داء هارتنب

Hartnup disease 

مرض هرتنب

الجلاد الشبيه بالبلاغرا

ماهو داء هارتنب او هرتنب؟

مرض وراثي سببه عيب بالاستقلاب جسمي متنحي. الحموض الأمينية المعتدلة متضمنة التربتوفان، لا تنتقل عبر إبيتليوم الحافة الفرجونية للامعاء والكلية، وبالتالي نقص اصطناع النيكوتين أميد وحدوث متلازمة شبيهة بالبلاغرا محرضة بالضياء.

اعراض داء هارتنب:

يحوي البول كميات زائدة من الحموض الأمينية وحيدة الأمين وحيدة الكاربوكسيل.

العلامات الجلدية التي تسبق التظاهرات العصبية، تتطور مبدئيا خلال الأشهر الباكرة من الحياة.

حيث يلاحظ طفح أكزيمائي وأحيانا حويصلي فقاعي في الوجه والأطراف بنموذج قفاز وجوارب فرط تصبغ وفرط تقرن ويزدادان بالتعرض المستقبلي للشمس. قد تتحرض نوب توهج بالمرض الحمي والتعرض للشمس والشدة العاطفية والتغذية السيئة.

في معظم الحالات، التطور العقلي طبيعي ولكن يحدث عند بعض المرضى عدم ثبات عاطفي ورنح مخيخي نوبي.

 الأعراض العصبية قابلة للتراجع تماما.

علاج داء هارتنب:

استعمال النيكوتين أميد والحماية من أشعة الشمس يؤديان إلى تحسن كلا التظاهرات الجلدية والعصبية.

 قد يفيد النيوميسين في إجهاض الأعراض العصبية وذلك عبر إنقاص الفلورا الجرثومية المعوية وإنقاص تشكل الأندول والأنديكان.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 10/1/2018