تناذر برادر- ويلي

Prader-Willi syndrome

توريث متلازمة برادر ويلي

ما هي متلازمة برادر ويلي او تناذر برادر- ويلي؟

 هو اضطراب جيني وراثي نادر الحدوث يصيب الاطفال عند الولادة مسببا العديد من المشاكل البدنية(فرط في الشهيه مما يؤدي الى سمنه مفرطه) و العقلية (ضعف في الاستجابة) والسلوكية(الغضب, والانفعال)،يصيب هذا الاضطراب الإناث والذكور.

يكون الجين أو الجينات ذات الصلة صامتة على الصبغي 15 الأمومي ,لذلك يترك الخبن على الصبغي الأبوي الفرد دون ألائل نشيطة (ويكون العكس حقيقياً في حال مرضى انجلمان , حيث يؤدي صمت الجينات الأبوية الحرجة Critcal بخبنات المواضع الأمومية إلى غياب الآلائل النشيطة ).

الوراثة لدى مرضى تناذر برادر- ويلي:

وجد أن معظم مرضى تناذر برادر- ويلي الذين لا يملكون خبنات , قد ورثوا نسختين أموميتين من الصبغي 15 وفقدوا الصبغي الأبوي , لأن كلا الصبغيين الأموميين صامتان في الناحية الحرجة.

إن هؤلاء الأفراد مثل مرضى الخبن ,لا يملكون ,نسخاً نشيطة من الجينات الحرجة.

حالة ثنائية الصبغي أحادية الوالد:

هي حالة وراثة كلا الصبغيين المتماثلين من والد واحد.

لوحظ أن لدى عدد من الأفراد ذوي الأنماط الظاهرة الشاذة ثنائية الصبغي أحادية الوالد من أجل نواح معينة من الصبغي، وهكذا ,من أجل بعض نواح المجين.

من الضروري أن نملك تسلسلات من كل والد لكي يتمكن أحدنا من التعبير عن نسخة واحدة على الأقل من الجينات ذات الصلة. 

المزيد من التفاصيل حول اعراض و علاج متلازمة برادر ويلي هنا

الدكتور رضوان غزال MD, FAAP- مصدر المعلومات : كتاب نلسون طب الاطفال 2016- آخر تحديث 18/1/2018