مرض كثرة الكريات الحمر المكورة الوراثي

داء تكور الكريات الحمراء الولادي

داء تكور الكريات الحمر الوراثي عند الاطفال

بالعربي  HEREDITARY SPHEROCYTOSIS

داء مينكوسكي شوفارد

 Minkowski Chauffard Disease

داء كثرة الكريات الحمر الكروية

 الانيميا الكروية

يعتبر داء تكور الكريات الحمر الوراثي من أكثر أنواع فقر الدم الانحلالي الوراثية و التي لا يوجد فيها شذوذ في تركيب الخضاب ( يأتي بعد عوز الـ G6PD في انتشاره ) , يتظاهر بفاقة دموية انحلالية عائلية خلقية مع ضخامة طحالية ويكون شكل الكرية الحمراء مكوراً , و من هنا أتى اسم المرض , وقد شوهدت هذه الإصابة في عروق مختلفة ولكنها تصادف بشكل خاص في شمال أوروبا , و حالات قليلة في البلدان العربية. 

أسباب تكور الكريات الحمراء او الكريات المكورة الوراثي :

هو مرض وراثي , و تنتقل الإصابة عادة بصفة جسمية سائدة ( أي يكفي أن يكون أحد الوالدين مصابا ً لينقل المرض لأطفاله ) , وتنتقل أحيانا بصفة جسمية مقهورة (صاغرة) ويحدث حوالي 25% منها بشكل حوادث فردية قد تمثل طفرات جديدة ويعزى الاضطراب الأساسي فيها إلى خلل في السبكترين وهو بروتين يبطن الطبقة الدسمة المضاعفة للكرية الحمراء ويكسب غشاءها شكله وثباته، ويصيب الخلل أياً من كمية السبكترين أو وظيفته. فتصبح الخلية المصابة أكثر نفوذية للصوديوم بسبب خلل في وظيفة الغشاء فيزداد حجمها وتأخذ مظهراً كرويا مميزاً. إن زيادة تركيز الصوديوم داخل الكرية الحمراء يزيد من استهلاك الـ ATP لتشغيل مضخة الهوابط ويعتقد إن الجهد الاستقلابي الزائد وخلل غشاء الكرية الحمراء هو سبب تخرب الكريات الحمر وشيخوختها الباكرة.

سبب تكسر الدم في مرض تكور الكريات الحمراء او الكريات المكورة الوراثي :

يلعب الطحال دوراً هاما في الآلية الانحلالية , فالدوران الطحالي وسط غير ملائم للكريات الحمر المكورة التي تعتبر قاسية نسبياً وتمر بصعوبة عبر الثقوب الصغيرة ما بين الحبال والجيوب الطحالية , و تتراجع نسبة تخرب الكريات الحمر بعد استئصال الطحال رغم بقاء اضطراب الشكلي والكيماوي حيوي في الكرية الحمراء. 

أعراض تكور الكريات الحمراء او الكريات المكورة الوراثي :

يبدأ المرض عادة بالتظاهر خلال مرحلة الرضاعة وقد يتظاهر في مرحلة الوليد مسبباً فقر الدم وارتفاع مقدار البيليروبين في الدم (يرقان الطفل )  إلى مستوى قد يتطلب تطبيق المعالجة الضوئية أو تبديل الدم. و تختلف شدة الفاقة الدموية خلال مراحل الطفولة و أنها تميل للشدة نفسها في العائلة الواحدة. وقد لوحظ إن بعض الأطفال المصابين بفقر دم شديدة نسبياً خلال الـ 6-8 أشهر الأولى من الحياة يبدون معاوضة أفضل فيما بعد. و مع استمرار المرض يحدث عادة يرقان بسيط و تتسع المسافات النقوية في الجمجمة اتساع متوسط و بدرجة اخف مما يشاهد في حالات التالاسيميا أو اعتلالات الخضاب الأخرى , و يصاب الطفل بالتعب مع حدوث فقر الدم المزمن .

يتضخم الطحال غالبا بعد مرحلة الرضاعة وبالرغم من إن الحصيات المرارية قد شوهدت بأعمار باكرة (4-5 سنوات) فأنها لا تحدث عادة قبل مرحلة الطفولة المتأخرة و المراهقة و تبلغ نسبة حدوثها 50% من الحالات التي لم يستأصل فيها الطحال و تعتبر نوب عدم التصنيع المترافقة بإنتانات الـ PARVOVIRUS من اخطر اختلاطات هذا المرض خلال الطفولة. 

تحاليل و تشخيص تكور الكريات الحمراء او الكريات المكورة الوراثي :

تكشف هذه الفحوص النتائج المعتادة للانحلال التي تضم زيادة الشبكيات و فقر الدم و ارتفاع البيليروبين في الدم ويتراوح مقدار الخضاب بين 6-10غ /دل و الشبكيات 5-20% و قد يرتفع تركيز خضاب الكرية الوسطى   MCHC أما الكريات الحمر المكورة الواسمة للمرض فهي عادة اصغر من الكريات الطبيعية وليس لها مركز شاحب نتيجة فقدان الشكل المقعر الوجهين وقد تكون نسبة هذه التبدلات الشكلية طفيفة وتشمل عدد قليل من الكريات الحمر. و يحدث فرط تصنع في السلسلة الحمراء في النقي ولكن طلائع الكريات الحمر لا تكون مكورة كما لا توجد خضابات شاذة .

يؤكد تشخيص المرض بكشف اضطراب غشاء الكريات الحمر بدراسة اختبار الهشاشة الحلولية (اختبار هشاشة الكريات الحمر ) : فعندما توضع الكريات الحمر في محلول ملحي ناقص التوتر فأن الماء و الصوديوم يدخلان إلى الكرية السليمة مسببان انتباجها و الشكل السوي المقعر الوجهين يمكن الكرية الحمراء من زيادة حجمها أما الكرية الحمراء المكورة و التي أخذت حجمها الأعظمي نسبة إلى السطح فلا تتمكن من ذلك و سرعان ما تتمزق بعد تشربها بكميات ضئيلة من الماء , ولا يتضح اضطراب الهشاشة في 10-20% من الحالات إلا بعد حضن الكريات الحمر لمدة 24 ساعة بدرجة 37 مئوية قبل أجراء هذا الاختبار.  و يعتبر اختبار الانحلال الذاتي مفيداً أيضا ففي الحالة الطبيعية ينحل اقل من 5% من الكريات الحمر بعد حضن الدم في شروط عقيمة لمدة 48 ساعة بدرجة 37م و يزداد معدل الانحلال الذاتي هذا في تكور الكريات الوراثي ليصل حتى 15-45 % و يمكن تصحيح هذا الاضطراب بإضافة كمية قليلة من الغلوكوز قبل حضن الدم. ( قد يكون اختبار الهشاشة سلبياً أو مشكوكاً فيه عند 20 الى 30 % من الاطفال المصابين خاصة إذا أجري في مرحلة الوليد و عند المصابين بعوز الحديد , و لذلك يمكن إعادته مع تقدم الطفل بالعمر و الشك الكبير بالمرض )

أمراض التي تشبه مرض الكريات الحمر المكورة و قد تلتبس معه :

• يفرق تكور الكريات الحمر عن بقية فاقات الدم الانحلالية الخلقية الوراثية , و للقصة السريرية و اللطاخة الدموية ودراسة الهشاشة الحلولية و الانحلال الذاتي أهمية كبرى في التشخيص.

• يشاهد تكور الكريات المكتسب في حالات فقر الدم الانحلالي بالمناعة الذاتية: ويكون التكور في هذه الحالة أكثر وضوحا مما هو عليه في الحالة الخلقية ويكون تفاعل كومبس ايجابيا عادة.

• قد يكون من الصعب تفريق تكور الكريات الوراثي عند الوليد عن الداء الانحلالي بتنافر A أو B و يتطلب الأمر فترة من المراقبة حتى يتضح التشخيص و يمكن إن يشاهد تكور الكريات الحمر الكسبي بعد تأذيها بالحرارة في الحروق الشديدة

• تكون الكريات الحمر عند الولدان مقاومة حلولياً لذا تتم مقارنة نتائج الهشاشة الحلولية إن أجريت في هذا العمر مع المنحنيات الطبيعية المناسبة للسن و كذالك تزداد المقاومة الحلولية بوجود عوز حديد مرافق و لذا قد تكون الهشاشة الحلولية طبيعية في تكور الكريات مع عوز الحديد  .

علاج تكور الكريات الحمراء او الكريات المكورة الوراثي :

• تعالج هجمات الانحلال مع فقر الدم الشديد بنقل الدم

• يعطى الطفل و الكبير حمض الفوليك باستمرار للمساعدة على تركيب الدم

• يمثل استئصال الطحال المعالجة الشافية لهذه الحالات ويجب إن يؤجل إجرائه ما أمكن حتى عمر 4-6 سنوات أو أكثر ولكن إذا كان فقر الدم شديد لدرجة يعيق فيها النمو الطبيعي للطفل أو إذا تكررت نوبات عدم التصنيع فأن استئصاله قد يجرى بعمر أبكر, أما في مرحلة الرضاعة فلا بد من فترى طولية من الملاحظة و الترقب قبل استئصاله , و

• يؤدي استئصال الطحال الى تجنب حدوث الحصيات المرارية و يستبعد نوبات عدم التصنيع, و قد لوحظ حدوث قصور الكبدي و الهيموكروماتوز (التسمم المزمن بالحديد ) عند الكهول المصابين بتكور الكريات ما لم تستأصل اطحلتحم , و سرعان ما يتراجع اليرقان وزيادة الشبكيات بعد استئصال الطحال ويستعيد الخضاب مقداره السوي رغم إن تكور الكريات وزيادة الهشاشة الحلولية تصبح أكثر وضوحا ويمكن إن تحدث زيادة في الصفيحات بعد استئصال الطحال مباشرة ولكن لا يوجد استطباب استعمال مضادات تخثر روتينياً في هذه الأحوال.

• تكون الإنتانات التالية لاستئصال الطحال غير شائعة عند الأطفال الكبار نسبيا , ولكن يتوجب بعد استئصال الطحال تقيم المصابين بترفع حروري بدقة و البدء بالمعالجة بافتراض إصابتهم بإنتان مهدد للحياة , ويجب إعطاء لقاح الرئويات قبل استئصال الطحال , كما ينصح كثيرون بإعطاء البنسلين وقائيا بعده و بشكلٍ يومي....الدكتور رضوان غزال -مصدر المعلومات : مؤسسة ميرك الطبية - آخر تحديث 16/08/2020.