متلازمة كالمان

قصور الغدد التناسلية مجهول السبب مع فقدان الشم

Kallmann syndrome

زوال حاسة الشم من الولادة

هي حالة خلقية تظهر على أنها انخفاض غير طبيعي في إنتاج الهرمونات التي تشارك في التطور الجنسي.

سببها خلل في أحد الجينات , و اكثر الحالان إفرادية

بعض الحالات تكون عائلية

اعراض و علامات متلازمة كالمان :

تشمل الأعراض المميزة للحالة :

تأخير سن البلوغ أو عدمه

وضعف أو غياب حاسة الشم.

نظرًا لاختلاف التقدم الطبيعي للبلوغ بشكل كبير بين الذكور والإناث ،فإن أعراض الحالة تختلف اختلافًا كبيرًا بين الجنسين لهذا السبب.

بينما يتضح ضعف حاسة الشم لدى معظم المرضى ، لا يتم الإبلاغ عنه عادة كعرض ويتم اكتشافه من خلال الاختبارات التشخيصية.

تأخر البلوغ في متلازمة كالمان :

إن فشل بداية سن البلوغ هو العلامة السريرية التي تحدث في كل من الذكور والإناث المصابين بهذه الحالة.

يُعرف تأخير نضج البلوغ أو غيابه باسم قصور الغدد التناسلية.

وهو ينطوي على انخفاض مستويات الهرمونات الجنسية (هرمون التستوستيرون عند الذكور والإستروجين عند الإناث) وهرمون الغدد التناسلية (الهرمون اللوتيني والهرمون المنبه للجريب).

تعتمد العلامات والأعراض المتعلقة بتأخر البلوغ على جنس الفرد.

توجد بعض العلامات الخاصة بالذكور المصابين بمتلازمة كالمان قبل سن البلوغ ، مثل صغر القضيب (القضيب الصغير بشكل غير طبيعي) وخصائص الخصيتين غير النازلة (الخصيتين المعلقتين).

ومع ذلك ، تصبح أعراض الحالة أكثر وضوحًا في سن البلوغ ، عندما تفشل الخصائص الجنسية الثانوية ، مثل خشونة الصوت ، وتضخم الأعضاء التناسلية ، ونمو شعر العانة والوجه ، في التطور.

قد يُبلغ الرجال المصابون أيضًا عن انخفاض الرغبة الجنسية ولديهم مشاكل في ضعف الانتصاب.

عادة ما تبدأ الإناث المصابات بمتلازمة كالمان في ملاحظة علامات الحالة حول سن البلوغ.

لا يبدأ الحيض عادة في العمر المعتاد عند البنت ، وقد لا تدخل بعض البنات سن البلوغ على الإطلاق.

كما أن نمو الثدي ضئيل أو معدوم.

يختلف مدى نضج البلوغ في هذه الحالة بشكل كبير لكل من المرضى الذكور والإناث.

قد لا يظهر بعض الأفراد المصابين أي علامة على التطور الجنسي الثانوي.

يظهر البعض الآخر ميزات جزئية للبلوغ لا تتقدم كما هو متوقع في الأفراد غير المتأثرين.

فقدان حاسة الشم الولادي :

هو من الأعراض المميزة لمتلازمة كالمان تقلص أو غياب حاسة الشم ، والمعروفة باسم نقص حاسة الشم أو فقدان الشم على التوالي.

هذا يميز المتلازمة عن الأنواع الأخرى من قصور الغدد التناسلية hypogonadotropic ، والتي لا تنطوي على تغييرات في حاسة الشم.

في كثير من المرضى ، لا يتم الإبلاغ عن عدم القدرة على الإحساس بالروائح كعرض من الأعراض لأنهم غير مدركين لضعفهم.

لهذا السبب ، غالبًا ما تكون الاختبارات التشخيصية مطلوبة لتحديد الخلل ، وتمييز متلازمة كالمان عن الحالات المماثلة الأخرى.

الأعراض الأخرى يمكن أن تختلف العلامات والأعراض السريرية لمتلازمة كالمان بشكل كبير بين المرضى المختلفين.

بالإضافة إلى الأعراض الأولية التي تم تحديدها بالفعل ، قد تشمل العلامات والأعراض الأخرى للحالة ما يلي:

1. عدم تكوين الكلى من جانب واحد (فشل كلية واحدة في التطور)
2. الشفة المشقوقة أو الحنك
3. حركات العين غير الطبيعية
4. نمو الأسنان غير الطبيعي
5. فقدان السمع
6. قد يصاب بعض المرضى بحالة bimanual synkinesis ، والتي تنطوي على انعكاس حركات اليد على الجانب الآخر من الجسم بشكلٍ لا ارادي (تحدث نفس الحركة في اليد الاخرى بمجرد تحريك إحدى اليدين ).يمكن أن يزيد ذلك من صعوبة المشاركة في المهام التي تتطلب حركات يدوية جيدة .

تشخيص متلازمة كالمان :

تتكون طرق التشخيص من تقييم الهرمونات (المنشطات الجنسية ، الببتيدات التناسلية ، جرعة الغدد التناسلية النخامية) ، وكذلك تقييم حاسة الشم (قياس الشم). يمكن أن يكون التحليل المورفولوجي للبصيلات الشمية بواسطة التصوير بالرنين المغناطيسي مفيدًا ، خاصة عند الأطفال الصغار. يمكن للاختبارات الجينية تحديد المرض المسبب للطفرة ، وهي إلزامية قبل البدء في علاج العقم

علاج متلازمة كالمان :

يستخدم العلاج بالبدائل الهرمونية للحث على البلوغ ، ثم الخصوبة لاحقًا. تُستخدم استرات التستوستيرون عادةً وأحيانًا تُعطى حقن موجهة الغدد التناسلية المشيمية البشرية (hCG) بالاشتراك مع الهرمون المنبه للجريب (FSH) أو في العلاج الأحادي للذكور لتحقيق الاستثارة الطبيعية وزيادة حجم الخصية. في البالغين ، يعد العلاج بموجز الغدد التناسلية إلزاميًا لتحفيز تكوين الحيوانات المنوية. في الإناث ، يتم إعطاء الإستروجين للحث على نمو الثدي وتطور الأعضاء التناسلية جنبًا إلى جنب مع البروجستين لتأسيس دورة بطانة الرحم. يتم استخدام GnRH النابض أو gonadotropins الخارجية للحث على تكوين الجريبات والتبويض وبالتالي استعادة الخصوبة. لا يوجد حاليا علاج لفقدان حاسة الشم.

مستقبل المريض : 

الحالة ليست مرضًا يهدد الحياة. مع العلاج الهرموني ، يحدث تأنيث البلوغ أو التأنيث عند جميع المرضى. تتحقق الخصوبة ، عند الرغبة ، في معظم الحالات ، لكن الخصوبة المختفية لها تكهن ضعيف عند الذكور.....الدكتور رضوان غزال MD, FAAP -مصدر المعلومات : webMD - آخر تحديث :14/07/2021