متلازمة ووكر فاربورغ 

Walker-Warburg syndrome
WWS

ماهي متلازمة ووكر فابورغ؟

 متلازمة ووكر فابورغ هي اضطراب وراثي متعدد الأنظمة نادر يتسم  بأمراض  العضلات وتشوهات الدماغ والعين.

 تختلف الأعراض والشدة المحددة للمرض  اختلافا كبيرا من حالة إلى أخرى.

 إن السمات الأكثر اتساقا هي المظهر السلس لسطح الدماغ بسبب عدم وجود طيات طبيعية (انْعِدامُ التَّلافيف)، وتشوهات في نسج   الدماغ الأخرى (المخيخ وجذع الدماغ)، وتشوهات متنوعة في نمو  العين ، وانحطاط تدريجي وضعف في العضلات الإرادية  (ضمور العضلات الخلقي). ويعتبر مرض  WWS    شكل من أشكال ضمور العضلات الوراثي  باعتبارها حالة وراثية متنحية  

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 20/1/2018