متلازمة ليوبارد

leopard syndrome

تناذر ليوبارد

أسباب متلازمة او تناذر ليوبارد :

في معظم الحالات، يبدوأن متلازمة  ليوبارد تحدث بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة (بين حين وآخر ). ومع ذلك، في حالات أخرى، يعتقد أن الإضراب سببه وراثي باعتبارها صفة سائدة وراثيا.

متلازمة ليوبارد هي حالة غير متجانسة وراثيا قد تكون ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة مثل RAF1 و BRAF  و PTPN11 .

أعراض متلازمة او تناذر ليوبارد :

 “ليوبارد “ وهو اختصار لخصائص طفرات  مرتبطة بالمرض

  يرمز كل حرف الى :

(L) للنمش  بقع سوداء أو بني داكن على الجلد "النمش " .

(E) عيوب التوصيل الكهربائي  ، شذوذ في النشاط الكهربائي - وتنسيق الانقباضات المناسبة للقلب.

(o) فرط التباعد العيني ،العينين متباعدتين على نطاق واسع.

(P) التضيق الرئوي، عرقلة التدفق الطبيعي للدم من الحجرة السفلية  اليمنى في القلب  (البطين الأيمن ) .

(A) تشوهات الأعضاء التناسلية.

(R) نقص النمو الذي يؤدي إلى قصر القامة.

و (D) فقدان السمع أو ضعف السمع بسبب عطل في الأذن الداخلية (الصمم العصبي).

بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة ليوبارد قد يعانون أيضا من التخلف العقلي المعتدل، وصعوبات في النطق، و في بعض الحالات، تشوهات جسدية إضافية.

علاج متلازمة او تناذر ليوبارد :

 لا يوجد علاج شافي , و تعالج الاختلاطات و المشاكل بحسب كل اختلاط

     الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 6/1/2018