متلازمة داون -اختبار التشخيص قبل الولادة
الفحص الثلاثي لمعرفة وجود المنغولية و الأمراض الأخرى عند الجنين
فحص كشف و تشخيص المنغولية خلال الحمل
triple screen test (HT21 -human trisomy 21)
Multiple Marker Screening and AFP Plus
ما هو الاختبار الثلاثي لكشف المنغولية و متلازمة داون عند الجنين؟
الفحص الثلاثي triple test هو اختبار ( فحص معملي أو مخبري ) مسحي أو يجرى على عينة من دم الأم خلال الحمل لكشف احتمال إصابة الطفل و الجنين بالمنغولية أو متلازمة داون ( تثلث الصبغي 21 ), و هي يشمل تحري ثلاثة مواد معاً , و هي : AFP, hCG, and Estriol
-
الـ ألفافيتوبروتئين : و هو مادة بروتينية ينتجها الجنين : AFP: alpha-fetoprotein .
-
الـحاثة المشيمية : و هي هرمون تفرزه المشيمة : hCG: human chorionic gonadotropin
-
الاستريول : و هو هرمون يفرزه الجنين و المشيمة Estriol
ما المقصود باختبار مسحي screening test?
يقصد بالاختبار المسحي إجراء اختبار ما ثم مقارنته مع مشعرات أخرى , كالعمر و العرق و نتائج الفحوص الأخرى ..., و من ثم تقييم فرصة أو احتمال المريض بحالة مرضية ما , و بالتالي فهو ليس اختباراً تشخيصياً , و إنما مؤشر إحصائي لخطر ما يحتاج لفحوص أخرى للتأكيد.
كيف يجرى الاختبار الثلاثي خلال الحمل لكشف احتمال المنغولية عند الجنين ؟
يجرى بأخذ عينة من دم الأم , و هذا يحتاج لـ 5 أو 10 دقائق , ثم يجري طبيب المخبر دراسة على النتائج و تحتاج النتيجة لحوالي أيام لتظهر.
متى يجرى الاختبار الثلاثي لتحري المنغولية خلال الحمل ؟
يجب أن يجرى هذا التحليل في فترة ما بين 15 إلى 20 أسبوع من الحمل , و الأدق من ذلك هو ما بين 16 و 18 أسبوع .
لمن يجرى اختبار متلازمة داون عند النساء الحوامل ؟
يمكن أن يجرى لكل حامل , و لكن ينصح به بشدة في الحالات التالية :
-
وجود سوابق عائلية لتشوهات في الأجنة
-
لكل الحوامل فوق 35 سنة من العمر
-
تناول الأم الحامل لأدوية قد تكون ضارة خلال الحمل
-
وجود مرض السكري و تناول الأنسولين خلال الحمل
-
حدوث إنتان فيروسي للأم الحمل خلال الحمل
-
تعرض الحامل للكثير من الأشعة
ما هي الأمراض التي يمكن كشفها بواسطة الاختبار الثلاثي خلال الحمل ؟
تقارن نتيجة الفحص مع عمر الأم و وزنها و عمر الحمل .... , و يمكن لهذا الفحص أو الاختبار أن تكشف نسبة خطر تعرض الجنين لعد ة أمراض و حالات و هي :
-
تشوهات الجهاز العصبي عند الجنين neural tube defect: خاصة الشوك المشقوق ( انشقاق الصلب ) مثل القيلة السحائية القطنية spina bifida و غياب الجمجمة الخلقي anencephaly , و يدل على هذه العيوب ارتفاع قيمة الالفافيتوبروتئين في عينة دم الأم ( يجب الانتباه أن أي خطأ في حساب سن الحمل قد يعطي تفسير خاطئ لقيم الـ AFP ).
-
أما في حال انخفاض قيمة الالفافيتوبروتئين في الاختبار الثلاثي مع قيم غير طبيعية للاستريول و الـ hCG فقد يدل على خطر وجود أحد ما يلي : تثلث الصبغي 21 عند الجنين ( المنغولية أو متلازمة داون Down syndrome) , تثلث الصبغي 15 ( متلازمة ادوارد Edwards Syndrome ) , أو تشوهات صبغية أخرى ...
-
الحمل التوأم و المتعدد
-
وجود خطأ في حسابات الحمل بسبب تسارع أو تباطؤ نمو الجنين !
كيف يتم تفسير نتائج الاختبار الثلاثي خلال الحمل ؟
يتطلب تحليل النتائج برنامج خاص يحلل بواسطة الكومبيوتر , و يجب التذكر أن هذا الاختبار هو اختبار مسحي و ليس تشخيصي , فهو يشير إلى إمكانية وجود خطر محتمل على الجنين للإصابة بأحد الحالات السابقة الذكر , و له نسبة ايجابية كاذبة حتى الآن , و وجود نتائج غير طبيعية للاختبار الثلاثي يستدعي إجراء فحوص أكثر دقة , مثل التصوير بالأمواج فوق الصوتية و بزل السائل الأمنيوسي , و لكل حالة حمل ظروفها الخاصة و الطبيب وحده فقط قادر على تقدير درجة الخطر .
ما هي ضرورة إجراء فحوص أكثر دقة في حال أظهر الاختبار الثلاثي احتمالاً كبيراً لوجود مشكلة ما عند الجنين ؟
يعتمد ذلك على نوع التشوه أو الخلل الصبغي المتوقع عند الجنين و على أمور أخرى كثيرة كالسوابق العائلية و رأي الوالدين ... , و يمكن شرح ضرورة تتمة الدراسة كما يلي :
-
إن كشف تشوه ما في الأنبوب العصبي للجنين كالشوك المشقوق و القيلة السحائية قد يتطلب تداخلاً جراحياً على الجنين
-
في حال تم تأكيد التشخيص لمتلازمة ما كالمنغولية و أصر الوالدين على استمرار الحمل , فيجب تحضير العائلة و تثقيفها حول وضع الطفل المستقبلي...الدكتور رضوان غزالMD,FAAP - آخر تحديث 15/07/2018 - مصدر المعلومات : Mayo Clinic Complete Book of Pregnancy and Babys First Year