متلازمة هيرلر

تناذر هورلر شيه

هرلر شي سيندروم

امرض خزن عديدات السكريد

Hurler-Scheie Syndrome

MPS-1

متلازمة هيرلر أو داء عديدات السكريد المخاطية من النوع الأول. وهو مرض تخزين لايسوزومي نادر ويسبب تشوهات الهيكل العظمي، وضعف إدراك، وأمراض القلب ومشاكل في الجهاز التنفسي وتضخم الكبد والطحال وانخفاض العمر المتوقع .

يقدر انتشار متلازمة هيرلر من النوع MPS1 بحالة واحدة لكل 200000 نسمة في أوروبا.

اسباب متلازمة هيرلر او تناذر هولر :

أكثر الحالات وراثية , و تحدث متلازمة هيرلر بسبب وجود طفرة في مورثة (IDUA (4p16.3 مما يؤدي إلى نقص كامل في إنزيم ألفا-إلـ-أيدورونيداز وتراكم الليزوزومات من كبريتات ديرمات وكبريتات الهيباران.

أعراض متلازمة هيرلر او تناذر هولر :

يعاني الأطفال المرضى في السنة الأولى من العمر من تغيرات عضلية هيكلية بما في ذلك :

1. قصر القامة
2. زيادة غير طبيعية في التعرق
3. وجود حدبة في الصدر
4. خشونة في تفاصيل و ملامح الوجه (بما في ذلك كبر حجم الرأس مع انتفاخ العظام الأمامية، جسر أنفي منخفض مع طرف أنفي عريض ومنخار منعور، خدود منتفخة وشفاه متضخمة).
5. بالإضافة إلى اعتلال في عضلة القلب
6. تشوهات في الصمامات
7. فقدان السمع العصبي الحسي
8. وجود تضخم في اللوزتين و الأنف
9. إفرازات في الأنف.
10. تأخر في النمو في الأشهر 12 و 24 الأولى من الحياة.
11. مع الوقت يشاهد تأخر في القدرة على الكلام مع تدهور معرفي وحسي تدريجي
12. يمكن حدوث استسقاء في الرأس بعد سن الثانية.
13. كما يمكن ملاحظة وجود عتامة في القرنية في العين بدءاً من سن 3 سنوات.
14. تشمل الأعراض الأخرى تضخم في أعضاء الجسم عامةً مع حدوث فتوق و الشعرانية (زيادة شديدة في نمو الشعر بالجسم).

تشخيص متلازمة هيرلر او تناذر هولر: 

التشخيص المبكر صعب لأن الأعراض السريرية الأولى ليست محددة. يعتمد التشخيص على الكشف عن زيادة إفراز الهيباران والكبريتات عن طريق البول ، ويؤكد ذلك من خلال إثبات نقص الأنزيم في الكريات البيض أو الخلايا الليفية كما أن الاختبار الجيني متاح.

يمكن أن تتضمن نتائج التشخيصات التفاضلية الشكل الأكثر اعتدالًا من النوع 1 من داء عديد السكاريد المخاطي أو متلازمة Hurler-Scheie . على الرغم من أن هذا الشكل يرتبط فقط بضعف إدراكي طفيف. تشمل التشخيصات التفاضلية أيضًا النوع 6 من السكريات المخاطية والنوع 2 والنوع 2 من داء الغشاء المخاطي.

تشخيص متلازمة هيرلر او تناذر هولر قبل الولادة :

التشخيص السابق للولادة ممكن عن طريق قياس النشاط الأنزيمي في الزغابات المشيمية أو الخلايا التي تحيط بالجنين وعن طريق الاختبار الجيني إذا كانت الطفرة المسببة للمرض معروفة.

الاستشارة الوراثية في حالات متلازمة هيرلر او تناذر هولر :

من الممكن أن ينتقل المرض عن طريق الوراثة، يجب عمل الاستشارات والاختبارات الجينية للأبوين الذين لديهم أو لدى عائلتهم تاريخ مع هذا المرض.

علاج متلازمة هيرلر او تناذر هولر :

 يمكن السيطرة على المرض بعدة أشكال. زرع الخلايا الجذعية المكونة للدم (HSCT) هو العلاج الأكثر تفضيلاً للمرضى الذين يعانون من متلازمة هيرلر تحت سن السنتين (وفي مرضى مختارين فوق هذا الحد العمري) لأنه يمكن أن يطيل مدة الحياة، ويحافظ على الإدراك العصبي ويحسن بعض السمات الجسدية.  يجب إجراء HSCT في مراحل المرض المبكرة قبل أن يبدأ بالتدهور. ينصح بالعلاج ببدائل الإنزيم (ERT) مع اللارونيداز لجميع مرضى هيرلر وهو علاج مدى الحياة يخفف من الأعراض غير العصبية. وقد ثبت أن الاستخدام المبكر لـ ERT يؤخر أو حتى يمنع تطور بعض الميزات السريرية لهذه الحالة.  التدابير الإضافية لمتلازمة هورلر فعالة إلى حد كبير؛ وتتضمن التدخلات الجراحية (مثل استئصال الغدة اللمفاوية الغدية، إصلاح الفتق، التحويلة البطينية الصفاقية، استبدال الصمام القلبي، النفق الرسغي، تخفيف الضغط في العمود الفقري)، العلاجات البدنية والمهنية والكلامية، دعم الجهاز التنفسي (على سبيل المثال التهوية بالضغط الإيجابي المستمر مع مكملات الأكسجين) مساعدات للسمع؛ ومسكنات الألم واضطرابات الجهاز الهضمي.

مشاكل و مستقبل متلازمة هيرلر او تناذر هولر :

غالباً ما يتوفى مرضى متلازمة هيرلر في العقد الأول من عمرهم بسبب مضاعفات الجهاز التنفسي وضعف عضلة القلب. لكن يمكن لعلاجي زرع الخلايا الجذعية و بدائل الانزيمات أن يزيد من متوسط العمر بشكل كبير. لذلك التشخيص المبكر وبدء العلاج بأقرب وقت ممكن من التشخيص هما عاملان أساسيان لضمان فعالية العلاج والحفاظ على حياة المريض..ترجمة سنا رضوان غزال - مراجعة الدكتور رضوان غزال - مصدر هذه المعلومات هو الجمعية الاوروبية لامراض المفاصل عند الاطفال - آخر تحديث 07/06/2020