ابنى مولود من غير شعر ولا حواجب لغاية الحين

معلومات الإستشارة
رقم الإستشارة : 3270
المرسل : احمد
البلد : سوريا
التاريخ : 16-07-2017
مرات القراءة : 381
معلومات الطفل
اسم الطفل : معتز
تاريخ ولادته : 10-03-2014
عمره : 3
جنسه : ذكر
محيط رأسه : 3
الوزن الحالي : 15
وزن الطفل عند الولادة : 2
طوله : 25 سم
تغذيته : حليب الأم
معلومات إضافية
تغذية إضافية :
سوابق هامة :
سوابق عائلية :

نص الإستشارة

السلام عليكم
من فضلك انا ابنى مولود من غير شعر ولا حواجب لغاية الحين
محتاج استفسر عن مرض عسر البشرة الولادي
وهل فى حاىت مولودة كانت كدة وكان ليها علاج

صورة مرفقة
ابنى مولود من غير شعر ولا حواجب لغاية الحين

رد الطبيب

السلام عليكم اخ احمد 

هذه الحالة تسمى الحاصة الخلقية الشاملة او الكاملة 

Total Hypotrichosis


أو Alopecia Universalis Congenita, Mari type; Mari type Alopecia universalis congenita

و هي من الامراض الجلدية النادرة 

و قد تكون وراثية احيانا 

و لا يعرف مدى الانتشار للمرض بسبب ندرته

و  عادة ما يولد الأفراد و الاطفال المصابون من كلا الجنسين مع غياب أو ندرة شعر فروة الرأس والرموش والحاجبين.

خلال مرحلة الطفولة المبكرة يصبح شعر فروة الرأس خش و قليل جداً .

و سرعان ما يبدأ فقدان الشعر في فروة الرأس و يشك من حول الطفل ان لدى الطفل مرض الثعلبة الكلي او الثعلبة الشاملة.

و يكون شعر الجسم، و الإبط، والعانة  متفرق أو غائب كما هو شعر اللحية في الرجال والمراهقين الأولاد.

لا تشاهد أي تشوهات الأدمة الأخرى عادة في هذا النوع.

سبب الحالة هو خلل في الجينات او المورثات من نوع طفرات في U2HR،و مكانها  8p21.2،

و في جميع أنحاء العالم، تم تحديد أكثر من 15 طفرات U2HR مختلفة في ما يقرب من 30 أسرة متضررة و حالات أخرى افرادية .

في الآونة الأخيرة، تم تحديد طفرة ميسنس في EPS8L3، وتقع على كروموسوم 1p13.2، في عائلة صينية .

و التشخيص يعتمد على الفحص السريري للطفل و المجهري ويمكن تأكيد التشخيص من خلال التحليل الطفرة في المورثات لل U2HR.

و يكشف المسح الضوئي في دراسة المجهر الإلكتروني للشعر يكشف عن التواء غير نظامي في الشعر.

خزعة فروة الرأس تظهر انخفاض ملحوظ في عدد المسام مع التليف الجريبي.

ومع ذلك، فإن عدد قليل من الخزعات تم تحليلها مما يجعل من الصعب الحصول على انطباع موضوعي.

الحالات المشابهة او التشخيص التفريقي تشمل :

مرض نقص الشعر البسيط hypotrichosis simplex

loose anagen syndrome

uncombable hair syndrome,

متلازمات خلل التنسج الأديم الظاهر ectodermal dysplasia syndromes

congenital atrichia,

androgenetic alopecia

alopecia areata.

التشخيص قبل الولادة يمكن إجراؤه و لكنه غير ضروري لأن الحالة غير خطيرة او مهددة للحياة

الاستشارة الوراثية ضرورية و هناك خطر اصابة ابناء الشخص المصاب بنسبة 50٪

و يكون التوريث بصفة جسمية مهيمنة.

لا يوجد علاج حتى الآن.

و يعيش الاطفال المصابين حياة طبيعية عادي الحالة النفسية للطفل المصاب و الحل قد يكون زرع الشعر الصناعي.

و ارجو زيارة ملف امراض الشعر عند الاطفال هنا