مرض تاي ساكس عند الاطفال
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

مرض تاي ساكس عند الاطفال

مرض تاي ساكس , مرض تاي ساك عند الاطفال, تعريف و سبب و اعراض و علاج مرض تاي ساك  للاطفال , نقص HexA , نقص هيكسوسامينيداز أ , عوز Hexosaminidase alpha-subunit (البديل B) , داء الشحميات السفينغولية ، تاي ساكس , TSD,Tay-Sachs disease

اضغط على الرمز  لمشاهدة الصور الايضاحية

أسماء أخرى لهذا المرض:

  • النوع B من داء العقدي GM2
  • داء العقدي GM2 ، النوع 1
  • نقص HexA
  • نقص هيكسوسامينيداز أ
  • عوز Hexosaminidase alpha-subunit (البديل B)
  • داء الشحميات السفينغولية ، تاي ساكس
  • TSD

ما هو مرض تاي ساكس ؟

مرض تاي ساكس هو اضطراب وراثي نادر يتميز بمشاكل عصبية ناجمة عن موت الخلايا العصبية ( الخلايا العصبية ) في الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي).

يظهر الشكل الأكثر شيوعًا لمرض تاي ساكس ، والمعروف باسم مرض تاي ساكس الطفولي ، في وقت مبكر من الحياة. 

عادةً ما يتطور الرضع المصابون بهذا الاضطراب بشكل طبيعي حتى يبلغوا من العمر 3 إلى 6 أشهر. 

خلال هذا الوقت ، يتباطأ نموهم وتضعف العضلات المستخدمة في الحركة.

 يتوقف الأطفال المصابون عن تحقيق مراحل النمو الطبيعية ويبدأون في فقدان المهارات المكتسبة سابقًا مثل الدوران والجلوس والزحف. 

يتطور لدى الرضع الذين يعانون من هذه الحالة رد فعل مفاجئ مبالغ فيه للضوضاء الصاخبة. 

مع تقدم المرض ، يعاني الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس من تشنجات عضلية لا إرادية (رمع عضلي) ، ونوبات اختلاج، وصعوبة في البلع (عسر البلع) ، وفقدان البصر والسمع ، وإعاقة ذهنية. 

من سمات هذا الاضطراب وجود شذوذ في العين يسمى بقعة الكرز الأحمر او بقعة الكرزة، والتي يتم تحديدها من خلال فحص قعر العين.

هناك نوعان آخران من داء تاي ساكس ، يُعرفان باسم المرض الشبابي ومرض متأخر الظهور ، و هما نادران. 

يمكن أن تظهر علامات وأعراض شكل الأحداث بين عمر 5 سنوات والمراهقة المتأخرة.

 تظهر سمات مرض تاي ساكس المتأخر ظهوره عادةً في مرحلة البلوغ. 

عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بأي من هذين الشكلين من الحالة من علامات وأعراض أكثر اعتدالًا وتغيرًا من أولئك المصابين بالشكل الطفولي.

 تشمل السمات المميزة لمرض تاي ساكس الشبابي أو المتأخر ظهوره ضعف العضلات وفقدان التنسيق العضلي (ترنح) ومشاكل النطق والأعراض النفسية. تختلف هذه العلامات والأعراض بشكل كبير بين الأشخاص المصابين بأشكال متأخرة من داء تاي ساكس.

Anatomy of the brain, showing the cerebrum, cerebellum, brain stem, and other parts of the brain.

 هل مرض تاي ساكس منتشر كثيراً؟

لا , مرض تاي ساكس نادر جدًا في عموم السكان. 

توجد المتغيرات الجينية (المعروفة أيضًا باسم الطفرات) التي تسبب هذا المرض بشكل متكرر في الأشخاص من التراث اليهودي الأشكنازي (شرق ووسط أوروبا) أكثر من أولئك الذين لديهم خلفيات أخرى. 

ومع ذلك ، فإن زيادة جهود التعليم والاختبار الجيني في هذه المجتمعات المعرضة للخطر قد قللت من حدوث هذه الحالة لدى هؤلاء السكان.

تعتبر المتغيرات المسؤولة عن هذا المرض أكثر شيوعًا في بعض المجتمعات الفرنسية الكندية في كيبيك ، ومجتمع الأميش من النظام القديم في ولاية بنسلفانيا ، وسكان الكاجون في لويزيانا.

الأسباب :

المتغيرات في جين HEXA تسبب مرض تاي ساكس. يوفر جين HEXA تعليمات لصنع جزء واحد (الوحدة الفرعية ألفا) من إنزيم يسمى بيتا هيكسوسامينيداز أ. يقع بيتا هيكسوسامينيداز أ في الجسيمات الحالة ، وهي هياكل في الخلايا تكسر المواد السامة وتعمل كمراكز إعادة التدوير. داخل الجسيمات الحالة ، يساعد بيتا هيكسوسامينيداز أ على تكسير مادة دهنية تسمى GM2 ganglioside الموجودة في أغشية الخلايا. 

 تؤثر المتغيرات الجينية HEXA على قدرة إنزيم بيتا هيكسوسامينيداز أ لتحطيم GM2 ganglioside. نتيجة لذلك ، يتراكم GM2 ganglioside إلى مستويات سامة ، خاصة في الخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي. يؤدي الضرر الناجم عن تراكم GM2 ganglioside إلى خلل وظيفي وموت في نهاية المطاف لهذه الخلايا العصبية ، مما يسبب علامات وأعراض مرض تاي ساكس. 

من المحتمل أن تؤدي المتغيرات الجينية HEXA التي تقضي على وظيفة إنزيم بيتا هيكسوسامينيداز أ أو تقللها بشدة إلى الشكل الطفولي لمرض تاي ساكس ، وتميل المتغيرات التي تسمح ببعض نشاط الإنزيم المتبقي إلى التسبب في الشكل اليافع أو المتأخر من الحالة.

نظرًا لأن مرض تاي ساكس يضعف وظيفة الإنزيم الليزوزومي وينطوي على تراكم GM2 ganglioside ، يُشار إلى هذه الحالة أحيانًا باسم اضطراب التخزين الليزوزومي أو داء الجراثيم GM2.

المزيد حول الجين او المورثة المرتبط بمرض تاي ساكس :

تم تحديد أكثر من 210 متغيرًا (يُعرف أيضًا باسم الطفرات) التي تسبب مرض تاي ساكس في جين HEXA . مرض تاي ساكس هو حالة تتميز باضطرابات الحركة ، والإعاقة الذهنية والنمائية ، وغيرها من المشاكل العصبية الناجمة عن موت الخلايا العصبية (الخلايا العصبية) في الجهاز العصبي المركزي.

إن المتغيرات الجينية HEXA التي تسبب مرض تاي ساكس تقضي على نشاط إنزيم بيتا هيكسوسامينيداز أ أو تقلل بشدة من نشاطه. نتيجة لذلك ، تتراكم هذه المادة إلى مستويات سامة ، خاصة في الخلايا العصبية في الجهاز العصبي المركزي. يؤدي الضرر التدريجي الناجم عن تراكم GM2 ganglioside إلى تدمير هذه الخلايا ، مما يؤدي إلى ظهور علامات وأعراض مرض تاي ساكس.

تؤدي معظم المتغيرات الجينية المعروفة HEXA إلى نسخة غير وظيفية تمامًا من بيتا هيكسوسامينيداز أ. تسبب هذه المتغيرات شكلاً حادًا من مرض تاي ساكس ، المعروف باسم مرض تاي ساكس الطفولي ، والذي يظهر في مرحلة الطفولة. المتغيرات الأخرى تقلل بشدة من نشاط بيتا هيكسوسامينيداز أ لكنها لا تلغيه. هذه التغيرات الجينية مسؤولة عن الأشكال الأقل خطورة لمرض تاي ساكس ، والمعروفة باسم الأشكال اليافعة والمتأخرة الظهور ، والتي تظهر لاحقًا في الحياة. 

Other Names for This Gene

  • Beta-hexosaminidase A
  • beta-N-Acetylhexosaminidase A
  • Hex A
  • HEXA_HUMAN
  • hexosaminidase A (alpha polypeptide)
  • N-acetyl-beta-glucosaminidase

اعراض مرض تاي ساكس :

مرض تاي ساكس هو مرض استقلابي وراثي ينتج عن التراكم الضار للدهون (المواد الدهنية مثل الزيوت والأحماض) في مختلف الخلايا والأنسجة في الجسم.

 إنه جزء من مجموعة من الاضطرابات الوراثية تسمى : جينجليوزيد GM 2 .

 ينتج تاي ساكس وشكله المتغير عن نقص في إنزيم هيكسوسامينيداز أ. يبدو أن الأطفال المصابين يتطورون بشكل طبيعي حتى سن 6 أشهر تقريبًا ثم تبدأ الأعراض في الظهور ، بما في ذلك:

  • فقدان تدريجي للقدرة العقلية ،
  • مرض عقلي،
  • العمى
  • زيادة رد الفعل الانعكاسي المفاجئ للضوضاء ،
  • فقدان السمع التدريجي الذي يؤدي إلى الصمم ،
  • صعوبة في البلع
  • النوبات التشنجية التي قد تبدأ في السنة الثانية للطفل ، و
  • بقع حمراء في العيون. 

يحدث شكل نادر جدًا من هذا الاضطراب ، يسمى مرض تاي ساكس المتأخر ، في الأفراد في العشرينيات وأوائل الثلاثينيات من العمر ، ويتميز بمشية غير مستقرة وتدهور عصبي تدريجي.

كان معدل حدوث تاي ساكس مرتفعًا بشكل خاص بين الأشخاص من أصول أوروبية الشرقية ويهود أسكينازي ، وكذلك في بعض الكنديين الفرنسيين ولويزيانا كاجونس.

 يمكن تحديد الأفراد المتأثرين وناقلات مرض تاي ساكس عن طريق فحص الدم الذي يقيس نشاط هيكسوسامينيداز أ. 

يجب أن يحمل كلا الوالدين الجين المتحول لإنجاب طفل مصاب.

 في هذه الحالات ، هناك احتمال بنسبة 25 في المائة مع كل حمل أن يصاب الطفل بمرض تاي ساكس. 

التشخيص قبل الولادة متاح إذا رغبت في ذلك. 

يُعرف الشكل الحاد جدًا من مرض تاي ساكس بمرض ساندهوف ، والذي لا يقتصر على أي مجموعة عرقية.

 

 الوراثة في مرض تاي ساكس :

يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسمي متنحي ، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية لهما متغيرات. يحمل والدا الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتغير ، لكن لا تظهر عليهما علامات وأعراض الحالة.

علاج مرض تاي ساكس :

لا يوجد حاليًا علاج محدد لمرض تاي ساكس. قد يتحكم الدواء المضاد للاختلاج في النوبات في البداية. تشمل العلاجات الداعمة الأخرى التغذية السليمة والترطيب وتقنيات لإبقاء مجرى الهواء مفتوحًا. قد يحتاج الأطفال في النهاية إلى أنبوب تغذية.

مستقبل الطفل :

حتى مع أفضل رعاية ، يموت الأطفال المصابون بمرض تاي ساكس عادةً في سن الرابعة ، بسبب العدوى المتكررة.

شاهد هذا الفيديو أيضاً :

 

آخر تحديث : 09/10/2022

مصدر المعلومات :ninds.nih.gov