متلازمة داون الفسيفسائية الموزايكية
متلازمة داون الفسيفسائية
تناذر داون الفسيفسائي
أخف حالات متلازمة داون
حالات شفيت من متلازمة داون
المنغولية الموزايكية
متلازمة داون الموزاييك
تحدث متلازمة داون الفسيفسائية أثناء انقسام الخلايا أثناء و / أو بعد الحمل.
الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية لديهم نسبة مئوية من الخلايا مع نسخة إضافية من الكروموسوم الحادي والعشرين والخلايا المتبقية غير متأثرة , و تحتوي على عدد كروموسومات طبيعي.
يمثل هذا النوع من متلازمة داون حوالي 2٪ -4٪ من حالات متلازمة داون او المنغولية
تحدث متلازمة داون الفسيفسائية عندما يكون لدى الشخص نسبة مئوية من خلايا متلازمة داون وتكون الخلايا المتبقية غير متأثرة.
تحدث الإزاحة Translocation عندما تلتصق قطعة من الكروموسوم 21 بصبغي آخر أثناء انقسام الخلية.
يمكن أن يورث الوالدان الإزاحة للأبناء ، لكن هذا ليس هو الحال دائمًا. لم يتم دراسة هذا النوع من متلازمة داون حتى الآن ، لذلك لا يمكننا إعطاء عدد دقيق من مرات الحدوث.
كم عدد الأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية؟
يتم تشخيص ما يقرب من 1 من كل 27000 شخص بمتلازمة داون الفسيفسائية.
ما يقرب من 15 ٪ من الأفراد الذين تم تشخيصهم بمتلازمة داون بالتثلث الصبغي 21 يتم تشخيصهم بشكل خاطئ ولديهم بالفعل متلازمة داون الفسيفسائية.
هناك العديد من الأفراد الذين لم يتم تشخيصهم أبدًا بهذه الحالة.
ماذا فعلت أنا كأب أو كأم لأسبب إصابة طفلي بمتلازمة داون الفسيفسائية ؟
لاشىء على الاطلاق!
تحدث متلازمة داون الفسيفسائية أثناء انقسام الخلايا عند و / أو بعد الحمل. أنت لم تفعل شيئًا لتتسبب في حدوث ذلك.
طفلي لديه درجة خفيفة من متلازمة داون. هل هذا يعني أنه سيكون أقرب إلى الطفل الطبيعي؟
القول القديم ، "لا يمكنك الحكم على كتاب من غلافه" يبدو صحيحًا هنا.
لا يمكنك تحديد قدرات طفلك من خلال خصائص متلازمة داون الجسدية التي تظهر عليه.
اعتمادًا على مكان وجود الخلايا المصابة في الجسم وعدد الخلايا الموجودة ستتحدد كيفية إصابة طفلك.
كيف يمكنني معرفة مكان تواجد الخلايا المصابة في الجسم؟
سيخبرك اختبار الدم واختبار الجلد عن النسبة المئوية للخلايا المصابة.
وفقًا للبحث ، إذا كانت النسبة المئوية لخلايا الدم المصابة أعلى ، فإن فرصة الولادة بعيب خلقي في القلب (CHD) تكون أكثر احتمالًا وكلما انخفضت النسبة المئوية لخلايا الجلد تشير إلى ارتفاع معدل الذكاء
بخلاف أخذ خزعة أعضاء معينة ، لا توجد طريقة لمعرفة مكان هذه الخلايا.
الآن بعد أن تم تشخيص طفلي بمرض متلازمة داون الفسيفسائية ، فهل هناك أي شيء يجب علينا القيام به طبيًا؟
يجب أن يتبع الآباء أو مقدمو الرعاية للأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية النصائح التي قدمتها الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال.
هل سيحتاج طفلي إلى مساعدة خاصة؟
يعاني غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية من تأخر في مراحل النمو مقارنة بأقرانهم الذين يتطورون عادةً بشكل نموذجي.
أبرز تأخير لوحظ هو الكلام والتواصل ؛ ومع ذلك ، يمكن أن يكون هناك تأخير في جميع مجالات النمو
يحتاج غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية الحادة إلى علاج خاص.
قد يعاني طفلك من تأخر في النمو مع الكلام والمهارات الحركية الدقيقة والجسيمة.
بمساعدة أخصائي النطق والمعالجة المهنية والفيزيائية ، يمكن مساعدة تأخيرات طفلك وغالبًا ما يتغلب على هذه التأخيرات
إحدى مشاكل التعلم الملحوظة هي الرياضيات. ومع ذلك ، يتفوق الكثير في القراءة والكتابة
يحتاج بعض الأطفال إلى تعليم خاص بمجرد بلوغهم سن المدرسة.
يتم "دمج" معظم الأطفال في الفصول الدراسية للتعليم النظامي ويغادرون للحصول على دعم إضافي في المناطق الأكاديمية.
لكن بعض الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية لا يحتاجون إلى تعليم خاص على الإطلاق!
لا توجد طريقة لتحديد كيفية تأثر طفلك. بمرور الوقت ، ستتمكن من رؤية نقاط قوته وإذا كان هناك تأخير ، فستتمكن من مساعدة طفلك في التدريس والعلاج المناسبين.
ما هي المخاوف الصحية التي يعاني منها الطفل المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية ؟
لأن الأطفال الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية لديهم نسبة مئوية من الخلايا المصابة في أجسامهم ، يمكن أن يكون لديهم نفس المخاوف الصحية للشخص المصاب بمتلازمة داون.
من المهم أن تتحدث مع طبيب الأطفال حول إجراء فحوصات صحية لمتلازمة داون
ماذا يخبئ المستقبل لطفلي؟
لا أحد يستطيع أن يخبرك بما سيكون عليه طفلك! يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة داون الفسيفسائية أن يكبروا ليكونوا مثل أي شخص آخر.
لديهم وظائف وعائلات ومتعة وأصدقاء. لديهم نفس المشاعر مثل أي شخص ونفس طموحات أقرانهم.
إذا لم تكن الخلايا المصابة موجودة في الأعضاء التناسلية ، فإن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية لديهم احتمالية أكبر لإنجاب أطفال بدون كروموسومات إضافية
يذهب بعض الأفراد إلى الكلية ولديهم وظائف. كل هذا يتوقف على رغبات الفرد وقدراته.
بعض الأفراد يقودون السيارات ، والبعض الآخر لا يقودها. هذا يعتمد على مستوى ارتياح الفرد مع هذا وردود أفعاله المطلوبة للقيادة
.يعيش بعض الأفراد بشكل مستقل ويتزوجون
غالبية الأفراد لا يعانون من إعاقات في الكلام مثل البالغين.
ما هو متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية؟
حاليا ليس لدينا أي بحث يشير إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية سيعيشون أطول من أقرانهم ذوي متلازمة داون.
تشير الأبحاث الحالية إلى أن الأفراد المصابين بمتلازمة داون يعيشون حتى سن 55 عامًا.
عاشت أكبر امرأة على قيد الحياة مصابة بمتلازمة داون الفسيفسائية حتى 83 عامًا.
مع تقدم التطور الطبي ، يجب أن يتمتع الأفراد المولودون في هذا القرن بمتوسط العمر المتوقع نفسه مثل أولئك الذين ليس لديهم كروموسومات إضافية.
من المهم أن نتذكر أن الناس لا يموتون من متلازمة داون الفسيفسائية ، بل يموتون بسبب المضاعفات الطبية المحيطة بهذه المتلازمة.
كيف أعالج طفلي المصاب بمتلازمة داون الفسيفسائية؟
توقع الأفضل من طفلك وسيعطيك طفلك أفضل ما لديه! امنحه الحب والاهتمام اللذين يحتاجهما كل طفل واستمتع بهما على طبيعتهما. متلازمة داون الفسيفسائية ليست من هو طفلك - إنها ما يعاني منه طفلك... الدكتور رضوان غزال - آخر تحديث : 09/10/2021 - مصدر المعلومات : جامعة فرجينيا كومنولث / كلية الطب بفرجينيا لأبحاث متلازمة داون الفسيفسائية