السلام عليكم
شكك في تشخيص ابنتي بين
achondroplasia او Hypochondroplasia
ولا يعلم الدكتور ماهو التشخيص الصحيح
هل يوجد علامه واضح لتفريق بين المرضين ؟
علما انه لاحظت في اصابع ارجل ابنتي انا الثلاثه اصابع التي في المنتصف تاخد شكل الشوكه والاصبع الاصغر الاخير تستطيع تحريكه اي كان الثلاثه الاصابع التي في المنتصف سويا والصبع الاخير لحاله تستطيع تحريكه

الفرق بين hypochondroplasia و achondroplasia

السلام عليكم 

ما هو نقص التنسج الغضروفي Hypochondroplasia؟

نقص التنسج الغضروفي هو اضطراب وراثي قد يحدث من تلقاء نفسه (طفرة ) أو يكون صبغيًا جسميًا سائدًا ينتقل بشكل وراثي، ينتقل عبر جين سائد من أحد الوالدين.

هناك فرصة بنسبة 50 في المائة لنقله إلى طفل.

في نقص التنسج الغضروفي ، ينتج عن الطفرة إثارة العوامل التي تبطئ نمو الخلايا.

ما هي قزامة الودانة Achondroplasia ؟

الودانة هي حالة وراثية تؤثر على بروتين في الجسم يسمى مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية. في حالة الودانة ، يبدأ هذا البروتين في العمل بشكل غير طبيعي ، مما يؤدي إلى إبطاء نمو العظام في غضروف صفيحة النمو. هذا يؤدي إلى عظام أقصر ، عظام ذات شكل غير طبيعي وقامة أقصر ؛ يتراوح ارتفاع البالغين عند المصابين بالودانة بين 42 و 56 بوصة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن 20 إلى 50 في المائة من الأطفال المولودين بهذه الحالة سيعانون من ضعف عصبي.

الفرق بين نقص التنسج الغضروفي و الودانة؟

على الرغم من أن الاسم مشابه للودانة ، إلا أنهما نوعان مختلفان من الاضطرابات.

بالمقارنة مع أولئك الذين يعانون من الودانة ، فإن أولئك الذين يعانون من نقص التنسج الغضروفي لديهم طول أفضل.و أعراض أقل وضوحاً (درجة خفيفة من الودانة )

يبلغ طول المصاب عادة ما بين 105 سم إلى 158 سم.

و لديهم ملامح وجهية أقل وضوحا ، و أطراف أقصر من الجذع ، لكنها ليست واضحة كما هو الحال في الودانة.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن ما يقرب من 10 في المائة من الأفراد المصابين بنقص التنسج الغضروفي قد يعانون أيضًا من تأخر عقلي خفيف.

و ارجو زيارة صفحة مرض نقص تكون الغضاريف هنا