مرض كثرة الكريات الحمر البيضاوية الوراثي

داء الكريات الحمراء البيضوية الولادي

داء بيضوية الكريات الحمر الوراثي عند الاطفال

بالعربي   Hereditary Elliptocytosis 

كثرة الكريات الحمر الاهليليجية الوراثي

داء كثرة الكريات الحمر بيضوية الشكل

هو مرض وراثي , يتميز بأخذ الكريات الحمر لشكلٍ بيضوي نتيجة خللٍ في غشاء الكرية الحمراء, و ينتقل هذا المرض السليم الذي يكسب الكريات الحمر شكل بيضوياً بصفة وراثية جسمية سائدة (يكفي أن يكون أحد الوالدين مصاباً لينقل المرض للأطفال ),  و هو مرض شائع , ة نسبة حدوثه صعبة التقدير لأن الكثير من المرضى غير عرضيين , و له شكل قليل الشيوع تظهر فيه كريات مكورة و بيضوية ويؤدي إلى انحلال دموي متوسط معاوض عادة. و قد تشاهد الكريات البيضوية في الدوران في حالات أخرى كالتالاسيميا وعوز الحديد ولكنها تكون أقل بكثير من النموذج الوراثي هذا , ويعتبر انحلال الدم في هذه الإصابة بسيط أو معدوم ويكون شديداً بنسبة 10% من الحالات تقريباً .

أسباب مرض الكريات الحمر البيضاوية الوراثي :

هو مرض وراثي من أنواع فقر الدم الانحلالي , و تبين دراسة عائلات المصابين عادةً أن أحد الوالدين يكون مصاباً بيضوية الكريات بدون أعراض انحلالية بينما يكون الأخر طبيعياً، وقد شوهدت بضع حالات كانت الوراثة فيها متوافقة الأمشاج , و تحمل مورثة الكريات البيضوية أحياناً على موضع  RH الصبغي ولا توجد في هذه الإصابة اضطرا بات كيماحيوية في الكرية الحمراء بل تعود إلى اضطراب بدئي في الغشاء يصيب ارتباطات السبكترين. ويرث المصابون بتشوه الكريات الحموي(عدم ثبات الكريات الحمر بالحرارة) مورثة الكريات البيضوية من أحد الوالدين ومورثة أخرى مجهولة من الآخر وتشاهد لديهم كريات صغيرة صريحة وكريات بيضوية وكريات مكورة وكريات مجزأة دالة على الانحلال. 

أعراض مرض الكريات الحمر البيضاوية الوراثي :

هو مرض سليم عادةً و قد لا يسبب الكثير من المشاكل في الكثير من الحالات , و قد يؤدي داء الكريات البيضوية الوراثي إلى حدوث اليرقان عند الوليد رغم أن بيضوية الكريات قد لا تكون واضحة في هذه السن.وتبدي كريات دم الوليد تبكلاً واختلافا في الشكل. أما سمات الانحلال المزمن المألوفة فتشاهد لاحقا وتتحلى بفقر الدم ويرقان وضخامة في الطحال وتبدل في شكل العظام، وقد تشاهد الحصيات المرارية في الطفولة المتأخرة .وكذلك قد تحدث نوبات من عدم التصنع بسبب الفيروس بارفوفيروس ب 19 Parvovirus B19.

تشخيص و تحاليل داء الكريات الحمراء البيضاوية الوراثي :

يعتبر شكل الكريات البيضوي أهم الموجودات التشخيصية، وتبدو في حالات الانحلال الصريح الكثير من الكريات مختلفة الشكل والمكورة والصغيرة.أما تعداد الشبكيات فيرتفع في الدم المحيطي. ويلاحظ فرط في تصنع السلسلة الحمراء في النقي ولكن تكون طلائع الكريات الحمر طبيعية الشكل. ولا توجد خضابات شاذة في هذه الإصابة.

علاج مرض الكريات الحمر البيضاوية الوراثي :

يخفف استئصال الطحال من شدة الانحلال رغم أنه قد تبقى درجة من الانحلال بعد ذلك. و يسـتأصل الطحال في حالات الانحلال المزمن الشديد و لا يتغير شكل الكريات الحمر بعد الاستئصال بل انه قد يزداد وضوحاً....الدكتور رضوان غزال -مصدر المعلومات : مؤسسة ميرك الطبية - آخر تحديث 16/08/2020.