متلازمة روثموند-تومسون

Rothmund Thomson Syndrome

تناذر روتموند ثومسون

تبكل الجلد الخلقي

مرض جلدي وراثي يعرف أيضا باسم تبكل الجلد الخلقي Poikiloderma Comgenitale بسبب التظاهرات الجلدية البارزة.

والوراثة جسمية متنحية على الرغم من تسجيل أرجحية إصابة الإناث.

التغيرات الجلدية تلاحظ باكرا بعمر 3أشهر.

أعراض متلازمة روثموند-تومسون:

تظهر لويحات حمامية ووذمة في الخدين والجبهة والأذنين والعنق والأقسام الظهرية من الأيدي والسطوح الباسطة للذراعين والإليتين وتستبدل تدريجيا بلويحات شبكية ضمورية مفرطة الصباغ متوسعة الشعريات.

من الشائع حدوث قصر القامة وتحدب الجبهة والأنف السرجي والكسس (بروز الذقن للأمام)Prognathism  وصغر الأيدي والأقدام وأشعار متناثرة للحاجبين والأهداب والإبط والعانة وشعر رأس ناعم متناثر وشيب باكر أو حاصة وحثل أظافر وضعف التسنين وعيوب عظمية وقصور قندي.

الحساسية للضياء موجودة في عدة حالات، والتعرض للشمس قد يحرض تشكل فقاعة.

مناطق الإصابة غير متوضعة تماما في أماكن التعرض للشمس.

 يصبح الساد العيني واضحا بعمر 2-7سنوات. لدى معظم المرضى تطور عقلي طبيعي ومعدل الحياة طبيعي.

قد تتطور تقرانات وكارسنيومات الخلية الشائكة المتأخرة في الجلد المتعرض بالإضافة لذلك فإن نسبة حدوث خباثات غير جلدية، خصوصا الساركوما العظمية أعلى منها في بقية السكان.

علاج متلازمة روثموند-تومسون:

 لا يوجد علاج نوعي ,و تعالج المشاكل و الاختلاطات الناجمة عن الحالة

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 8/1/2018