التوريث ثنائي الكروموسوم أحادي الوالد الأمومي و الأبوي

بماذا يترافق كل من ثنائي الصبغي أحادي الوالد الأمومي و الأبوي؟

يترافق ثنائي الصبغي أحادي الوالد الأمومي الذي يكتنف الصبغيات 2، 7، 14، و15 و يترافق ثنائي الصبغي أحادي الوالد الأبوي الذي يكتنف الصبغيات 6، 11، 15، و20 مع شذوذات نمطية ظاهرية في النمو والسلوك.

أمراض وراثية ثنائية الكروموسوم:

1-يترافق UPD 7 الأمومي مع نمط ظاهري شبيه بالنمط الظاهري لمتلازمة روسل- سلفر ذي النمو المتأخر داخل الرحم. قد تتعلق هذه التأثيرات النمطية الظاهرية بالختم imprinting.

2-يشاهد UPDمن أجل الصبغي 15 في بعض حالات متلازمة برادر-ويلي ومتلازمة أنجلمان.

3-في متلازمة برادر-ويلي، حوالي 60 % من الحالات لديها UPD أمومي (أي فقد الصبغي 15 الأبوي ).

4-في حوالي 5% من أفراد متلازمة أنجلمان، يشاهد UPD أبوي للصبغي15 (أي فقد الصبغي 15 الأمومي ). 5-يعتقد أن النمط الظاهري لكلا متلازمتي برادر- ويلي وأنجلمان في حالات UPD ينجم عن غياب المساهمة الوظيفية للصبغي 15 لوالد معين.

توحي هذه الموجودات بوجود اختلافات في وظيفة بعض نواحي الصبغي 15 اعتماداً على فيما إذا كان موروثاً من الأم أو الأب.

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018