عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز
عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز
OTC Deficiency
يعتبر عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز (و هو أحد عيوب استقلاب حلقة اليوريا ) أحد أخطاء الاستقلاب القليلة المرتبطة بالجنس .
يؤدي تقويض الحموض الأمينية لإنتاج الأمونيا الحرة التي تُزال سميتها عبر تحويلها إلى يوريا عن طريق سلسلة من التفاعلات التي تدعى حلقة اليوريا Urea cycle .
ينضم الأورنيثين إلى الكاربامويل فوسفات في حلقة اليوريا لتشكيل السيترولين ضمن المتقدرات ( الميتوكوندريا ) و يتواسط الأورنيثين ترانس كارباميلاز في هذا التفاعل . عندما تنخفض مستويات الأورنيثين ترانس كارباميلاز دون الـ 20 % من الحد الطبيعي فإن الجزيء الحاوي على النتروجين في الاورنيثين لا يستطيع التحول بسرعة إلى اليوريا من أجل الإطراح و بدلاً من ذلك تتشكل الأمونيا التي تؤدي إلى فرط أمونيا الدم الشديد عندما المريض البروتينات .
تشاهد أشكال أخف من مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الإناث متخالفات الزيجوت و عند بعض الذكور المصابين .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي أعراض مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟
يتطور لدى الطفل الوليد بعد 48-24 ساعة من بدء إعطائه الرضعات الحاوية على البروتين وسن و نعاس مترقي و قد يتطور لديه السبات أو الاختلاجات مع ارتفاع مستويات أمونيا المصل .
قد يتطور لدى الإناث الحاملات الصداع و الإقياء بعد وجبات البروتين و يحدث لديهن التخلف العقلي و إعاقات التعلم .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
كيف يتم تشخيص مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟
يتم تشخيص عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز بقياس مستوى حمض الأوروتيك Orotic acid في البول (و هو منتج ثانوي لاستقلاب الكاربامويل فوسفات ) .
جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال Copyright ©childclinic.net
ما هي معالجة مرض عوز الأورنيثين ترانس كارباميلاز عند الاطفال ؟
تركز المعالجة على القوت الفقير جداً بالبروتين و استغلال Exploitation طرق بديلة لإطراح النيتروجين باستخدام حمض البنزويك Benzoic acid و الفينيل أسيتات . يمكن للمعالجة الباكرة أن تقلل التأثيرات الضارة , لكن العلاج معقد و من الصعب للغاية أن يلتزم به الوالدان ..الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- عن كتاب مبادئ طب الأطفال : ترجمة د. عماد محمد زوكار - دار القدس للعلوم - دمشق- جميع الحقوق محفوظة - عيادة طب الأطفال -Copyright ©childclinic.net - آخر تحديث 22/1/2013