متلازمة الاجيل
متلازمة ألاجيل هي اضطراب وراثي يمكن أن يؤثر على الكبد والقلب وأجزاء أخرى من الجسم.
اضغط على الرمز : 
لمشاهدة الصور الايضاحية
تتمثل إحدى السمات الرئيسية لمتلازمة ألاجيل في تلف الكبد الناجم عن تشوهات في القنوات الصفراوية. تحمل هذه القنوات الصفراء (التي تساعد على هضم الدهون) من الكبد إلى المرارة والأمعاء الدقيقة. في متلازمة ألاجيل ، قد تكون القنوات الصفراوية ضيقة ومشوهة ومنخفضة العدد (ندرة القناة الصفراوية). نتيجة لذلك ، تتراكم الصفراء في الكبد وتسبب ندبات تمنع الكبد من العمل بشكل صحيح للتخلص من الفضلات من مجرى الدم. قد تشمل العلامات والأعراض الناتجة عن تلف الكبد في متلازمة ألاجيل صبغة صفراء في الجلد وبياض العين (اليرقان) ، وحكة في الجلد ، وترسبات الكوليسترول في الجلد (الورم الأصفر).
ترتبط متلازمة ألاجيل أيضًا بالعديد من مشاكل القلب ، بما في ذلك ضعف تدفق الدم من القلب إلى الرئتين (تضيق الرئتين). قد يحدث تضيق رئوي مصحوبًا بفتحة بين الحجرتين السفليتين للقلب ( عيب الحاجز البطيني ) وتشوهات القلب الأخرى. هذا المزيج من عيوب القلب يسمى رباعية فالو
.
قد يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة ألاجيل بسمات وجه مميزة بما في ذلك جبين عريض وبارز ؛ تعيين العيون العميقة؛ وذقن صغير مدبب. قد يؤثر الاضطراب أيضًا على الأوعية الدموية داخل الدماغ والحبل الشوكي (الجهاز العصبي المركزي) والكليتين. قد يكون لدى الأفراد المتأثرين شكل فراشة غير عادي لعظام العمود الفقري (الفقرات) التي يمكن رؤيتها في الأشعة السينية.
تظهر المشكلات المرتبطة بمتلازمة ألاجيل بشكل عام في مرحلة الرضاعة أو الطفولة المبكرة. تختلف شدة الاضطراب بين الأفراد المصابين ، حتى داخل نفس العائلة. تتراوح الأعراض من خفيفة للغاية بحيث لا يلاحظها أحد إلى أمراض القلب و / أو الكبد الشديدة التي تتطلب الزرع.
قد يكون لدى بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة ألاجيل علامات منفردة للاضطراب ، مثل عيب في القلب مثل رباعية فالو ، أو مظهر وجه مميز. هؤلاء الأفراد لا يعانون من أمراض الكبد أو سمات أخرى نموذجية للاضطراب.
يتم توريث هذه الحالة في نمط جسمي سائد ، مما يعني أن نسخة واحدة من الجين المحوَّل أو المحذوف في كل خلية كافية للتسبب في الاضطراب.
في حوالي 30 إلى 50 بالمائة من الحالات ، يرث الشخص المصاب الطفرة أو الحذف من أحد الوالدين المصاب
. تنتج حالات أخرى عن طفرات جديدة في الجين
أو عمليات حذف جديدة للمادة الجينية على الكروموسوم 20 والتي تحدث كأحداث عشوائية أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضات أو الحيوانات المنوية) أو في وقت مبكر من نمو الجنين. تحدث هذه الحالات في الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ من الاضطراب في عائلاتهم.