ما هو فرط أمونيا الدم؟

فرط أمونيا الدم هو حالة استقلابية تحدث عندما يكون لديك مستويات مرتفعة من الأمونيا في الدم. إن وجود مستويات عالية من الأمونيا في الدم يعد سامًا للجهاز العصبي المركزي (CNS) (الدماغ والحبل الشوكي).

الأمونيا، المعروفة أيضًا باسم NH3، هي إحدى النفايات التي تنتجها الأمعاء عند هضم البروتين. عادةً، يقوم الكبد بعد ذلك بمعالجة الأمونيا، حيث يتم التخلص منها في النهاية في عملية تعرف باسم دورة اليوريا.

إذا كانت هناك مشكلة في أي جزء من دورة اليوريا أو في قدرة الكبد على معالجة الأمونيا، يمكن أن تتراكم الأمونيا في الدم، مما يسبب فرط أمونيا الدم.

يمكن أن يكون فرط أمونيا الدم مهددًا للحياة ويتطلب علاجًا طبيًا فوريًا.

كم نسبة الأمونيا الطبيعية في الدم عند الأطفال؟

نسبة الأمونيا الطبيعية في الدم عند الأطفال هي 35 ميكرومول او اقل

على من يؤثر فرط أمونيا الدم؟

يمكن أن يؤثر فرط أمونيا الدم على الأطفال حديثي الولادة والأطفال والبالغين.

ما يقرب من 90٪ من حالات فرط أمونيا الدم لدى البالغين تكون عند الأشخاص الذين يعانون من تليف الكبد . يمكن أن يصاب الأطفال حديثي الولادة بفرط أمونيا الدم بسبب اضطراب دورة اليوريا الخلقي (حالة وراثية يولدون بها). يمكن أن يصاب الأطفال بفرط أمونيا الدم بسبب فشل الكبد الحاد والأمراض الأيضية الموروثة.

ما مدى شيوع فرط أمونيا الدم؟

نظرًا لأن فرط أمونيا الدم يحدث نتيجة لعدة حالات مختلفة، يفتقر الباحثون إلى بيانات حول مدى شيوعه. ويقدرون أن اضطرابات دورة اليوريا، وهي أحد أسباب فرط أمونيا الدم، تحدث في 1 من كل 250.000 ولادة حية في الولايات المتحدة و1 من كل 440.000 ولادة حية على المستوى الدولي.

ما الذي يسبب فرط أمونيا الدم؟

يمكن أن تسبب العديد من الحالات فرط أمونيا الدم، ومن المرجح أن تكون بعض الحالات هي السبب في مختلف الأعمار. السببان الأكثر شيوعًا بشكل عام هما مشاكل الكبد واضطرابات دورة اليوريا (UCDs).

أمراض الكبد التي يمكن أن تسبب فرط أمونيا الدم

الكبد مسؤول عن تحويل الأمونيا إلى يوريا. إذا كان الكبد تالفًا أو مريضًا، فقد لا يتمكن من معالجة الأمونيا بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم.

تشمل الحالات المرتبطة بالكبد والتي يمكن أن تسبب فرط أمونيا الدم ما يلي:

• أمراض الكبد : يؤدي تلف الكبد إلى الحد من قدرته على معالجة الأمونيا. يحدث هذا غالبًا في أمراض الكبد الحادة، ولكن يمكن أن يكون لديك ارتفاعات في مستويات الأمونيا في الدم مع مرض الكبد المستقر، خاصة بعد حدث مثير مثل نزيف الجهاز الهضمي أو خلل في توازن الإلكتروليت . أمراض الكبد هي السبب الأكثر شيوعًا لارتفاع مستويات الأمونيا لدى البالغين والأطفال.


• اعتلال الدماغ الكبدي : هذه حالة تحدث عندما يكون الكبد مريضًا جدًا أو متضررًا للغاية بحيث لا يتمكن من معالجة الأمونيا بشكل صحيح، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم الذي ينتقل إلى الدماغ. يمكن أن يسبب الارتباك والارتباك والغيبوبة. يمكن أن تكون قاتلة في بعض الأحيان.


• تليف الكبد : يحدث تليف الكبد عندما تحل الأنسجة الندبية محل أنسجة الكبد السليمة. هذا يمنع الكبد من العمل بشكل صحيح ويمكن أن يسبب فرط أمونيا الدم. تليف الكبد هو مرض كبدي طويل الأمد (مزمن).


• فشل الكبد الحاد : يحدث فشل الكبد الحاد عندما لا يعمل الكبد فجأة بشكل جيد بما يكفي لأداء وظائفه. العديد من الأمراض والحالات المختلفة يمكن أن تسبب فشل الكبد. تمثل إصابات الكبد الناجمة عن الأدوية، على سبيل المثال، بسبب الأسيتامينوفين ، 50% من حالات فشل الكبد الحاد في الولايات المتحدة. الفشل الكبدي الحاد مسؤول عن 64% من حالات فرط أمونيا الدم عند الأطفال.


• انخفاض تدفق الدم إلى الكبد : إذا كان هناك نقص في تدفق الدم إلى الكبد، فلن يتمكن جسمك من نقل الأمونيا إليه لتتم معالجته. يؤدي هذا إلى تراكم الأمونيا في الدم.


• متلازمة راي : متلازمة راي هي حالة نادرة تؤثر على الدم والدماغ والكبد، وعادةً ما تسبب زيادة في مستويات الأمونيا في الدم وانخفاضًا في نسبة الجلوكوز في الدم . ويؤثر بشكل رئيسي على الأطفال والمراهقين الذين يتعافون من الالتهابات الفيروسية، مثل جدري الماء أو الأنفلونزا (الأنفلونزا)، والذين تناولوا الأسبرين للتحكم في أعراضهم. سبب متلازمة راي غير معروف، ولكن بسبب المخاطر، يجب على الأطفال والمراهقين عدم تناول الأسبرين إلا إذا أوصى به مقدم الرعاية الصحية الخاص بهم على وجه التحديد.

اضطرابات دورة اليوريا (UCDs) التي تسبب فرط أمونيا الدم

دورة اليوريا هي العملية المسؤولة عن تحويل الأمونيا السامة إلى يوريا، والتي يمكن بعد ذلك التخلص منها عن طريق البول (البول). تتضمن دورة اليوريا خطوات متعددة، تتطلب كل منها إنزيمًا مختلفًا. تشمل هذه الإنزيمات:

• سينسيز إن أسيتيل غلوتامات (NAGS).


• إنزيم كاربامويل فوسفات (CPS).


• أورنيثين ترانسكارباميلاز (OTC).


• إنزيم الأرجينينوسكسينات (AS).


• لياز حمض الأرجينينوسوكسينيك (ASL).


• أرجيناز (ARG1).

يؤدي النقص في أي من هذه الإنزيمات إلى ضعف وظيفة دورة اليوريا، مما يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم. يعتبر النقص في أي من هذه الإنزيمات اضطراب دورة اليوريا (UCD). يمكن أن تؤدي أمراض UCD إلى فرط أمونيا الدم الحاد و/أو المزمن.

اضطرابات UCD هي حالات خلقية (حالات تولد بها). عادةً ما يصاب الأطفال حديثي الولادة الذين لديهم نقص كامل في أحد إنزيمات دورة اليوريا بفرط أمونيا الدم الحاد خلال 24 إلى 72 ساعة من ولادتهم. في حالات النقص المعتدل أو الجزئي في إنزيمات دورة اليوريا، قد يحدث تراكم الأمونيا في أي وقت تقريبًا من الحياة بسبب المرض أو الإجهاد.

تعد أمراض UCD مسؤولة عن 23٪ من حالات فرط أمونيا الدم الحادة عند الأطفال المصابين بأمراض خطيرة.

الأسباب الأخرى لفرط أمونيا الدم:

تشمل الأسباب المحتملة الأخرى لفرط أمونيا الدم ما يلي:

• الفشل الكلوي (الكلوي) : إذا كانت الكليتان غير قادرتين على التخلص بشكل فعال من اليوريا بسبب الفشل الكلوي، فإن ذلك يؤدي إلى تراكم الأمونيا في الدم.


• بعض اضطرابات الدم : يمكن أن يسبب الورم النقوي المتعدد وسرطان الدم الحاد فرط أمونيا الدم.


• بعض أنواع العدوى : قد تسبب العدوى بالكائنات المنتجة لليورياز مثل Proteus mirabilis و Escherichia coli ( E. coli ) و Klebsiella فرطًا حادًا في أمونيا الدم لدى الأطفال الذين يعانون من اضطرابات خلقية في المسالك البولية وكبار السن المصابين بالتهابات المسالك البولية (UTIs) مما يؤدي إلى احتباس البول. .

ما هي أعراض فرط أمونيا الدم؟

يمكن أن يسبب فرط أمونيا الدم العديد من الأعراض المختلفة اعتمادًا على مدى اعتداله أو شدته وفي أي عمر تصاب به.

أعراض فرط أمونيا الدم عند الأطفال والبالغين

تشمل أعراض فرط أمونيا الدم الخفيف الذي يصيب الأطفال والبالغين ما يلي:

• استفراغ و غثيان .


• وجع بطن .


• التهيج.


• الصداع .


• مشاكل في التوازن والتنسيق والكلام ( ترنح ).


• التغيرات السلوكية.

أعراض إضافية لفرط أمونيا الدم الخفيف الذي يصيب الأطفال فقط

• الفشل في الازدهار.


• انخفاض قوة العضلات ( نقص التوتر ).


• تأخر النمو العصبي .

أعراض فرط أمونيا الدم الشديد الذي يصيب الأطفال والبالغين:

• الارتباك والارتباك.


• تقلب المزاج.


• النعاس المفرط.


• تغيرات في الوعي.


• النوبات التشنجية.


• حالة فرط تهوية.


• السبات .

إذا كنت أنت أو أحد أفراد أسرتك تعاني من هذه الأعراض، فاتصل بالرقم 911 أو اذهب إلى أقرب غرفة طوارئ في أقرب وقت ممكن. مستويات الأمونيا المرتفعة تهدد الحياة وتتطلب علاجًا طبيًا فوريًا.

أعراض فرط أمونيا الدم عند الأطفال حديثي الولادة

عادةً ما تظهر الأعراض على الأطفال حديثي الولادة المصابين بفرط أمونيا الدم خلال 24 إلى 72 ساعة من الولادة، بما في ذلك:

• التهيج.


• القيء.


• الخمول.


• النوبات التشنجية.


• الشخير عند التنفس.


• حالة فرط تهوية.

إذا ظهرت على طفلك هذه الأعراض، فمن الضروري إخبار مقدم الرعاية الصحية الخاص به في أقرب وقت ممكن إذا كنت لا تزال في المستشفى بعد ولادته. إذا كنت في المنزل، فاتصل بالرقم 911 أو انقلهم إلى أقرب مستشفى في أقرب وقت ممكن.

كيف يتم تشخيص فرط أمونيا الدم؟

عادةً ما يقوم مقدمو الرعاية الصحية بتشخيص فرط أمونيا الدم إذا كانت مستويات الأمونيا في الدم أعلى من 80 ميكرومول لكل لتر (ميكرومول / لتر) عند الرضع حتى عمر شهر واحد وإذا كانت مستويات الأمونيا في الدم أعلى من 55 ميكرومول / لتر عند الأطفال الأكبر سنًا. قد يقومون بتشخيص فرط أمونيا الدم عند البالغين إذا كانت مستويات الأمونيا في الدم أعلى من 30 ميكرومول / لتر.

ما هي الاختبارات التي سيتم إجراؤها لتشخيص فرط أمونيا الدم؟

الاختبار الرئيسي الذي يستخدمه مقدمو الرعاية الصحية لتشخيص فرط أمونيا الدم هو اختبار الدم الذي يقيس مستويات الأمونيا في الدم.

إذا كان لديك مستويات مرتفعة من الأمونيا، فمن المرجح أن يقوم مقدم الخدمة بإجراء اختبارات دم أخرى لمحاولة تحديد السبب، مثل اختبارات وظائف الكبد واختبارات وظائف الكلى. يمكنهم أيضًا طلب تحليل البول (اختبار البول).

نظرًا لأن فرط أمونيا الدم يمكن أن يلحق الضرر بالجهاز العصبي المركزي ويهدد الحياة، فقد يطلب مقدم الخدمة أيضًا اختبارات التصوير للبحث عن المضاعفات التي تؤثر على دماغك، مثل التصوير العصبي باستخدام التصوير المقطعي المحوسب (CT) أو التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI).

كيف يتم علاج فرط أمونيا الدم؟

يعتمد علاج فرط أمونيا الدم جزئيًا على سببه، مثل أمراض الكبد أو اعتلال الدماغ الكبدي عند البالغين أو اضطراب دورة اليوريا (UCD) عند الأطفال حديثي الولادة.

يركز علاج فرط أمونيا الدم الحاد على خفض مستوى الأمونيا والسيطرة على مضاعفات محددة، بما في ذلك تورم الدماغ (الوذمة الدماغية) والضغط حول الدماغ (ارتفاع ضغط الدم داخل الجمجمة).

بالنسبة لحديثي الولادة الذين يعانون من فرط أمونيا الدم، يتوقف مقدمو الرعاية الصحية عن تناول البروتين (نظرًا لأن هضم البروتين ينتج الأمونيا) ويوفرون السعرات الحرارية باستخدام محاليل الجلوكوز (السكر). يستخدم مقدمو الرعاية الصحية أيضًا غسيل الكلى — وهو إجراء حيث تقوم آلة غسيل الكلى ومرشح خاص يسمى الكلية الاصطناعية بتنظيف دمك — لإزالة الأمونيا من دم طفلك حديث الولادة.

يتم أيضًا علاج الأشخاص الذين يعانون من نقص جزئي في إنزيم UCD الذي يؤدي إلى فرط أمونيا الدم تحت الضغط عن طريق إيقاف تناول البروتين وتوفير السعرات الحرارية من خلال الجلوكوز. يستخدم مقدمو الخدمة غسيل الكلى فقط إذا لم تنخفض مستويات الأمونيا لديهم بعد عدة ساعات من العلاج الأولي.

يتضمن العلاج الطبي لاعتلال الدماغ الكبدي تقليل إنتاج الأمونيا في أمعائك. علاج الخط الأول لاعتلال الدماغ هو دواء عن طريق الفم يتضمن اللاكتولوز واللاكتيتول. تقلل هذه السكريات من إنتاج وامتصاص الأمونيا في الأمعاء.

قد يوصي مقدمو الرعاية الصحية أيضًا بالمكملات الغذائية التالية لمحاولة تقليل تكرار النوبات لدى الأشخاص الذين يعانون من اضطرابات دورة اليوريا:

• إل-كارنيتين.


• ل-أورنيثين-L-أسبارتات.


• أرجينين.

هل يمكن الوقاية من فرط أمونيا الدم؟

نظرًا لوجود عدة أسباب مختلفة لفرط أمونيا الدم، لا يمكن منع جميع الحالات.

يمكنك اتخاذ خطوات لمنع بعض — وليس جميع — أنواع أمراض الكبد، خاصة تلك التي تتأثر بنظامك الغذائي ونمط حياتك. إذا كنت معرضًا لخطر الإصابة بأمراض الكبد، فقد يوصي مقدم الرعاية الصحية بتغيير نمط حياتك، بما في ذلك:

• تجنب أو الحد من الكحول.


• تجنب الأطعمة والمشروبات التي تحتوي على الدهون المتحولة أو شراب الذرة عالي الفركتوز.


• إدارة تناولك للأدوية الموصوفة طبيًا والأدوية المتاحة دون وصفة طبية بعناية لتجنب تلف الكبد.


• ممارسة التمارين الرياضية بانتظام.


• الحد من استهلاك اللحوم الحمراء.

لمحاولة الوقاية من متلازمة راي، وهي سبب لفرط أمونيا الدم لدى الأطفال والمراهقين، لا تعطي طفلك الأسبرين لإدارة أعراض العدوى الفيروسية (مثل الأنفلونزا أو جدري الماء) إلا إذا أوصى به مقدم الرعاية الصحية على وجه التحديد.

تعد اضطرابات دورة اليوريا (UCDs) نادرة، ولكن هناك اختبارات جينية يمكنك إجراؤها لمعرفة ما إذا كنت حاملاً للجينات المسببة لها. تحدث إلى مقدم الرعاية الصحية الخاص بك حول خياراتك.