ابني مصاب بالتقزم
معلومات الإستشارة
معلومات الطفل
معلومات إضافية
نص الإستشارة
يوجد تشخيص لابني أنها مصاب بالتقزم اريد دكتور وراثه اطفال ضروري للتأكد من ذلك الرجاء ارد
رد الطبيب
ابني مصاب بالتقزم
السلام عليكم
شاهدت التقرير
و يبدو ان الطبيب يشك بحالة تقزم من عدم تصنع الغضاريف
و تسمى اكوندروبلاجيا Achondroplasia
و هي تتميز بوجود رأس كبير و بروز الجبهة و جذع كبير نسبياً مع قصر بالاطراف العلوية و السفلية
و لها درجات خفيفة و اخرى متوسطى و منها شديد
و هو غالباً مرض وراثي
و حالات قليلة تحدث بشكل طفرات
و تحليل طفلك يظهر وجود احد الجينات التي تتماشى مع تقزم عدم تصنع الغضاريف بشكل متخالف الامشاج (قد تكون درجة خفيفة )
و لابد من ربطها بالاعراض التي يشكو منها الطفل
و يمكنك ارسال صورة للطفل (الجسم بدون الوجه ) في الاستشارة القادمة
و يمكنك مراجعة قسم الامراض الوراثية في مشفى الجامعة عندكم