متلازمة تيرنر : اسباب ,اعراض , علاج

متلازمة تيرنر

 Turner syndrome



ما هي متلازمة تيرنر ؟

تنتج متلازمة تيرنر عن خلل في الصيغة الصبغية عند الإناث و بالتحديد عن خلل في الصبغيات الجنسية , و هي تصيب أنثى واحدة من بين كل 2500 أنثى في العالم , و السبب الحقيقي لهذا الخلل الصبغي غير معروف , فالصيغة الصبغية الجنسية الطبيعية للأنثى هي xx بينما تكون هذه الصيغة عند المصابات بمتلازمة تورنر x0 أي أن هناك صبغي اكس واحد بدل صبغيين أو أن هناك صبغيين اكس و لكن احدهما فيه جزء مفقود , و نتيجة هذا الخلل تختلف تظاهرات المرض بين طفلة مصابة وأخرى اعتماداً على عدد الخلايا و الأجهزة المتأثرة بهذا الخلل.

كيف تتظاهر متلازمة تيرنر ؟  تختلف هذه التظاهرات من فتاة لأخرى :

• قد تكون العلامة الأولى هو انتفاخ القدمين عند الولادة

• تكون الأنثى المصابة قصيرة القامة و إذا لم تعالج الفتاة فالحد الأقصى للطول سيكون حوالي 140 سم و مع العلاج بالهرمونات بشكل مبكر يتحسن الطول بشكل جيد

• يتأثر النضج الجنسي عند الإناث المصابات بسبب عدم تطور المبيضين عندهن بشكل طبيعي و بالتالي لا يحدث البلوغ بشكل طبيعي إلا إذا تلقت الفتاة الهرمونات بشكل دوائي

• بشكل عام كل أنثى مصابة بمتلازمة تورنر تكون عقيمة و غير قادرة على الإنجاب

• تكون الرقبة مجنحة أي هناك ثنية جلدية على كل جانب من العنق

• يكون منبت الشعر منخفضاً في الخلف و يمتد من القفا ليصل للعنق

• انسدال في الأجفان

• ارتكاز منخفض للأذنين

• قد تصاب الكلية و يرتفع التوتر الشرياني

• قد يصاب القلب

• قد يشاهد نقص في السمع

• قد تشاهد زيادة في الوزن

• قد يشاهد الداء السكري

• قد يحدث الساد في العينين

• وقد تصاب الغدة الدرقية

• قد تعاني الفتاة من صعوبات التعلم خاصة في الرياضيات و قراءة الخرائط

• تشوهات بسيطة في عظام اليد و مفصل المرفق

• تتأثر الفتاة نفسياً نتيجة هذه الاختلافات في المظهر

كيف يقوم الطبيب بتأكيد تشخيص متلازمة تيرنر؟

يمكن أن يشك الطبيب بالتشخيص منذ الولادة و قد تمر الحالة دون تشخيص حتى تقترب الفتاة من مرحلة البلوغ , و عند الشك يطلب الطبيب دراسة الصيغة الصبغية و هو القيام بدراسة عدد و شكل الصبغيات في الخلايا عند المريض و بعد تأكد التشخيص بوجود الخلل الصبغي يتم طلب بعض الاستقصاءات للتأكد من إصابة الكلى أو القلب و غيرها من الأجهزة.

ما هو علاج متلازمة تيرنر ؟

لا يوجد علاج شافٍ و جذري لهذه الحالة كأغلب الشذوذات الصبغية , و لكن هناك مجموعة من العلاجات التي تحاول تصحيح الخلل في عمل الأجهزة و خاصة النمو الجسدي و النضج الجنسي:

• فالعلاج بهرمون النمو يحسن من النمو الطولي عند الفتاة و قد تصل الفتاة للطول الطبيعي كرفيقاتها , خاصة إذا تم البدء بهذا العلاج بشكل مبكر. و هناك مخططات نمو خاصة لمراقبة الطول عند المصابات
• و العلاج الآخر هو تعويض الاستروجين وهذا سيساعد الفتاة على البدء باكتساب بعض علامات البلوغ الجنسي كنمو الثديين و أحياناً حدوث الطمث , و نبدأ هذا العلاج بعمر 12 إلى 13 سنة عادةً.
• يمكن في بعض الحالات إحداث الحمل عند ممن يرغبن من المصابات بواسطة التلقيح الصناعي خارج الجسم  in vitro fertilization  و لكن البيضة تكون من أنثى أخرى متبرعة و يقوم الطبيب بوضع البيضة الملقحة في رحم المصابة بمتلازمة تورنر

ما هو دور الوالدين ممن لديهم طفلة مصابة و لديها متلازمة تيرنر؟

قد تعاني الفتاة من صعوبات التعلم خاصة في الرياضيات و قراءة الخرائط و لكن أكثرهن يستطعن الكتابة بشكل جيد و يتمتعن بذاكرة جيدة و يتقن اللغة بشكل جيد , و ننصح الوالدين القيام بما يلي :

• حاول دمج الطفلة المصابة مع مجموعات خاصة أو جمعيات من المصابات بهذا المرض
• يجب دمج الطفلة في نشاطات اجتماعية و رياضية و خاصة الأعمال الخيرية التطوعية
• يجب الالتزام بالعلاج الذي يصفه الطبيب...  last update 10/05/2010.. الدكتور رضوان غزال MD, FAAP - --