الحثل العضلي الدوشيني هو مرض وراثي يعني أنه موروث. تحدد جيناتنا سماتنا ، مثل لون العين وفصيلة الدم. توجد الجينات في خلايا أجسامنا على هياكل تشبه العصا تسمى الكروموسومات. يوجد عادة 46 كروموسومًا في كل خلية من خلايا الجسم ، أو 23 زوجًا. يتم مشاركة أول 22 زوجًا بين الذكور والإناث ، بينما يحدد الزوج الأخير الجنس ويسمى زوج كروموسوم الجنس: للإناث اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور كروموسوم X واحد وواحد Y.

ينتج الحثل العضلي الدوشيني عن جين متنحي مرتبط بالكروموسوم X. تعني كلمة "مرتبط بـ X" أن الجين الذي يسبب السمة أو الاضطراب يقع على كروموسوم X. يمكن أن تكون الجينات الموجودة على الكروموسوم X متنحية أو سائدة ، وتعبيرها في الإناث والذكور ليس هو نفسه لأن الجينات الموجودة على الكروموسوم Y لا تتزاوج تمامًا مع الجينات الموجودة على X. يتم التعبير عن الجينات المتنحية المرتبطة بـ X في الإناث فقط إذا كان هناك نسختان من الجين (واحدة على كل كروموسوم X). ومع ذلك ، بالنسبة للذكور ، هناك حاجة فقط لوجود نسخة واحدة من الجين المتنحي المرتبط بالكروموسوم X من أجل التعبير عن السمة أو الاضطراب. على سبيل المثال ، يمكن للمرأة أن تحمل جينًا متنحيًا على أحد الكروموسومات X دون أن تدري ، وتمريرها إلى الابن الذي سيعبر عن السمة أو المرض.

عادة ما يتم تشخيص الحثل العضلي عند الأطفال الذين تتراوح أعمارهم بين 3 و 6 سنوات. تشمل العلامات المبكرة للمرض التأخر في المشي ، وصعوبة النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء ، والسقوط المتكرر ، مع ضعف يؤثر عادةً على عضلات الكتف والحوض كأحد الأعراض الأولية. فيما يلي أكثر أعراض الحثل العضلي شيوعًا. ومع ذلك، كل طفل قد يعانون من أعراض مختلفة. قد تشمل الأعراض:

• حركة خرقاء


• صعوبة صعود السلالم


• كثرة التعثر والسقوط


• غير قادر على القفز أو القفز بشكل طبيعي


• نصيحة اصبع القدم المشي


• الم الساق


• ضعف في الوجه


• عدم القدرة على إغلاق العينين أو الصفير


• ضعف الكتف والذراع

العلامة الواضحة لحثل دوشين العضلي (DMD) هي علامة جاورز. يجد الأطفال المصابون بالحثل العضلي الدوشيني صعوبة بالغة في النهوض من وضعية الجلوس أو الاستلقاء على الأرض. يجرون في البداية على أيديهم وركبهم. يمشي الطفل يديه لأعلى على ساقيه لتدعيم نفسه عندما يرتفع إلى وضع الوقوف.

بالإضافة إلى ذلك ، غالبًا ما يكون لدى الأطفال المصابين بالحثل العضلي عجول كبيرة جدًا بسبب الكميات الكبيرة من الرواسب الدهنية التي تحل محل العضلات.

قد تشبه أعراض الحثل العضلي حالات أخرى أو مشاكل طبية. استشر طبيب طفلك دائمًا للتشخيص.

يتم تشخيص الحثل العضلي من خلال الفحص البدني والاختبار التشخيصي من قبل طبيب طفلك. أثناء الفحص ، يحصل طبيب طفلك على تاريخ كامل قبل الولادة والولادة للطفل ويسأل عما إذا كان من المعروف أن أفراد الأسرة الآخرين مصابين بالحثل العضلي.

قد تشمل الاختبارات التشخيصية للحثل العضلي ما يلي:

• تحاليل الدم. وتشمل اختبارات الدم الوراثية.


• خزعة العضلات . الاختبار الأساسي المستخدم لتأكيد التشخيص. يتم أخذ عينة صغيرة من الأنسجة العضلية وفحصها تحت المجهر.


• مخطط كهربية العضل (EMG). اختبار للتحقق مما إذا كان ضعف العضلات ناتجًا عن تدمير الأنسجة العضلية بدلاً من تلف الأعصاب.


• مخطط كهربية القلب (ECG أو EKG). اختبار يسجل النشاط الكهربائي للقلب ، ويظهر إيقاعات غير طبيعية ( عدم انتظام ضربات القلب أو خلل النظم) ، ويكشف عن تلف عضلة القلب.

سيحدد طبيب طفلك العلاج المحدد للحثل العضلي بناءً على:

• عمر طفلك والصحة العامة والتاريخ الطبي


• مدى الحالة


• نوع الحالة


• تحمل طفلك لأدوية أو إجراءات أو علاجات معينة


• التوقعات لمسار الشرط


• رأيك أو تفضيلك

حتى الآن ، لا يوجد علاج أو دواء أو جراحة معروفة لعلاج الحثل العضلي أو إيقاف ضعف العضلات. الهدف من العلاج هو منع التشوه والسماح للطفل بالعمل بشكل مستقل قدر الإمكان.

نظرًا لأن الحثل العضلي هو حالة مدى الحياة غير قابلة للتصحيح ، فإن الإدارة تتضمن التركيز على منع التشوهات أو تقليلها وتعظيم القدرة الوظيفية للطفل في المنزل وفي المجتمع.

علاج الحثل العضلي إما غير جراحي أو جراحي. قد تشمل التدخلات غير الجراحية:

• علاج طبيعي فيزيائي


• تستخدم وسائل المساعدة لتحديد الوضع لمساعدة الطفل على الجلوس أو الاستلقاء أو الوقوف


• تستخدم الأقواس والجبائر لمنع التشوه أو لتعزيز الدعم أو توفير الحماية


• بعض الأدوية


• استشارات غذائية


• الإرشاد النفسي

يمكن النظر في التدخلات الجراحية لإدارة الحالات التالية:

• الجنف (انحناء جانبي لعظام الظهر) المرتبط بالحثل العضلي


• المحافظة على قدرة الطفل على الجلوس أو الوقوف

الحثل العضلي هو حالة تقدمية تحتاج إلى إدارة مدى الحياة لمنع التشوه والمضاعفات. غالبًا ما يصبح المشي والجلوس أكثر صعوبة مع نمو الطفل. عادة في سن الثانية عشرة ، يحتاج الطفل إلى كرسي متحرك لأن عضلات الساق أضعف من أن تعمل. غالبًا ما تحدث مشاكل القلب أو الرئة في أواخر سنوات المراهقة أو في أوائل العشرينات.

اذا اعجبك الرد يرجى دعم الموقع و استمرارية الرد على الاستشارات هنا