متلازمة اندرمان
متلازمة أندرمان
أسماء أخرى للمرض :
- ACCPN
- عدم تكوّن الجسم الثفني مع اعتلال الأعصاب
- عدم تكوّن الجسم الثفني مع اعتلال الأعصاب المحيطية
- نقص تخلق الجسم الثفني مع اعتلال الأعصاب المتعدد
- مرض شارلفوا
- اعتلال الأعصاب الوراثي الحركي والحسي مع عدم تكوين الجسم الثفني
- HMSN / ACC
اضغط على الرمز 
لمشاهدة الصور الايضاحية
متلازمة أندرمان هي اضطراب يضر بالأعصاب المستخدمة في حركة العضلات والإحساس (الاعتلال العصبي الحركي والحسي). يرجع الاعتلال العصبي في هذه الحالة إلى ضعف نمو الأعصاب ، وخاصة الأعصاب التي تتحكم في الحركة ، والتي يبلغ حجمها نصف حجمها الطبيعي. يحدث غياب (عدم تكوين) أو تشوه في النسيج الذي يربط بين النصفين الأيمن والأيسر من الدماغ ( الجسم الثفني ) في معظم الأشخاص المصابين بهذا الاضطراب.
بسبب هذه الميزات ، يُشار أحيانًا إلى متلازمة أندرمان على أنها مرض وراثي حركي واعتلال عصبي حسي مع عدم تكوين الجسم الثفني (HMSN / ACC).
الأعراض :
يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة أندرمان من ردود أفعال غير طبيعية أو غائبة (المنعكسات) وضعف التوتر العضلي (نقص التوتر).
يعانون من هزال العضلات (ضمور العضلات) ، وضعف تدريجي حاد وفقدان الإحساس في الأطراف ، والارتعاش المنتظم (الهزات).
عادةً ما يبدأ الأشخاص المصابون بمتلازمة أندرمان المشي بين سن 3 و 4 سنوات ، ويؤدي تفاقم الاعتلال العصبي إلى فقدانهم لهذه القدرة في سنوات المراهقة.
مع تقدمهم في السن ، غالبًا ما يصاب الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب بتشوهات في المفاصل تسمى التقلصات ، والتي تقيد حركة مفاصل معينة. يصاب معظم الأفراد المصابين أيضًا بانحناء غير طبيعي في العمود الفقري ( الجنف
) ، الأمر الذي قد يتطلب جراحة.
ينتج عن متلازمة أندرمان أيضًا وظيفة غير طبيعية لبعض الأعصاب القحفية
، والتي تظهر مباشرة من الدماغ وتمتد إلى مناطق مختلفة من الرأس والرقبة. قد تؤدي مشاكل الأعصاب القحفية إلى ضعف عضلات الوجه وتدلي الجفون (تدلي الجفون) وصعوبة اتباع حركات العين (شلل النظرة).
عادة ما يعاني الأفراد المصابون بمتلازمة أندرمان من إعاقة ذهنية ، والتي قد تكون خفيفة إلى شديدة ، وبعضهم يعانون من نوبات صرع.
قد يصابون أيضًا بأعراض نفسية مثل الاكتئاب والقلق والإثارة والبارانويا والهلوسة ، والتي تظهر عادةً في مرحلة المراهقة.
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أندرمان من سمات جسدية غير نمطية مثل تباعد واسع بين العينين (فرط نشاط العين) ؛ جمجمة عريضة وقصيرة ( عضدية الرأس ) ؛ قوس مرتفع من الحنك الصلب في سقف الفم ؛ إصبع القدم الكبير الذي يعبر أصابع القدم الأخرى ؛ والانصهار الجزئي (ارتفاق الأصابع) لأصابع القدم الثاني والثالث.
ترتبط متلازمة أندرمان بقصر العمر المتوقع المرتبط بقصور الجهاز التنفسي ، لكن الأفراد المصابين يعيشون عادة في مرحلة البلوغ.
يتم توريث هذه الحالة في نمط وراثي جسمي متنحي
، مما يعني أن كلا نسختي الجين في كل خلية لهما متغيرات. يحمل كل من والدي الفرد المصاب بحالة جسمية متنحية نسخة واحدة من الجين المتغير ، لكنهم عادة لا يظهرون علامات وأعراض الحالة.