متى يتم تحليل الكروموسومات للطفل

دراسة الصيغة الصبغية للأطفال

تحليل Karyotyping

فحص الجينيات للطفل

يتألف جسم الإنسان من مجموعة من الأعضاء , و كل عضو يتألف من عدد هائل من الخلايا , و كل خلية تحتوي 46 صبغي موجودة في نواة الخلية على شكل أزواج متماثلة , و منها زوجان مسؤولان عن تحديد الجنس هما الصبغي X و Y فعند الذكر هناك صبغي X و آخر Y, و عند الأنثى هناك صبغيان XX.

ما هو المقصود بدراسة الصيغة الصبغية او تحليل الكروموسومات؟

يقصد بذلك دراسة عدد و شكل الصبغيات الموجودة في مجموعة من خلايا جسم الطفل , و غالباً من خلال عينة من الدم و قد يتم خلال الدراسة دراسة مراحل الانقسام لأخذ فكرة أدق عن الشذوذات الصبغية.

ما هو الصبغي او الكروموسوم؟

الصبغي هو مجموعة من البروتينات مجتمعة و كل منها يسمى المورثة و تسمى بالانكليزية الجين GENE , و يحتوي كل صبغي على ملايين المورثات أو الجينات و كل مورثة مسؤولة عن صفة ما أو أكثر في جسم الإنسان , فهناك مورثة للون العينين و لون البشرة و هكذا ....و عند حدوث الإلقاح و الحمل تأتي نصف الصبغيات من الأم عن طريق البويضة الحاوية على 23 صبغي و النصف الآخر من الأب عن طريق النطفة الحاوية على 23 صبغي آخر و هكذا يأخذ الطفل جزء من صفات الأب و جزء من صفات الأم , و باجتماع البويضة مع النطفة تتكون البويضة الملقحة التي تتطور نحو المضغة ثم الجنين.

ما هو الجين أو المورثة ؟

المورثة هي مجموعة من البروتينات و المسماة بال د ن أ , و المورثة هي الوحدة الأساسية و الوظيفية في الوراثة عند البشر.

ما هو الـ د ن أ DNA ؟

الـ د ن أ أو الحمض الريبي النووي المنزوع الأوكسجين, هو مجموعة من أربعة من  البروتينات المسماة بالقواعد الكيماوية  وهي : (adenine (A), guanine (G), cytosine (C), and thymine (T  , و يتواجد الـ د ن أ في النواة بشكل رئيسي و قسم ضئيل منه في جزء من الخلية يسمى الميتوكوندريا , و كل خلية من خلايا الإنسان تحتوي على نفس الحمض النووي الريبي , و اختلاف ترتيب الحموض النووية يعطي كل من الحموض النووية الريبية ميزاتها الخاصة.

ما هي الحالات التي يطلب فيها الطبيب دراسة الصيغة الصبغية او تحليل الكروموسومات للطفل ؟

1- عند الطفل حديث الولادة في حال تشخيص متلازمة ناجمة عن خلل صبغي كما في متلازمة داون او المنغولية أو تثلث الصبغي 13 أو 18أو متلازمة مواء القطة

2- في حال وجود تشوهات متعددة مجتمعة : كوجود سحنة خاصة , صغر الرأس ..

3- عند وجود قصر قامة غير مفسر عند الإناث للبحث عن متلازمة متلازمة تورنر

4 -عند وجود تأخر عقلي غير مفسر للبحث عن متلازمة الصبغي اكس الهش

5- عند وجود أعضاء تناسلية مبهمة عند الطفل

6 - عند تشخيص رنح توسع الأوعية الشعرية, متلازمة بلوم , و جفاف الجلد المتصبغ

7 - عند وجود حالة عائلية للـ ريتينوبلاستوما

8 - عند تشخيص النفروبلاستوما

9- عند تشخيص ابيضاض الدم اللمفاوي أو النقوي ( سرطان الدم )

هل تفيد دراسة الصيغة الصبغية او عدد و شكل الكروموسومات في تشخيص المرض الوراثي  ؟

بشكل عام لا , لا تفيد , و من النادر مشاهدة مرض وراثي ناجم عن خلل في عدد أو شكل الصبغيات ,  إذ أن أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن خللٍ في المورثات و ليس الصبغيات , مثال ذلك حالة المنغولية الناجمة عن وجود صبغي زائد في الزوج 21 , فهذه ليست حالة وراثية , و من الأمثلة النادرة عن انتقال الأمراض بالوراثة نتيجة خلل الصبغيات هو بعض أنواع السرطانات

و فحص الجينات مختلف عن تحليل الكروموسومات العام , و على عكس تحليل الكروموسومات يمكن تحري معظم الامراض الوراثية حالياً بفحص جينات خاص بكل مرض وراثي بعدة تقنيات اهمها PCR. الدكتور رضوان غزال - آخر مراجعة للموضوع تمت في 27/05/2020 - مصدر هذه المعلومات : المكتبة الطبية الوطنية الأمريكية