عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز
أنت تتصفح معلومات طبية موثوقة تتوافق مع معايير مؤسسة الصحة على الإنترنت لضمان تقديم معلومات صحية موثوقة, تحقق هنا.
مؤسسة الصحة على الإنترنت HON

عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز

إعلان Advertisement

عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز

 OTC Deficiency

يعتبر عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز هو أحد عيوب استقلاب حلقة اليوريا ) أحد أخطاء الاستقلاب القليلة المرتبطة بالجنس .

يؤدي تقويض الحموض الأمينية لإنتاج الأمونيا الحرة التي تُزال سميتها عبر تحويلها إلى يوريا عن طريق سلسلة من التفاعلات التي تدعى حلقة اليوريا Urea cycle .

ينضم الأورنيثين إلى الكاربامويل فوسفات في حلقة اليوريا لتشكيل السيترولين ضمن المتقدرات ( الميتوكوندريا ) و يتواسط الأورنيثين ترانس كارباميلاز في هذا التفاعل . عندما تنخفض مستويات الأورنيثين ترانس كارباميلاز دون الـ 20 % من الحد الطبيعي فإن الجزيء الحاوي على النتروجين في الاورنيثين لا يستطيع التحول بسرعة إلى اليوريا من أجل الإطراح و بدلاً من ذلك تتشكل الأمونيا التي تؤدي إلى فرط أمونيا الدم الشديد عندما المريض البروتينات .

تشاهد أشكال أخف من مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الإناث متخالفات الزيجوت و عند بعض الذكور المصابين .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي أعراض مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟

يتطور لدى الطفل الوليد بعد 48-24 ساعة من بدء إعطائه الرضعات الحاوية على البروتين وسن و نعاس مترقي و قد يتطور لديه السبات أو الاختلاجات مع ارتفاع مستويات أمونيا المصل .

قد يتطور لدى الإناث الحاملات الصداع و الإقياء بعد وجبات البروتين و يحدث لديهن التخلف العقلي و إعاقات التعلم .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

كيف يتم تشخيص مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟

يتم تشخيص عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز بقياس مستوى حمض الأوروتيك Orotic acid في البول (و هو منتج ثانوي لاستقلاب الكاربامويل فوسفات )  .

جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net

ما هي معالجة مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟

تركز المعالجة على القوت الفقير جداً بالبروتين و استغلال Exploitation طرق بديلة لإطراح النيتروجين باستخدام حمض البنزويك Benzoic acid و الفينيل أسيتات . يمكن للمعالجة الباكرة أن تقلل التأثيرات الضارة , لكن العلاج معقد و من الصعب للغاية أن يلتزم به الوالدان ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/1/2013

إعلان Advertisement