مرض هارتنب hartnup عند الأطفال و الرضع

مرض هارتنب عند الأطفال و الرضع

خلل استقلاب التريبتوفان Tryptophan لدى الطفل و الرضيع

Hartnup Disorder in children

داء هارتناب 

Hartnup disease

أسباب و أعراض و علاج مرض هارتنب عند الأطفال و الرضع

مرض هراتنب أو المرض الشبيه بالبلاغرا هو مرض وراثي مُتنحٍّ  يتمثل باضطراب استقلابي يؤثر على امتصاص الأحماض الأمينية غير القطبية (خصوصاً التريبتوفان الذي من الممكن أن يتحول إلى سيروتونين، وَميلاتونين، وَنياسين)، وَيُعتبر النياسين هو العنصر الأولي لـ نيكوتين أميد، الذي يعتبر بدوره مكوّن ضروري من مكونات NAD+

في هذا الاضطراب الذي يورث بشكل جسمي مقهور , هناك خلل وحيد في نقل الحموض الأمينية وحيدة الأمين وحيدة الكاربوكسيل (المعتدلة ) في المخاطية المعوية و الأنابيب الكلوية

أعراض و علامات مرض هارتنب أو هارتناب عند الأطفال و الرضع :

عند العرضيين النادرين أهم المظاهر السريرية الشدة للشمس , ويحدث عليه طفح مشابه للبلاغرا بعد تعرض شديد للشمس , قد يحدث لدى بعض الاطفال المرضى رنح متردد مع الطفح الجلدي أو بدونه , قصر قامة , اسهال , حركات عصبية غير هادفة , يقترح اكتشاف حالات غير عرضية من اضطراب هارتنب أنه يمكن أن يكون اضطراباً سليماً .

علاج مرض هارتنب أو هارتناب عند الأطفال و الرضع :

 أظهرت المعالجة بحمض النيكوتينيك أو النيكوتيناميد (50-300 غ / 24 ساعة ) مع حمية غنية بالبروتين استجابة مقبولة عند الأطفال و الرضع المرضى العرضيين . .مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الأطفال الطبعة 16 . ...الدكتور رضوان غزال MD, FAAP-جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/12/2016