ابني مصاب بالتقزم

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 6386
المرسل : ا
البلد : مصر
التاريخ : 9-03-2020
مرات القراءة : 373
معلومات الطفل
اسم الطفل : ي
تاريخ ولادته : 1/8/2019
عمره : 7شهور
جنسه : ذكر
محيط رأسه : لا. اعلم
الوزن الحالي : 8كيلو
وزن الطفل عند الولادة : 2كيلو ونص
طوله : 61سم
تغذيته : حليب صناعي
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

يوجد تشخيص لابني أنها مصاب بالتقزم اريد دكتور وراثه اطفال ضروري للتأكد من ذلك الرجاء ارد

رد الطبيب

ابني مصاب بالتقزم


السلام عليكم 

شاهدت التقرير 

و يبدو ان الطبيب يشك بحالة تقزم من عدم تصنع الغضاريف

و تسمى اكوندروبلاجيا Achondroplasia

 و هي تتميز بوجود رأس كبير و بروز الجبهة و جذع كبير نسبياً مع قصر بالاطراف العلوية و السفلية

و لها درجات خفيفة و اخرى متوسطى و منها شديد

و هو غالباً مرض وراثي 

و حالات قليلة تحدث بشكل طفرات

و تحليل طفلك يظهر وجود احد الجينات التي تتماشى مع تقزم عدم تصنع الغضاريف بشكل متخالف الامشاج (قد تكون درجة خفيفة )

و لابد من ربطها بالاعراض التي يشكو منها الطفل 

و يمكنك ارسال صورة للطفل (الجسم بدون الوجه ) في الاستشارة القادمة

و يمكنك مراجعة قسم الامراض الوراثية في مشفى الجامعة عندكم

و ارجو زيارة صفحة تقزم عدم تصنع الغضاريف هنا