوصف بعض الاطفال الذين تكون ملامح الوجه عندهم محيرة او منغولية بشكل خفيف 

و قد يستخدمه طبيب الاطفال احيانا ريثما يتأكد من تشخيص الحالة بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

هل يمكن ان يكون عند الطفل متلازمة داون خفيفة جداً؟

نعم 

 احيانا يستخدم تعبير الطفل شبه منغولي للاشارة على الحالات الخفيفة او الموزايكية من الطفل المنغولي 

فبعض حالات الطفل المنغولي تكون حالة الطفل توحي ان الطفل قد يكون طبيعياً 

من حيث الملامح المنغولية الخفيفة و حركات و تطور الطفل القريبة الى الطبيعي

و الحقيقة ان الفصل هو بتحليل الكروموسومات او الصبغيات

كيف يكون عند الطفل متلازمة داون خفيفة ؟

هناك حالات من متلازمة داون لا تكون كل خلايا الجسم مصابة بكروموسوم 21 زائد او بسبب حالة تسمى Translocation

و تسمى هذه الحالات داون الموزايكية اي متنوعة الخلايا

وهي الحالة الذي تكون فيه بعض خلايا الجسم طبيعية والخلايا الأخرى بها تثلث الصبغي 21.

و من بين كل 100 طفل من اطفال متلازمة داون هناك 1-2 ٪ منهم مصابين بمتلازمة داون الموازيكية 

و يقدر أن شخص واحد من 27 الف شخص من البشر لديه متلازمة داون الموزايكية

متوسط عمر الطفل عند تشخيص متلازمة موزاييك داون هو 1-4 سنوات من العمر.

السبب الأكثر شيوعًا لهذا التشخيص المتأخر هو قلة الاعراض و عدم وضوحها نقص المعرفة في المجال الطبي حول هذا الشكل النادر من متلازمة داون.

و مع ذلك ، يمكن للعديد من الأفراد ان يصلوا إلى مرحلة البلوغ دون تشخيص ولا يزال هناك الآلاف الذين لم يتلقوا تشخيصًا على الإطلاق.

قد تكون مادة الكروموسوم 21 الإضافية التي تسبب متلازمة داون أيضًا ناتجة عن Robertsonian translocation ، يشار إليه بمتلازمة Translocation Down ، وهو عندما يتم توصيل الذراع الطويلة للكروموسوم 21 بصبغ آخر ، غالبًا ما يكون الكروموسوم 14 أو نفسه.

 و ارجو زيارة صفحة متلازمة داون الموزاييكية هنا