متلازمة تريبل أ

متلازمة تريبل أ هي حالة وراثية تتميز بثلاث سمات محددة:

1. تعذر الارتخاء المريئي , مع توسع المري
2. مرض أديسون او قصور و فشل غدة الكظر
3. والألكريما :و هي تعني نقص او غياب افراز الدمع .

 Achalasia هو اضطراب يؤثر على القدرة على نقل الطعام عبر المريء ، وهو الأنبوب الذي ينقل الطعام من الحلق إلى المعدة. 

يمكن أن يؤدي إلى صعوبات تغذية شديدة وانخفاض نسبة السكر في الدم (نقص السكر في الدم).

 ينتج مرض أديسون ، المعروف أيضًا باسم قصور الغدة الكظرية الأولي ، عن وظيفة غير طبيعية للغدد الصغيرة المنتجة للهرمونات الموجودة أعلى كل كلية ( الغدد الكظرية). 

ما هي أعراض و علامات متلازمة تريبل أ ؟ 

تشمل السمات الرئيسية لمرض أديسون:

التعب ، وفقدان الشهية ، وفقدان الوزن ، وانخفاض ضغط الدم ، واسمرار الجلد.

 الميزة الرئيسية الثالثة لمتلازمة ثلاثية أ هي ضعف أو غياب القدرة على إفراز الدموع (الأكريما).

 يمتلك معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة ثلاثية أ كل هذه السمات الثلاث ، على الرغم من أن البعض لديهم اثنتان فقط.

تحدث العديد من سمات متلازمة ثلاثية أ عن خلل في الجهاز العصبي اللاإرادي.

 يتحكم هذا الجزء من الجهاز العصبي في عمليات الجسم اللاإرادية مثل الهضم وضغط الدم ودرجة حرارة الجسم. 

غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة ثلاثية أ من التعرق غير الطبيعي ، وصعوبة في تنظيم ضغط الدم

وعدم المساواة في حجم المراهقة ، وتبدأ معظم السمات العصبية لمتلازمة ثلاثية أ خلال مرحلة البلوغ. 

تختلف علامات وأعراض هذه الحالة بين الأفراد المصابين ، حتى بين أفراد العائلة نفسها.

تعد متلازمة ثلاثية أ حالة نادرة ، على الرغم من أن انتشارها الدقيق غير معروف.

تسبب الطفرات في جين AAAS متلازمة ثلاثية أ. يوفر هذا الجين تعليمات لصنع بروتين يسمى ALADIN وظيفته غير مفهومة جيدًا. 

داخل الخلايا ، يوجد ALADIN في الغلاف النووي ، وهو الهيكل الذي يحيط بالنواة ويفصلها عن بقية الخلية. بناءً على موقعه ، يُعتقد أن ALADIN متورط في حركة الجزيئات داخل وخارج النواة.

تغيرت الطفرات في جين AAAS بنية علاء الدين بطرق مختلفة ؛ ومع ذلك ، فإن جميع الطفرات تقريبًا تمنع هذا البروتين من الوصول إلى موقعه الصحيح في الغلاف النووي. من المحتمل أن يؤدي غياب ALADIN في الغلاف النووي إلى تعطيل حركة الجزيئات عبر هذا الغشاء. يعتقد الباحثون أن بروتينات إصلاح الحمض النووي قد تكون غير قادرة على دخول النواة إذا كان ALADIN مفقودًا من الغلاف النووي. يمكن أن يتسبب تلف الحمض النووي الذي لا يتم إصلاحه في جعل الخلية غير مستقرة ويؤدي إلى موت الخلايا. على الرغم من أن الجهاز العصبي معرض بشكل خاص لتلف الحمض النووي ، إلا أنه لا يزال من غير المعروف بالضبط كيف تؤدي الطفرات في جين AAAS إلى علامات وأعراض متلازمة ثلاثية أ.

بعض الأفراد الذين يعانون من متلازمة ثلاثية A ليس لديهم طفرة محددة في جين AAAS . السبب الجيني للاضطراب غير معروف لدى هؤلاء الأفراد.