متلازمة روبنو
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

متلازمة روبنو

إعلان Advertisement

متلازمة روبينو

Robinow syndrome

تناذر روبينو

هي اضطراب وراثي نادر ويوجد كصفة سائدة  او متنحية

اسباب متلازمة او تناذر روبينو :

متلازمة روبينو هي حالة غير متجانسة وراثيا قد تكون ناجمة عن طفرات في جينات مختلفة مثل WNT5A و ROR2 و DVL3 و DVL1

اعراض متلازمة او تناذر روبينو :

يتميز بقصر شديد إلى معتدل  بسبب تأخر النمو بعد الولادة (تأخر النمو بعد الولادة). تشوهات مميزة في منطقة الرأس والوجه (القحفي الوجهي).و تشوهات إضافية في الهيكل العظمي. و تشوهات في الأعضاء التناسلية. ملامح الوجه للرضع المصابين بمتلازمة روبينو يشبه  وجه الجنين البالغ من العمر ثمانية أسابيع. ووفق المنظور الطبي ، غالبا ما يشار إلى هذه الحالة ب "الوجه الجنيني". قد تشمل الخصائص القحفية الوجهية على رأس كبير بشكل غير طبيعي (رأس كبير) مع تضخم في الجبين . والعيون متباعدة على نطاق واسع (فرط التباعد العيني ) وتكون بارزة بشكل غير طبيعي. أنف صغير مقلوب و فتحات الأنف بارزة إلى الأمام ؛ و انخفاض في جسر الأنف. ويمكن أن تشمل التشوهات الهيكلية عظام الساعد (الكعبرة(أحد عظام الساعد) والزند) التي هي قصيرة على نحو غير طبيعي  ، وأصابع قصيرة وغير طبيعية، تثبيت دائم للأصابع الخمسة بشكل مائل ، والأيدي صغيرة على نحو غير عادي مع إبهام عريض، وتشوه الأضلاع، وانحراف غير طبيعي في العمود الفقري إلى أحد الجانبين  (الجنف)، و تأخر في نمو أحد جانبي العظام في الجزء الأوسط (المنطق الصدرية) من العمود الفقري. تشوهات الأعضاء التناسلية المرتبطة بمتلازمة روبينو قد تشمل صغر  القضيب بشكل غير طبيعي  وفشل الخصيتين في النزول إلى كيس الصفن (هجرة الخصيتين) في الذكور المصابة   ونقص النمو  (نقص تنسج) في  البظر والطيات الجلدية الخارجية على جانبي فتحة المهبل  ممدود (شفرتي المهبل كبيرتين) في الإناث المصابة .وتختلف مدى وشدة الأعراض من حالة إلى أخرى.

علاج متلازمة او تناذر روبينو :

لا يوجد علاج شافي , و تعالج المشاكل و الاختلاطات الناجمة عن المرض ان امكن

 الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات - rarediseases.org- آخر تحديث 6/1/2018

 

إعلان Advertisement