متلازمة كيليان- باليستر

Pallister -Killian Syndrome

باليستر كيليان سيندروم

اعراض متلازمة كيليان– باليستر:

1- وجه خشن

2- شذوذات جلد صباغية

3- حاصة موضعة

4- فتوق حجابية

5- شذوذات وعائية قلبية

6- حلمات زائدة

7- تخلف عقلي عميق.

تعكس الشذوذات المشاهدة عند الأفراد المصابين على الأرجح ظهور خلايا شاذة أثناء تخلق المضغة المبكر

ما هو سبب متلازمة كيليان– باليستر:

تنجم المتلازمة عن تزيق في الصبغي المتساوي الذراعين  isochromosome 12p.

الكروموسوم المتساوي الذراعين:

يمنح وجوده في الخلايا المصابة أربع نسخ من 12p،يفضل زرعه من الأرومات الليفية ونادراً ما يوجد في اللمفاويات.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018