متلازمات الخبن الصغير
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

متلازمات الخبن الصغير

إعلان Advertisement

متلازمات الخبن او الحذف الصغير

microdeletion syndromes


اعتقد سابقا أن هذه اامراض مجهولة السبب لأن الخبنات الصبغوية (حذف جزء م نالكروموسوم ) والمراتبات المرافقة تكون عادة غير مرئية في المحضرات الصبغية المتعارف عليها.

تتميز عادة بخبنات صغيرة في قطع صبغية نوعية ويمكن كشفها بشكل موثوق عبر التهجين الموضعي المتألق او الـ FISH,تضم الأمثلة متلازمات برادر -ويلي , أنجلمان , ويليامس , ميلر- ديكر و سميث - مجنيس , والوجهية القلبية الشراعية valocardiofacial.

 

طرق تشخيص حذف جزء من الكروموسومات:

سهل التهجين الموضعي المتألق او الـ FISH  تشخيص هذه المتلازمات في حالات لا نموذجية , خاصة عند الأطفال عندما تكون الموجودات التشخيصية غير مكتملة وتفيد عند اليفعان والكهول عندما تكون ملامح الطفولة قد تغيرت

 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018

 

 

 

إعلان Advertisement