متلازمة بوتز جيغر

متلازمة بوتز جيغر

إعلان Advertisement

متلازمة بوتز جيغر

تناذر بوتز جيغرز 

Peutz-Jeghers syndrome


 تتميز بوجود بقع ميلانية غامقة في الشفاه و الأغشية المخاطية و بوليبات هامارتوما في السبيل المعدب المعوي،

ما هو سبب متلازمة بوتز جيغر ؟

هي مرض وراثي و تورث كخلة جسمية قاهرة.

ما هي اعراض و علامات متلازمة بوتز جيغر ؟

البدء ملاحظ أثناء فترة الرضاعة والطفولة الباكرة حيث تظهر البقع المصطبغة على الشفاه والأغشية المخاطية الشدقية.

تقيس عادة عدة ملمترات قليلة بالحجم، وقد تكون كبيرة حتى 1-2 سنتمتر، كما تتوضع البقع أحيانا على الحنك واللثة واللسان ومخاطية المهبل. وقد تتوضع الآفات الجلدية على الأنف واليدين والقدمين وحول الفم والعينين والسرة، وتتوضع على الأظافر بشكل شرائط طولانية أو فرط تصبغ منتشر.

غالبا ما تضمحل البقع المصطبغة من الشفاه والجلد أثناء البلوغ ولكن لا تزول عموما من السطوح المخاطية تمثل بقع الأغشية المخاطية الشدقية المظهر الأكثر ثباتا لهذا الاضطراب، وفي بعض العائلات قد يصاب بعض الأفراد بتغيرات صباغية فقط.

 التغيرات الصباغية غير المميزة والتي تبدأ في سن البلوغ تحدث أيضا بشكل فرادي عند الأشخاص بدون إصابة معوية.

تتوضع البوليبات عادة في الصائم والدقاق ولكن قد تحدث أيضا في المعدة والعفج والكولون والمستقيم.

الألم البطني النوبي والإسهال والتغوط الدموي الزفتي وانغلاف الأمعاء عبارة عن اختلاطات متواترة.

و قد نشاهد تبقرط الاصابع

تشخيص تناذر بوتز جيغرز :

يتم التشخيص بالاعراض و العلامات , و يؤكد باخذ خزعة من البوليبات , و دراسة الجينات تكشف الجين : STK11/LKB1

هل متلازمة بوتز جيغر خطرة ؟

الخطورة هي ان احتمال التطور السرطاني للبوليبات الى سرطان امعاء هو اكثر من الاشخاص العاديين بنسبة 3 % , و لكن الخطورة النسبية للخباثات خارج السبيل المعدي المعوي هي 9 متضمنة أورام المبيض وعنق الرحم و الرحم و الخصية و البنكرياس و الكبد و الرئة و الثدي و يجب تمييز متلازمة بوتز جيغرز عن المتلازمات الأخرى المترافقة مع الشامات المتعددة متلازمة Laugier-Hunziker ) )وعن النمشات الاعتيادية، وعن متلازمة غاردنر ومتلازمة Cronkhite Canada المتميزة بوجود بوليبات GI وخاصة وحثل الأظافر وتصبغ منتشر للراحتين والوجه الراحي للأصابع وظهر اليدين.

اذا توجد زيادة هامة في خطورة أورام السبيل المعدي المعوي وخارجه في الأعمار الصغيرة حيث يسجل السبيل المعدي المعوي في حوالي2-3% من المرضى، والخطورة النسبية مدى الحياة للخباثة في السبيل المعدي المعوي هي 13.

علاج متلازمة بوتز جيغر :

تم تسجيل نجاح علاج بعض حالات البقع الميلانية لبوتز جيغرز بتطبيق ليزر ثنائي أوكسيد الكربون أو الليزر الياقوتي أو ليزر الأرغون و قد يكون استئصال البوليبات بالمنظار ضروريا, و يفيد اعطاء الحديد لعلاج فقر الدم , و تحري السرطان الدوري امر ضروري.الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016 - آخر تحديث 1/1/2018