تناذر مارفان

Marfan syndrome

الخلل الجيني و الوراثي في متلازمة مارفان

ماهو تناذر مارفان؟

هو اضطراب جيني وراثي يصيب الأنسجة الضامة في جسم الإنسان،النسيج الضام له دورا هاما في مساعدة الجسم على النمو والتطور حيث يمنح القوة والمرونة للأوتار والغضاريف والأوعية الدموية والأعضاء الداخلية

تناذر مارفان مرتبط بالجينFBN1 والذي يقوم بتشفير بروتين يدعى الفيبرلين1 (fibrillin1).

جين الفيبرلين 1 ضروري لتشكيل الألياف ذات الخاصية المطاطية الموجودة في الأنسجة الضامة.

تمثل الطفرات في جين الفيبرلين 1 المترافقة مع تناذر مارفان مثالاً آخر للعلاقة بين النمط الجيني والنمط الظاهري التي نتنبأ بها.

اعراض تناذر مارفان:

يتميز تناذر مارفان بتوليفة من مظاهر هيكلية ,وعينية , وأبهرية مع كون النتيجة الآكثر تدميراً هي تسلخ جذر الأبهر والموت المفاجىء.

تشكل الإكسونات الخمس والستين جين الفيبريلين 1 ووجدت طفراته في كل الإكسونات تقريباً.

النمط الظاهري:

قد يلعب موضع الطفرة داخل الجين (النمط الجيني ) دوراً مهماً في تحديد وخامة الحالة.

تناذر مارفان عند حديثي الولادة:

تتسبب عن طفرات في الإكسونات 24-27 و 31-32 بينما تتسبب الأشكال الأخف من طفرات في الإكسونات 59-65 وفي الإكسونات 37 و41.

لقراءة المزيد حول اسباب و اعراض و علاج تناذر مارفان ..هنا 

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018